在PET扫描中,正常大脑(右)显示出比阿尔茨海默病患者(左)大脑更高的活动(黄色)。 |
以色列和美国的科学家在今天出版的《神经病学》杂志上报告了首个证据,表明一种隐性基因——必须从父母双方遗传的基因——可能与某些阿尔茨海默病病例有关。早期的研究已经表明,在14、19和21号染色体上存在一些显性基因。其中一个特别令人感兴趣的是载脂蛋白E-4基因变体,或apoE-4,它在晚发性阿尔茨海默病患者中很普遍。然而,在这项新研究的受试者中,apoE4实际上非常罕见。
这些受试者都是以色列北部农村社区瓦迪阿拉的老年居民。特拉维夫大学的阿莫斯·科尔辛及其同事与凯斯西储大学阿尔茨海默病中心的罗伯特·弗里德兰合作,在瓦迪阿拉筛选了821人,发现85岁以上的人群中,阿尔茨海默病的发病率为60.5%,而其他地方约为40%。但是,当他们分析从256名研究参与者中随机提取的DNA样本时,他们惊讶地发现只有4%的人携带apoE4基因,而其他人群中约为15%。
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尽管环境因素可能导致瓦迪阿拉地区阿尔茨海默病的高发病率(研究人员正在调查这种可能性),但他们更怀疑存在一种尚未确定的隐性基因。该地区许多婚姻发生在亲属之间,这种情况大大增加了隐性特征在一个群体中出现的风险。“我们现在正在寻找这个基因,”科尔辛说。“确定该基因可能对我们理解阿尔茨海默病如何以及为何发生产生重大影响。”