什么原因导致巨人症?

昨天,世界上最高的女性桑迪·艾伦去世,享年 53 岁。内分泌学家丹尼尔·凯利解释了她为何长得如此高大

《吉尼斯世界纪录》报道,世界上最高的女性桑迪·艾伦于周三(8 月 13 日)在印第安纳州的疗养院去世,美联社报道。艾伦享年 53 岁,身高七英尺七英寸(2.3 米),比中国篮球明星姚明高出一英寸。

艾伦小时候,她的脑垂体长了一个肿瘤——脑垂体是位于大脑底部的一个豌豆大小的结构,会分泌多种对身体功能至关重要的激素,包括人类生长激素。由于肿瘤的影响,她患上了巨人症——她的骨骼过度生长,导致她身高惊人。

伴随着巨大的身体比例,随之而来的是一系列健康问题。尽管艾伦的死因不明,但她患有糖尿病、频繁感染、呼吸困难和肾衰竭。她晚年大部分时间都坐着轮椅度过。


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在她将职业生涯主要用于教育孩子们接受他人的差异之后,她回到了印第安纳州,最终住在她家乡谢尔比维尔的遗产之家疗养中心。这里也是吉尼斯世界纪录中最年长的女性,115 岁的埃德娜·帕克居住的同一家疗养院。

ScientificAmerican.com 致电加利福尼亚州圣莫尼卡的圣约翰健康中心神经内分泌肿瘤中心医学主任 丹尼尔·凯利,以了解更多关于艾伦病情的信息。

巨人症是脑垂体肿瘤的正常后果吗?
我完全不了解她的故事,但对我来说,这听起来她肯定是患有肢端肥大症的巨人。这是唯一会发生这种情况的方式——如果他们有脑垂体肿瘤。肿瘤会产生过多的生长激素——这是一种生长激素分泌性腺瘤,在她的骨骼停止生长之前,当她还在生长时就形成了。如果某人有过多的生长激素,他们就会变得非常高,成为一个患有肢端肥大症的巨人。

这些脑垂体肿瘤有多常见?
大约五分之一的人脑垂体会有异常……根据最近的一些人口统计学研究,大约千分之一的人可能患有症状性垂体腺瘤[艾伦患有的肿瘤]。因此,其中一部分——可能 10% 会患有肢端肥大症,但这很难知道。

根据美联社关于她去世的报道,艾伦说她在 20 岁出头时通过手术停止了生长。医生会怎么做?
她可能做了肿瘤切除手术。治疗垂体肿瘤的标准方法是通过经鼻手术切除肿瘤[外科医生通过鼻子切除肿瘤]。目的是切除所有腺瘤以保护正常的脑垂体。

对于患有肢端肥大症或巨人症的人,就像她一样,其他的治疗选择是放射疗法——放射外科手术或立体定向放射治疗——即向垂体肿瘤施加定向辐射,以避免损伤周围结构。

第三种是阻断生长激素的作用或阻断胰岛素生长因子 1作用的药物。这就是所谓的“生长激素的第二信使”。因此,当脑垂体释放生长激素时,肝脏会产生 IGF1,这就是通过 IGF1 获得生长激素效应的方式。

对于患有肢端肥大症的人,除了巨人症之外,还有其他常见的健康缺陷吗?
肢端肥大症的问题确实相当严重。99.9% 的时间,它都是一种良性腺瘤,但它会导致健康问题,包括高血压糖尿病阻塞性睡眠呼吸暂停[睡眠期间呼吸停止]、腕管综合征[手或手指的疼痛、麻木或刺痛感]。因此,未经治疗的肢端肥大症巨人症患者,除了生长问题外,还会因其他相关问题而过早死亡。他们会出现器官肿大——因此他们所有的器官也会变大——因此他们患心脏病的几率更高。然后再加上高血压和糖尿病,你可以想象他们活不长久。

她去世时多大了?
五十三岁。

这算高寿吗?
不是。大多数患有生长激素分泌性腺瘤的人都是成年人。儿童或青少年患有生长激素分泌性肿瘤会患上巨人症,此外还会出现与生长激素过多相关的其他问题,因为他们的骨骼尚未停止生长。

因此,如果你以患有肢端肥大症的普通成年人为例——假设他患有睡眠呼吸暂停、高血压和糖尿病,如果及早发现,三到五年内,通常高血压和糖尿病会更容易控制。尽管许多代谢变化会消失,但骨骼变化不会。你在肢端肥大症患者身上会看到的是他们会出现所谓的前额突出[前额增大]、下颌前突——他们的下巴会突出——他们的牙齿会散开,他们的手和脚会增大。你的身高不会增加,但你的鞋码和戒指尺寸会增加。你的舌头会变大;这就是你打鼾多并患有睡眠呼吸暂停的原因。然后你的器官会变大。

脑垂体腺瘤是如何产生的?
大多数患有脑垂体腺瘤的人都有自发性的[基因]突变。我们不太清楚是什么触发了它们。在某些情况下——有一种叫做多发性内分泌肿瘤的疾病,它与家族性脑垂体肿瘤有关。但这非常罕见。

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