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研究人员可能发现了一种监测线粒体疾病的新方法。线粒体疾病是由线粒体中的基因错误引起的，线粒体是细胞内燃烧燃料的工厂，产生生命所需的能量。一项新的研究表明，患有这些疾病的人可能缺乏谷胱甘肽，谷胱甘肽是一种由人体产生的抗毒素分子，有助于修复由失控的线粒体造成的损害。
“我们非常清楚地发现，我们线粒体疾病患者的谷胱甘肽水平很低，”加州帕洛阿尔托市斯坦福大学的儿科医生和遗传学家，本周发表在《美国国家科学院院刊》在线版上的研究报告的合著者格雷戈里·恩斯说。恩斯指出，通过测量血液中的谷胱甘肽水平，研究人员或许能够评估患者疾病的严重程度并衡量治疗的效果。
线粒体疾病源于细胞线粒体中的基因缺陷，线粒体将食物中的能量转化为身体可以利用的能量。这些基因错误导致功能失调的蛋白质产生，并将毒素喷射到细胞中。“这有点像汽车发动机；如果它运行不正常，就会产生烟雾，”恩斯说。在线粒体疾病中，“烟雾”由自由基组成——诸如过氧化氢之类的 不稳定的分子，它们会破坏细胞的 DNA、蛋白质和脂质（脂肪），阻止它们正常运作并导致它们过早死亡。
科学家已经确定了三十多种类型的线粒体疾病，其症状差异很大，具体取决于受影响的器官，如心脏、大脑和肝脏。患有这些疾病的新生儿在生命的前几天可能会出现癫痫发作和致命的器官衰竭，而其他患者则可以设法活到 40 多岁甚至 50 多岁，才出现较轻微的症状，如虚弱和无法进行体育活动。这些疾病的严重程度差异很大，使得很难概括平均患者的寿命缩短了多少年，恩斯指出。在最著名的线粒体疾病案例中：九岁的汉娜·波林，她的线粒体疾病导致了类似自闭症的症状，这些症状因常规的儿童疫苗接种而加剧。
线粒体疾病影响着美国大约每 8500 名成年人中的 1 人（占人口的 0.1%），医生通常使用抗氧化剂（包括维生素 C 和维生素 E）的混合物来治疗这些疾病，据信这些抗氧化剂可以对抗该疾病引起的自由基损伤，恩斯说。他指出，一个关键问题是，医生并不真正了解这些抗氧化剂如何发挥作用，或者它们在长期内抑制症状的效果如何。
在他们的研究中，恩斯和他的同事比较了 20 名患有线粒体疾病的 2 至 36 岁患者与 20 名 25 至 47 岁健康患者的血液样本。斯坦福大学的生物化学家、第一作者孔达拉·阿特库里说，患病患者的白细胞中，人体产生的用于对抗自由基损伤的分子谷胱甘肽的水平比健康组低 20% 到 25%，这表明人体对抗自由基损伤的能力受到了损害。
恩斯说，这项研究表明，血液中的谷胱甘肽水平可能很好地反映了这些疾病对身体造成的损害程度，这在药物试验中可能会派上用场。“在我们向临床试验中的患者提供药物之前，”他说，“我们需要确定生物标志物 [如谷胱甘肽]，以观察治疗是否有效。”
图片由Tinojasontran提供
