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通往阿尔茨海默病（最常见的痴呆症形式）根源的漫长而曲折的旅程中，发现了三个新的基因线索——这是15年来的首批重大发现。
两个独立的研究小组——一个位于威尔士，另一个位于法国——已经证实了退化性痴呆症与人类三种特定基因变异之间的联系。由法国巴斯德研究所 de Lille 的菲利普·阿穆耶尔领导的法国团队，确定了 CLU 和 CR1 基因，以及由威尔士卡迪夫大学医学院心理医学教授朱莉·威廉姆斯领导的威尔士团队，发现了名为 Picalm 和 CLU 的基因。
阿穆耶尔告诉彭博新闻：“在我们完成研究之前，我们不知道我们拥有相同的基因。” “偶然发生这种情况的几率非常低。”
过去的小型研究已经发现了可能的基因联系，但这些大型项目——每个项目测试了超过 10,000 人，包括患病者和未患病者——为这种关联提供了新的信心水平。
研究结果于周日在《自然遗传学》（《大众科学》是自然出版集团的一部分）上以两篇独立的论文在线发表。
尽管其他因素，例如个人的生活方式或环境，可能在疾病的发生中发挥作用，但许多研究人员认为遗传是最大的因素。 新发现的可疑基因都在保护大脑方面发挥作用，专家们希望，随着他们更多地了解阿尔茨海默病与遗传学的相互关联，他们将“能够三角定位到特定的生物学过程”，卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学中心主任，威尔士研究的高级研究员迈克尔·欧文在新闻发布会上说。 这种知识应该使他们更接近于设计出更好的检测和治疗方法。
首席作者估计，总而言之，如果这些基因可以被修改以正常运作，它们可以将患病人数减少 20%。 然而，这些联系并不常见，也没有被充分理解，因此尚不具备诊断或治疗价值。
威廉姆斯在新闻发布会上说，除了小组发现的三个基因外，“我们还发现了强有力的证据表明其他基因在疾病风险中发挥作用。” 这些基因踪迹促使研究人员进行更大规模的后续研究，一项将包括 60,000 名受试者的研究。
这些发现也验证了基因搜寻作为阿尔茨海默病研究中富有成效的追求。“这有点像我们一直在用渔网捕鱼，我们拉出了一些鱼，所以我们知道湖里有鱼，”欧文在新闻发布会上说。“我们现在知道有很多鱼正在溜走，”他说，他引用了每个小组都错过对方的顶级发现这一事实。“用更细密的网[更大规模的研究]，我们可以抓住它们。”
图片由维基共享资源/NIH 提供
