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受生物技术主管约翰·克劳利为拯救他的孩子所做努力的启发，电影《非常措施》展示了基础科学和生物技术如何联手帮助研究人员开发一种治疗罕见且致命的神经肌肉疾病的方法。
根据 2007 年发表在《儿科》杂志上的一篇综述，庞贝病的患病率为 1/40000，其原因是编码酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的基因发生隐性遗传缺陷，该酶可将糖原转化为葡萄糖。该缺陷导致糖原在溶酶体中积聚，溶酶体是细胞中一个袋状的储存细胞器，作为废物处理系统，导致肌肉无力、包括大脑在内的器官损伤，并可能导致死亡。（如果不进行治疗，该疾病的婴儿型变异通常会在两年内致命）。
1998年，克劳利与糖生物学家威廉·坎菲尔德（Novazyme Pharmaceuticals Incorporated，现为健赞公司的一部分）的创始人合作。随后，健赞公司与杜克大学的科学家合作进行的研究导致美国食品和药物管理局在 2006 年根据《孤儿药法案》批准了 Myozyme，该法案允许健赞在七年内无竞争地销售该药物。据《纽约时报》报道，治疗费用每年可能高达 30 万美元。
伦敦国王学院精神病学研究所的儿科存储障碍实验室负责人乔纳森·库珀解释了为什么庞贝病如此罕见、难以治疗（且费用昂贵）。
[以下是经过编辑的采访记录。]
什么是庞贝病？
庞贝病是许多溶酶体贮积症之一，其中溶酶体存在缺陷。溶酶体。在这种情况下，基因应该产生[酸性 α-葡萄糖苷酶]，但它没有。然后溶酶体不工作，本不应该存在于细胞中的物质会积聚起来。不幸的是，这些类型的疾病是进行性的，并且是致命的。您会很快发现存在基因缺陷，您的孩子会突然开始出现进行性疾病的迹象。
为什么它被归类为孤儿病？
它们被称为孤儿病，因为我们没有治疗它们的方法。这是对这些儿童进行诊断最糟糕的部分。我们没有药物可以用来治疗它们。
为什么它如此罕见？
为了获得这种疾病的影响，您需要拥有该基因的两个突变拷贝。在遥远的过去，会出现突变。它从一代传递到下一代。然后，两个父母都会成为携带者，他们每次决定要孩子时，孩子患病的可能性为 25%。孩子成为携带者的可能性为 50%。
为什么需要这么长时间才能找到治疗方法？
您首先必须弄清楚基因缺陷是什么——这是一个漫长的过程。
获得这种罕见疾病研究的资金也更难。每次您参加资助竞赛时，您都在与所有人竞争——阿尔茨海默病研究人员、帕金森病研究人员——所以，毫不奇怪，资助机构通常会选择那些能获得最大回报的地方。由于利润有限，让制药公司对资助研究感兴趣很困难。
科学家和制药公司如何合作？
如果有一位基础科学家正在研究一种特定疾病，并且对该疾病的机制有一些见解，那么这个人对制药公司可能很有用。药物试验需要使用动物模型进行临床前开发阶段，而基础科学家在这方面非常有用。有时，科学家会在公司工作，有时他们会与公司合作。
为什么庞贝病的治疗费用如此昂贵？
酶替代药物的生产成本很高，而且需要频繁给药。它们非常有效，但只在体内起作用。如果患有影响大脑的疾病，您将面临更多问题，因为您必须将[药物]送入大脑。
可以开发出更便宜的疗法吗？
这就是知识产权问题所在。如果一家公司拥有该基因缺陷的知识产权，例如健赞公司，那么他们拥有独家权利来研究制造和交付药物来治疗它。在知识产权到期之前，他们拥有从科学角度研究该基因的唯一权利。
知识产权到期后，是否有其他可行的替代方法？
您可以使用基因疗法将缺陷基因转移到细胞中，并让它们为您制造酶。但是您需要资金才能进行此类研究。
如果人们负担不起治疗费用怎么办？
有各种慈善公益项目以折扣价提供药物，或者实际上是免费提供药物。
*注意（1/26/10）：此句在发布后进行了编辑。最初认定克劳利和坎菲尔德是 Myozyme 的开发者。