本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点。
一项新的全基因组研究证实，精神分裂症与自闭症和注意力缺陷障碍存在一些相同的基因变异。
精神分裂症影响约1.5%的美国人口，可能导致多种症状，包括思维混乱、幻觉、妄想和言语异常。该疾病被认为具有基因关联，但通常不会在青春期或成年早期才显现出来。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保未来能够继续产出关于塑造我们当今世界的发现和思想的具有影响力的报道。
为了评估可能导致这种相当常见但棘手的精神疾病的一些常见基因变异，研究人员对1735名精神分裂症成年人和3485名健康成年人的DNA进行了测序。在患有该疾病的患者中，研究人员发现了许多与基因复制或删除相关的频繁变异，称为拷贝数变异。在精神分裂症患者中，更容易受到这些变化影响的基因包括CACNA1B和DOC2A，它们帮助制造钙信号蛋白，这些蛋白调节大脑中的神经递质。另外两个相对常见的变异，RET和RIT2，可能会影响大脑发育。
费城儿童医院应用基因组学中心主任兼这项新研究的合著者哈孔·哈科纳森在一份准备好的声明中说：“这些基因影响突触功能，因此这些基因的缺失或重复可能会改变大脑回路的形成方式。”
研究人员在他们于5月10日在线发表在《美国国家科学院院刊》上的研究中指出，之前的研究已经在精神分裂症患者中发现了一些罕见的拷贝数变异，但它们“仅解释了这种常见复杂疾病的遗传风险的一小部分”。这项新工作证实，在自闭症和注意力缺陷障碍患者中受到干扰的一些相同网络中，变异率更高。
哈科纳森说：“尽管不同的神经精神疾病可能会影响不同的脑区，但这些重叠表明，它们潜在的发病机制可能存在共同特征。”
最初的精神分裂症基因关联是在近十年前报道的，当时德国维尔茨堡大学 Julius-Maximilian 大学的研究人员在编码蛋白质的WKL1基因的第22号染色体上发现了一种常见的突变。从那时起，许多研究帮助确定了该疾病的诱因和疗法，但精神分裂症的治愈方法仍然难以捉摸。
哈科纳森说：“还有很多研究要做。” 但“检测特定通路上的基因是确定更具体的靶点以改进药物治疗的第一步。”
图片由 iStockphoto/mpabild 提供