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血液中的自由漂浮信息可能很快会为我们提供一个独特的了解身体的窗口。世界各地的研究人员正在竞相解读循环的遗传物质，以寻找更好的方法来诊断疾病、监测怀孕，甚至提高食品安全。
循环的DNA和RNA——作为蛋白质生产蓝图的临时基因副本——最早在1948年被发现。研究人员仍然不完全了解自由漂浮的遗传片段（化学上称为核酸）如何在细胞的保护屏障之外生存，但最近的技术进步现在使科学家能够梳理这些微小的信息，寻找有关人类健康的线索。
传统的基因筛查，例如亲子鉴定和犯罪侧写，利用储存在循环血细胞核中的大量DNA。虽然这些测试揭示了一个人的遗传继承，但它们不能提供有关特定组织和器官当前健康状况的见解——这些信息可能可以从游离的核酸中收集。
关于循环DNA和RNA的确切起源的争论仍在继续，但来自身体各个部位的死亡细胞肯定会为池做出贡献，并且越来越多的证据表明，活细胞也会释放核酸，这或许可以使细胞在身体内远距离进行细胞间通讯，伦敦国王学院的高级研究员阿西夫·巴特说。
柏林夏里特医科大学医院的分子生物学家迈克尔·弗莱施哈克说，即使是健康的患者也有循环的DNA和RNA，但患有慢性疾病（如癌症、炎症性肠病和系统性红斑狼疮）的个体通常血液中这些信息的水平会增加。然而，仅仅监测循环中核酸的总体浓度并不能提供关于任何一种情况的足够信息，这促使科学家们寻找特定于特定疾病的遗传靶点。
例如，癌症研究人员正在寻找在循环基因片段中可检测到的化学修饰和突变模式，这些模式是恶性肿瘤所特有的。加利福尼亚州圣莫尼卡的约翰韦恩癌症中心研究所的分子肿瘤学家大卫·胡恩说，这种方法可以让医生在不进行侵入性取样的情况下对肿瘤进行分析。
洛杉矶西达斯-西奈医疗中心的塞缪尔·奥辛综合癌症研究所的肿瘤学家布莱恩·杜里说，长期目标是确定遗传指南，这些指南可以向医生指出肿瘤的位置以及肿瘤的特征性阶段模式，以确定和监测患者的治疗和疾病进展。
弗莱施哈克警告说，然而，为常规癌症筛查准备这些测试可能需要几年时间，因为当今的敏感技术也可以检测到健康人身上没有临床意义的罕见突变。
迄今为止，测试循环DNA最成功的应用可能是在产前护理领域。在20世纪90年代后期，研究人员首次认识到可以在母亲的血液中检测到胎儿DNA，尽管水平非常低，这为怀孕期间的无创检测打开了大门。
塔夫茨大学医学院儿科教授戴安娜·比安奇说，传统的检查胎儿DNA的方法，如羊膜穿刺术，需要取出婴儿周围的羊水样本，从而增加了流产的风险。另一方面，分析母亲的血液可以使医生在整个怀孕期间安全地监测胎儿和母亲。
在美国和欧洲，血液检测已经被批准用于诊断Rh D不相容——这种情况是由于母亲体内缺乏血液因子而导致母亲产生针对胎儿的抗体。在欧洲，还对高风险遗传性疾病（与X染色体有关）的家庭进行性别筛查。比安奇说，唐氏综合症的血液检测可能在不久的将来问世。
除了癌症和产前检测外，循环核酸还可以帮助医生追踪各种疾病，包括中风、心脏病发作和糖尿病并发症。巴特的团队已经确定了几个对诊断（并有可能预测）糖尿病视网膜病变（对眼睛视网膜的损害）非常重要的遗传标记。美国马里兰州贝塞斯达的美国国家眼科研究所的数据显示，目前，只有每年一次的综合眼科检查才能检测出这种情况，而这种情况是美国成年人失明的主要原因。
即使是动物的安全也可能会因测试循环DNA而得到提升。研究人员上个月宣布，麋鹿的慢性消耗性疾病和牛的海绵状脑病（疯牛病）可以在症状出现前长达六个月的时间内被诊断出来。
艾伯塔省卡尔加里大学视觉基因组学卓越中心的负责人克里斯托夫·森森说，目前确诊这些疾病的唯一方法是在动物死后检查其大脑。但是，通过比较患病和健康动物的循环DNA谱，森森的团队能够识别出疾病特有的遗传模式，以便在活体动物中进行诊断。森森说，为屠宰场的所有牲畜提供一种廉价的检测方法，对于证明肉类出口的安全性并防止未来疾病传播给人类非常重要。
尽管血液一直是循环核酸研究的主要焦点，但一些研究人员现在正在寻求测试其他体液。尿液是一个特别有吸引力的候选者，因为它可以为发展中国家提供一种替代来源来检测循环DNA和RNA，在这些地方抽血可能不切实际，乙型肝炎基金会的联合创始人、费城德雷塞尔大学医学院的病毒学家蒂莫西·布洛克指出。
鉴于其广泛的应用，国王学院的巴特同意这项技术的未来是光明的，但警告说，商业合作伙伴将是在未来几年开发临床测试的关键。
加利福尼亚州圣何塞的 Chronix Biomedical, Inc. 的首席执行官霍华德·乌诺维茨已经在诊断领域寻找公司，以帮助将其公司在计算上挖掘来自健康志愿者和患者的数千个测序循环 DNA 片段的生物信息学方法商业化，用于诊断和追踪特定疾病，包括多发性骨髓瘤（一种无法治愈但可以治疗的抗病浆细胞癌）、乳腺癌和多发性硬化症。
尽管迫切需要识别和验证新的疾病标志物，但国王学院的细胞生物学家彼得·加汉对此持乐观态度。“五到十年前，资金几乎不存在，”加汉说，但“我们已经开始获得可以进入预测医学的标记物。”