白化病是由什么引起的?

世界各地的白化病人面临着日常健康问题,但在非洲,他们面临着更大的问题:为了获取身体部位而被残忍杀害


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《纽约时报》报道,在坦桑尼亚,白化病人(头发和皮肤呈白色,眼睛通常呈红色的群体)因为身体部位被残害和杀害。有时,在家庭成员惊恐地注视下,一群手持砍刀的男子会砍掉白化病人的腿、头和生殖器。

死者中包括:一个七个月大的婴儿,一位有两个孩子的木薯农民,以及一个被自己父亲杀害的孩子,据英国广播公司(BBC)的报道。自2007年以来发生的40起残忍杀戮事件,都是因为有传言说白化病人的血液、皮肤和头发具有神奇的力量。人们实际上将白化病人的头发编织到渔网中,并用白化病人的身体部位制作护身符,希望这些东西能给他们带来财富,《泰晤士报》在一篇报道中介绍了加拿大白化病人彼得·阿什(Peter Ash),他是“同一个太阳下”的创始人,该组织是一个白化病倡导组织,旨在谴责坦桑尼亚政府停止杀戮行为。

这些可怕的场景给白化病人面临的日常问题雪上加霜:白化病是一种使人衰弱的疾病,会导致视力丧失、对阳光极度敏感,有时还会感到尴尬和耻辱。在文学和流行文化中,白化病人长期以来都被妖魔化——想想《达芬奇密码》中的邪恶僧侣西拉斯,或者《黑客帝国2:重装上阵》中邪恶的金发双胞胎

那么,白化病是由什么引起的,有没有治疗方法呢?为了找到答案,我们采访了辛辛那提大学医学院的皮肤病学教授雷蒙德·博伊西

[以下是采访的编辑版文字稿。]什么是白化病?
白化病是一种疾病,患者的皮肤眼睛头发的色素(颜色)部分或完全丧失。
它是由什么引起的?
影响一种叫做黑色素的色素生成的基因突变。有一种叫做黑素细胞的细胞,负责赋予皮肤、头发和眼睛色素。在白化病中,黑素细胞是存在的,但基因突变会干扰它们的色素生成或将色素分配给角质形成细胞的能力,角质形成细胞是构成表皮(皮肤外层)的主要细胞类型。目前已知有五种基因类型的白化病,最常见的是眼皮肤白化病1型(OCA1)和2型(OCA2)。眼皮肤是指影响眼睛和皮肤(“oculo”意为眼睛,“cutaneous”意为皮肤)。

OCA1患者的TYR基因发生突变,该基因负责产生酪氨酸酶,细胞利用酪氨酸酶将氨基酸酪氨酸转化为为皮肤、头发和眼睛着色的色素分子。OCA2是非洲最常见的白化病类型,其原因是OCA2基因发生突变,该基因编码P蛋白。我们不知道这种P蛋白的作用是什么。

白化病人长什么样子?
大多数患有OCA1的人都有雪白的皮肤、雪白的头发,而且眼睛里没有色素。虹膜(眼睛的彩色部分,包围着瞳孔)呈浅蓝粉红色,而瞳孔实际上可能是红色的。这种红色来自于光线进入瞳孔,并从位于眼球后部的感光组织层视网膜中的血管反射回来。通常,瞳孔看起来是黑色的,因为视网膜中的色素分子会吸收进入眼睛的光线,防止光线反射回外部世界。

患有OCA2的人可以产生少量色素,因此头发颜色可能是浅金色到棕色。他们的虹膜呈蓝色到浅灰色,瞳孔呈深红色到浅灰色。

眼睛中缺乏色素如何影响视力?
白化病人是法定盲人,因为光感受器(视网膜中检测光的细胞)会因光线过度饱和而向大脑发送混乱的信息。如果你看着一个白化病人,你会看到他们的眼睛有眼球震颤,或者颤动;眼睛在眼眶里有点弹跳,因为它们正在接收混乱的视觉刺激。
还有哪些与白化病相关的其他疾病?
如果皮肤中没有色素,你就更容易患上角质形成细胞中的非黑色素瘤皮肤癌。通常,黑素细胞会将色素分子分配给角质形成细胞,在那里它们的作用就像雨伞,屏蔽细胞核(和其中的DNA)免受阳光紫外线辐射。白化病人尤其容易患上鳞状细胞癌(一种皮肤最外层的癌症)和影响更深层的基底细胞癌。他们也可能经历皮肤过早老化。黑色素通过阻挡紫外线辐射来帮助防止皱纹和弹性蛋白变性(弹性下降)。

有治疗白化病的方法吗?
没有,没有治疗方法。建议白化病患者保护自己免受阳光照射。
有没有正在研发的治疗方法?
一些研究人员,如明尼苏达大学的理查德·金,正在尝试开发基因疗法,或可以进入细胞并纠正导致白化病的DNA突变的药物。到目前为止,科学家们在纠正小鼠的脱色皮肤和毛发方面取得了一些成功,但要将这项研究转化为人类,还有很长的路要走。

除了人类之外,还有哪些动物会患白化病?
任何拥有黑素细胞的动物都可能患上白化病。这意味着几乎所有的哺乳动物。爬行动物、两栖动物和低等脊椎动物也可能患上白化病,但这些生物体可能除了黑素细胞之外还有其他类型的色素生成细胞,因此它们可能不会显得无色。在辛辛那提的动物园里,我们有一只白化病鳄鱼

根据美国白化病和色素减退症组织(NOAH)的数据,美国每17,000人中就有1人患有某种类型的白化病,但在东非,发病率要高得多(据一些估计,约为1/3000)。为什么会有这种差异?
导致非洲大多数白化病病例的OCA2突变可能是导致白化病的最古老的突变,并且据推测,它起源于人类在非洲发展的时期。出于某种原因,它被保留在那里。

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