关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章,请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道: 订阅。通过购买订阅,您将有助于确保未来能够继续讲述关于塑造我们当今世界的发现和观点的具有影响力的故事。
面临乳腺癌和卵巢癌风险的亚洲女性可能没有得到可以拯救她们的基因筛查。原因在于:根据《临床肿瘤学杂志》上的一项新研究,通常用于评估女性是否应接受有害基因突变检测的计算机模型可能低估了亚洲血统家庭的风险。
为了确定哪些患者将从乳腺癌和卵巢癌的基因检测中获益,医生通常使用 BRCAPRO 和 Myriad II 计算机模型。通过提供女性的这些癌症家族史,包括确诊年龄,这些程序会计算出患者携带BRCA1或BRCA2(参与控制恶性细胞生长的基因)有害突变的概率。如果女性携带这些基因的突变,她们患乳腺癌和卵巢癌的风险会增加五倍或更多,这些突变是高达 10% 的乳腺癌和 15% 的卵巢癌的潜在原因。
目前的模型是使用来自高加索女性的数据设计的,主要来自北欧和美国,这引发了关于它们在评估其他人群的突变风险中的效用的问题。最近的研究表明,该软件在西班牙裔和非裔美国女性中效果相对较好,但这项新研究发现,在亚洲人群中,目前的方案遗漏了一半携带突变的女性。
斯坦福大学医学院肿瘤学家、研究负责人艾莉森·库里安说,对于医生来说,这转化为“错失了保护患者免受不良后果的机会”。梅奥诊所遗传学家诺拉琳·林多尔说,没有一个神奇的数字可以决定是否进行检测,但医生更倾向于密切监测并通过计算机程序标记为具有较高突变概率的患者进行筛查转诊。
这项研究比较了每个模型在高加索女性和亚洲血统女性(中国、日本、菲律宾、韩国和越南)中的成功率,也提出了关于种族对癌症发展影响的重要问题:当比较具有相似乳腺癌和卵巢癌家族史的高加索和亚洲患者时,亚洲女性的基因突变率更高,尽管亚洲人的这些癌症发病率传统上较低。库里安说,这可能表明,BRCA1和BRCA2突变对于预测该人群未来患癌症的风险不如在高加索人中那样具有信息量。
库里安指出,癌症结果的这些差异可能表明亚洲女性拥有高加索人缺乏的保护性基因。一些研究也表明,饮食(特别是鱼和豆腐)以及环境因素可能在较低的癌症发病率中发挥作用——尽管亚洲人群中乳腺癌和卵巢癌的发病率目前正在上升。
有必要进行进一步的研究,以确定BRCA1和BRCA2突变在亚洲人群中实际发生的频率,以及这些突变对于亚洲女性来说,在癌症风险方面究竟意味着什么。
多伦多妇女学院研究所家族性乳腺癌研究部门主任史蒂文·纳罗德认为,成本而不是有缺陷的计算机程序是导致检测不足的原因。他指出,甚至使用这些模型的唯一原因是 Myriad Genetics, Inc.(位于犹他州盐湖城)拥有BRCA1/BRCA2基因检测的专利,并向患者收取高达 3,120 美元的费用。
德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心休斯顿分校的肿瘤学家巴努·阿伦说,除了成本之外,医生还必须考虑检测的心理影响以及女性担心BRCA1/2阳性检测结果可能会促使保险公司取消她们的保险或大幅提高保费。
但目前,医疗保健提供者将继续使用这些计算机模型(无论它们可能多么不完善)来评估女性的基因风险。尽管未来的研究无疑将侧重于微调当前针对非白人群体的模型,但库里安建议,亚洲女性及其医生在使用这些模型考虑基因检测时,应采取谨慎态度。