关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑支持我们屡获殊荣的新闻报道，方式是 订阅。 通过购买订阅，您将帮助确保未来能够继续推出关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事。
重金属乐队黑色安息日的前主唱加入了 DNA 共同发现者詹姆斯·沃森和哈佛大学教授亨利·路易斯·盖茨的行列，成为少数几个完整基因组被测序和分析的人之一。
奥兹·奥斯本在七月献出了一点血液以进行测试。 总部位于圣路易斯的 Cofactor Genomics 公司对奥斯本的基因组进行了测序； Knome 公司也帮助为该项目筹集了资金，并分析了数据。
奥斯本本人最初对该项目持怀疑态度，他在 10 月 24 日的伦敦星期日泰晤士报专栏中解释道。 但这位白金唱片艺术家随后开始怀疑自己实际上是否可以为科学做出贡献。
“我很好奇，”他在专栏中写道。“考虑到我多年来豪饮的游泳池般的酒水——更不用说所有的可卡因、吗啡、安眠药、止咳糖浆、迷幻药、罗眠内……你能想到的都有——真的没有任何合理的医学理由可以解释我为什么还活着。 也许我的 DNA 可以说明原因。”
但是，一堆基因代码能告诉我们关于某人成为被任命的“重金属教父”或在舞台上咬掉活蝙蝠头颅的倾向吗？
大众科学采访了总部位于马萨诸塞州剑桥市的 Knome 公司的联合创始人兼首席执行官 豪尔赫·孔德，以及公司研究主管 内森·皮尔逊，他们早些时候与奥兹坐下来讨论了分析结果。
奥兹和他的妻子莎朗·奥斯本也将在周五在圣地亚哥举行的 TEDMED 2010 会议上，以比“Ozzmosis”更“脚踏实地”的方式，转述一些结果。
[以下是采访的编辑稿。]
奥兹为什么要对其基因组进行测序？
豪尔赫·孔德：奥兹的主要问题是：其中是否有任何信息可以解释奥兹这个人？
我认为他很好奇自己是如何在许多方面度过如此艰苦的生活的。 因此，围绕着一些关于物质使用如何影响他以及他如何代谢物质的问题。 他也对具体的健康问题感兴趣——他被诊断出患有类似帕金森病的疾病。 他对我们可以告诉他关于他的祖先的信息也非常感兴趣。
内森·皮尔逊：他真的很想知道他类似帕金森病的症状，所以我们非常仔细地在他的基因组中寻找这类东西。 我们发现了一些线索，但我们无法告诉他为什么他会有类似震颤的症状。 坦率地说，他吸毒成瘾的历史可能也对此有所贡献。
他问了我们关于多巴胺的好问题。 他基因组中的许多变异都与大脑如何处理多巴胺有关。
奥兹是第一个对其完整基因组进行测序的摇滚明星吗？
孔德：是的，据我所知。 我可以明确地告诉你，他是第一个对其基因组进行测序和分析的黑暗王子。
我们能否在他的基因组中看到任何他传奇的摇滚生活方式的痕迹——或者他的身体努力修复任何损伤的证据？
孔德：我们找不到“奥兹·奥斯本”基因。 但我们所看到的，正如我们的一位科学家所说，是许多有趣的烟雾——但没有任何特定的火焰。 我们在与成瘾和代谢相关的基因中发现了许多变异——新的变异——这些变异很有趣，但并不完全具有决定性。
那么，他的基因组能告诉我们任何关于他能够在如此多年的狂欢派对中幸存下来的能力吗？
皮尔逊：我与奥兹交谈过，我们带着关注神经的眼光审视了他的基因组。 如果你考虑是什么让奥兹与众不同，那就是他是一位世界级的音乐家，他有成瘾型人格，他有震颤，他有阅读障碍，他早上起得很早。 而这些中的许多都可以追溯到神经系统。
其中一个变异涉及一种产生 CLTCL1 的基因，这是一种非常有趣的蛋白质。 当细胞从外部膜吸收物质时，它会像篮子一样将自身拉入以拉入物质。 它在所有类型的细胞中都这样做，包括神经细胞。 他有两个异常变异的副本，这些变异产生的蛋白质版本与大多数人产生的蛋白质版本截然不同。 这是一个对神经细胞如何相互交流至关重要的基因，因此看到一个截然不同的蛋白质变异让我们感到好奇。 这发人深省。
我们没有发现任何可以从 A 点到 B 点向您解释为什么奥兹能想出好歌或为什么他对可卡因如此上瘾的东西，但我们发现了一些值得跟进的东西。
比如？
皮尔逊：酒精脱氢酶基因。 它们参与在你饮酒时分解酒精。 奥兹在他的酒精脱氢酶基因之一 ADH4 附近有一个不寻常的变异，该变异有助于调节蛋白质的产生量。 考虑到他过去在酒精方面遇到的麻烦，显然我们想澄清为什么他的身体反应与其他人的不同。
他的基因组是否显示出任何患严重疾病的倾向？
皮尔逊：他是一位 61 岁的健康人，这本身就说明了问题。 这表明他在基因彩票中表现不错。
这也说明了我们在这个领域还处于早期阶段。 全基因组关联研究在识别强烈决定我们健康的变异方面是出了名的薄弱。 它们着眼于人群中常见的变异。 这些变异很容易观察到，但如果变异非常有害，它们就不会在人群中变得常见。 现在很清楚，你还必须——尤其是——关注罕见变异。 像每个人一样，奥兹携带了数十万个科学家从未见过的变异。 我们作为一个社会需要一段时间才能获得足够的数据来理解这些变异。
他的基因组中是否隐藏着任何大的惊喜？
皮尔逊：长期以来，我们认为尼安德特人今天没有任何后代，但事实证明，亚洲人和欧洲人有一些尼安德特人血统的证据——就像沧海一粟。 我们在奥兹的 10 号染色体上发现了一小段，很可能可以追溯到尼安德特人的祖先。
当然，奥兹听到这个消息后很高兴。 但 Knome 创始人 乔治·丘奇 的基因组中尼安德特人的成分大约是他的三倍，我们觉得这很有趣。
到目前为止，奥兹对这些发现的反应如何？
皮尔逊：据我所知，奥兹真的对此非常真诚地感兴趣。 他真的非常投入。 当我离开奥兹家时，我在中庭——我想他以为我已经坐出租车离开了，但我能听到他对他的助手说[用奥斯本式的口音]，“那真的很有趣。”
我们能从奥兹的基因组中学到什么？
皮尔逊：我认为一个教训是理解音乐。 这是我们人类做的一件非常有趣的事情——我们中的一些人可以与节拍同步，我们喜欢唱歌。 但我们对它的遗传学原理了解不多，因此，一个悬而未决的问题是，我们将更好地理解是什么造就了一位优秀的音乐家，哪些类型的变异帮助我们保持节拍，创作出优美的旋律。 我认为展望未来，对更多音乐家的基因组进行测序将是一个好主意。
如果可以对任何其他名人的基因组进行测序，您会选择谁？
皮尔逊：奥兹建议基思·理查兹。 我们的测序合作伙伴建议我们对棒球运动员奥齐·史密斯进行测序，作为对照。 他一直都是一个禁酒主义者。