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同卵双胞胎是相同的，对吗？毕竟，他们来自同一个受精卵，其中包含一套遗传指令，或者说基因组，该基因组由母亲和父亲的染色体组合而成。
但经验表明，同卵双胞胎很少完全相同。直到最近，双胞胎之间的任何差异都主要归因于环境影响（也称为“后天因素”），但最近的一项研究与这种观点相矛盾。
阿拉巴马大学伯明翰分校的遗传学家卡尔·布鲁德及其同事仔细比较了19对成年同卵双胞胎的基因组。在某些情况下，一位双胞胎的DNA在其基因组的不同位置与另一位双胞胎的不同。在这些基因差异位点，一位双胞胎携带同一基因的不同拷贝数，这是一种称为拷贝数变异的遗传状态。
通常，人们携带每个基因的两个拷贝，一个来自父母双方。“然而，基因组中有些区域偏离了两个拷贝的规则，这就是拷贝数变异出现的地方，”布鲁德解释道。这些区域可以携带零到超过14个基因拷贝。
长期以来，科学家们利用双胞胎来研究先天和后天因素在人类遗传学中的作用，以及它们如何影响疾病、行为以及诸如肥胖等状况。但布鲁德的研究结果提出了一种研究疾病的遗传和环境根源的新方法。
例如，布鲁德研究中的一位双胞胎在特定染色体上缺失了一些基因，这些基因表明他患白血病的风险，而他确实患上了白血病。另一位双胞胎则没有。
因此，布鲁德认为，同卵双胞胎之间的差异可以用来识别与特定疾病相对应的特定基因区域。接下来，他计划检查双胞胎中只有一位患有哮喘或银屑病的血液样本，看看是否能找到与这两种疾病相关的基因拷贝数变化。
布鲁德指出，这一结果也可能对先前双胞胎研究的许多发现提出质疑，这些研究假设同卵双胞胎确实相同。“他们不太可能显著改变迄今为止发现的任何结果，” 温哥华不列颠哥伦比亚大学的心理学家凯瑞·姜反驳说，他负责加拿大最大的双胞胎研究。“我们可以调整我们的模型来考虑[基因差异]，就像我们调整以适应不同的环境一样。”
这种基因变异的发现为同卵双胞胎犯罪嫌疑人这一模糊但紧迫的问题带来了希望。“如果一位双胞胎是嫌疑人，而另一位双胞胎的下落无法确定，那么在依赖DNA证据的案件中，陪审团往往无法得出超出合理怀疑的有罪判决，” 哈佛医学院的病理学家弗雷德里克·比伯说。
“如果双胞胎问题出现在刑事调查中，那么如果两位双胞胎之间存在[拷贝数变异]差异，这可能有助于解决问题，”比伯说。
考虑到仅在弗吉尼亚州被定罪的罪犯数据库中就有80对同卵双胞胎，这可能并非像听起来那么小的问题。而且，这种基因变异对整个人群也很重要。
布鲁德推测，这种变异是一种自然现象，会随着年龄的增长在每个人身上积累。“我相信你出生时的基因组并非你死亡时的基因组——至少不是你体内所有细胞的基因组，”他说。
波士顿布莱根妇女医院的遗传学家查尔斯·李对此表示同意。当暴露于电离辐射或致癌物时，DNA双链断裂后可能会出现基因变异。“它提醒我们要注意自己的环境，因为我们的环境可以帮助改变我们的基因组，”他说。
此外，这些变异可能预测与年龄相关的疾病。李补充道：“随着年龄的增长……你发生导致某种疾病的基因组重排的几率一直在增加。”
同卵双胞胎之间的差异随着年龄的增长而增加，因为环境引发的变化会积累。但根据布鲁德的研究，双胞胎的生命也可能从一开始就存在差异，这让人对他们的名字本身提出了质疑。
“也许我们不应该称他们为同卵双胞胎，”哈佛的比伯说。“我们应该称他们为‘单卵双胞胎’。”