关于支持科学新闻业
如果您喜欢这篇文章,请考虑通过 订阅。通过购买订阅,您正在帮助确保具有影响力的故事的未来,这些故事是关于塑造我们今天世界的发现和想法。
没有单一的基因突变能够解释精神分裂症等毁灭性神经精神疾病中出现的复杂症状。但是德国维尔茨堡的尤利乌斯-马克西米利安大学的科学家们已经锁定在22号染色体上一个基因的突变上,该突变似乎在紧张型精神分裂症中起着重要作用——紧张型精神分裂症是一种特别严重的疾病形式,其特征是急性精神病发作和身体运动障碍。他们将在即将出版的《分子精神病学》杂志上描述他们的发现,该发现基于对大型谱系分析。
早期的连锁研究引导遗传学家、精神病学家和神经科学家团队更仔细地检查22号染色体——特别地,他们专注于编码一种名为WKL1蛋白的基因。这种蛋白质似乎与离子通道有许多共同特征,离子通道是跨越细胞膜并帮助沿神经元传输电流的复合物。(一种远亲的离子通道,即钾通道KCNA1的突变,会导致一种罕见的运动障碍,称为发作性共济失调。)重要的是,研究人员发现WKL1基因转录本仅存在于脑组织中。需要进一步研究以确定相同的WKL1突变是否发生在其他有精神分裂症家族史的家庭中,或者发生在疾病的单基因遗传病例中。尽管如此,科学家们仍然希望他们的发现可能有助于阐明精神分裂症背后的一些生物学机制,并最终有一天能够带来更好的治疗选择。