精神分裂症，这种以幻觉、妄想和认知功能紊乱为特征的精神病，影响了大约百分之一的美国人口*。然而，许多患者的生育能力也降低了，这意味着他们不太可能将与该疾病相关的基因特征传递给后代。
“这有点像一个遗传悖论，”英国巴斯大学的进化遗传学家史蒂夫·多鲁斯解释说。“为什么这种疾病的患病率如此之高？”
多鲁斯与他人共同撰写了一份报告，该报告发表在本周的《皇家学会学报B》上，内容是关于与精神分裂症相关的基因的进化。在分析了来自世界各地多个种群的人类DNA，并检查了可追溯到人类和黑猩猩共同祖先的灵长类动物基因组后，研究人员得出了一个惊人的结论，即与精神分裂症相关的几个基因变异实际上是正向选择的，并且随着时间的推移基本保持不变，这表明拥有这些基因变异可能存在一些优势。
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多鲁斯指出：“精神分裂症可以用许多单个等位基因（基因变异）来解释。”“有许多不同的位点会影响该疾病的实际表现。”在过去的十年中，已经确定了数十个基因是潜在的罪魁祸首，科学家们认为，有几个基因会导致蛋白质形成中断，从而使人易患精神分裂症。
在这项研究中，该团队（还包括不列颠哥伦比亚省西蒙弗雷泽大学的进化生物学教授伯纳德·克雷斯皮和东卡罗来纳大学的进化教授凯尔·萨默斯）专注于与精神分裂症最密切相关的76个基因变异。通过将这些组合与其他已知影响神经元过程的基因的进化进行比较，研究人员确定，在近年来，28个与精神分裂症相关的基因在进化上更受高加索人、亚洲人或非洲人群的青睐。
多鲁斯说：“由于这是一个如此复杂的遗传特征……实际上，您会期望在不同人群之间存在一些变异，就哪些基因在该疾病中发挥作用而言。”他指出，令他惊讶的是，这项研究发现，一些与该疾病最密切相关的基因，包括DISC1（精神分裂症1中断基因），受到了正向选择，该基因参与蛋白质沿神经元相对较长的细胞体的运输，其中包括。“最重要的是，我们真的不知道选择的基础是什么，”他说。“这可能是由于一系列神经发育过程造成的。”
共同作者克雷斯皮说，关于精神分裂症遗传基础的持久性，已经出现了一些理论。其中一种理论认为，精神分裂症是一种“语言障碍”，这种疾病是人类语言、表达和创造力发展的 不幸后果。“每当您获得强大的选择时，它就像一个巨大的优势，您可能会拖累许多劣势，”他说。“您可以将精神分裂症患者视为为人类拥有的所有认知和语言技能付出代价——他们拥有过多的等位基因，这些等位基因单独来看……可能具有积极作用，但加在一起就不好。”
多鲁斯说，该团队现在将专注于在正向选择中发现的28个基因，希望能为这种神秘的疾病找到新的治疗方法。
*更正：最初，这句话写的是“精神分裂症，这种以幻觉、多重人格和认知功能紊乱为特征的精神病，影响了大约百分之一的美国人口。” 多重人格的状况被错误地认定为精神分裂症的特征。