罕见基因突变使一些人能够减少睡眠

是否曾希望自己可以少睡一点?有些人可以——而且似乎没有任何不良影响——这可能要归功于一种不寻常的突变

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对于如此重要和基本的东西,睡眠对科学家来说已然变成了一场复杂的生物学噩梦。某些基因,例如CLOCKBMAL1,已被确定在身体的昼夜节律中起作用,但参与调节睡眠过程的完整角色仍然模糊不清。

但多亏了一对母女,她们分享了一种罕见的基因突变——并且通常每晚只需要六个小时的睡眠——研究人员最近在解开复杂的睡眠基因网络的旅程中向前迈进了一步。

这项新研究今天在科学杂志在线发表,报告称,在DEC2基因上发现了一种基因突变,该突变似乎使这对“少睡者”母女和一些转基因小鼠真正需要更少的睡眠。

加州大学旧金山分校神经学教授,共同作者傅颖慧说:“我们知道睡眠对于生存是必要的”。但是,“我们对它是如何调节的一无所知,”她补充道。

睡眠需求似乎遵循一般人群中的典型曲线,大多数人每晚需要七到八个小时的睡眠。傅指出,只有大约5%的人口可以在六个小时的睡眠中安然无恙。

瑞士洛桑大学整合基因组学中心副教授,撰写了随附的观点文章但未参与研究的迈赫迪·塔夫提解释说:“在正常睡眠者中,如果将睡眠时间减少到六个小时,几天后你会看到一些负面影响。”。“而且没有人应该剥夺自己的睡眠。”

傅指出,尽管在这项研究中,17岁的女儿和40多岁的母亲平均每晚只睡了6.25个小时,但她们似乎身体健康,休息得很好。“她们感觉很好,”她说。与他们的其他家庭成员(需要平均约八小时睡眠)不同,她们在DEC2转录促进因子上发生了一种突变,该因子参与了昼夜节律等功能。但这是否是睡眠需求减少的唯一原因?

为了进一步研究该基因及其对身体的影响,研究人员研究了引入突变的转基因小鼠。这些实验动物的每日活动时间比其非突变同伴长约1.2小时。然而,在小鼠中去除Dec2并没有产生同样的清醒度,相反,基因敲除小鼠实际上睡得更多。

塔夫提说,根本问题是人们真正需要多少睡眠?大多数人睡七个小时就足够了吗?还是有些人真的需要睡满九个小时?为了减少睡眠,人们需要睡得更好,也就是说,更有效率地睡眠,具有更强烈的快速眼动状态,塔夫提解释说,这似乎发生在那些具有DEC2突变的人身上。他说:“我们认为,少睡者拥有更有效率的睡眠。”

尽管这种突变即使在少睡者中也极为罕见(塔夫提估计少睡者总数不到1%),而且在测试的250名对照者中均未发现),但傅仍然希望这一发现将来会有所回报。她说,这一发现是“开始研究途径以及我们将来是否可以对此进行修改的机会。”实际上,她和她的同事已经在研究其他基因。

塔夫提预计科学家们要完全了解睡眠还需要很长的路要走。他说:“这是一种复杂的表型”,这“可能是许多许多基因以及环境的结果。”

将来,像这样的发现可能会在为那些患有睡眠障碍的人开发治疗方法中发挥作用,或者只是帮助普通人减少睡眠。“几十年后,我们可以作用于该途径,使睡眠更有效率,”塔夫提指出。

傅说,在保持健康和幸福的同时帮助人们少睡一点是她的最终梦想。

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