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一项对大型中东近亲繁殖家庭进行的新基因分析发现，与自闭症风险增加相关的基因对于儿童的学习能力至关重要。
一个由波士顿儿童医院的团队领导的科学家小组，已经确定了六个可能导致自闭症的新基因。自闭症的特征是反社会行为、沟通困难和重复性动作，据估计，美国每年出生的儿童中有1/150患有此病。他们在科学杂志上报告说，所有相关的基因都参与在大脑神经细胞之间形成新的和更强的连接，称为突触，这是学习的生物学基础和记忆形成。
该研究的合著者、儿童医院遗传学主任克里斯托弗·沃尔什说：“一方面，我们表明自闭症似乎具有很大的遗传成分。但是，所涉及的基因实际上是那些参与对环境做出反应和学习的基因。”
沃尔什说，这些发现强调了早期诊断自闭症和干预的重要性，特别是行为疗法和通过重复活动在丰富环境中学习的重要性。执行这些类型的任务可能有助于加强细胞连接，从而弥补功能失常的基因。
研究人员研究了88个家庭，其中一个或多个孩子被诊断出患有自闭症，并且每个自闭症孩子的父母都是表亲。在近东地区，第二代和第三代——甚至第一代表亲结婚并不罕见，通过研究这些家庭，科学家能够追踪隐性遗传特征（由仅影响具有两个缺陷基因拷贝的个体的突变引起）。这种特征在近亲繁殖家庭中比在其他家庭中更频繁地发生。
该团队共发现了六个影响以前未与自闭症相关的基因的突变。这些突变以缺失的形式出现，即患有此病的儿童中基因的部分或全部两个拷贝都缺失。已知所有这些基因都参与同一过程的各个部分：创建和加强突触。
通常，当神经细胞（神经元）响应环境因素（例如处理新的面孔或新的声音）而激活时，两个活动细胞之间的突触会发生变化，以提供更强的连接，以便细胞可以更有效地传递信息。随着大脑的发育，神经细胞之间不断形成新的连接，这些连接会得到加强，并且在某些情况下会被打破，因为大脑开始成熟并将其不同的功能分配给特定的神经元组。
根据这些发现，马里兰州贝塞斯达美国国家心理健康研究所（NIMH）主任托马斯·因塞尔说：“所有相关的突变都可能在经验塑造大脑的关键时期扰乱重要神经连接的形成。”的确，大多数儿童在1岁至3岁之间被诊断出患有自闭症。
沃尔什说，该团队认为这些缺失——在大多数情况下，此处发现的缺失仅去除构成基因的部分但并非全部DNA——可能意味着这些基因可以恢复其某些正常功能。实际上，其中一些基因可能只是被关闭了。他说：“这提出了这样一种可能性，即在一些孩子中，我们可以让基因重新启动，而不必将其放回大脑。”
田纳西州纳什维尔范德比尔特大学的分子生理学家吉姆·萨特克利夫在《科学》社论中指出，大多数自闭症研究都倾向于产前发育，即使大脑在孩子出生后仍在继续发育。他说：“经验和环境输入在随后的发展中起着重要作用。”他称早期学习被这些自闭症基因破坏的说法是“一个有趣的提议”，但表示需要进一步研究来验证它。
加利福尼亚大学洛杉矶分校的神经学家丹·盖施温德说，要检验自闭症基因影响突触强度的假设，重要的是检查已经与自闭症相关的其他20到30个基因，看看哪些基因也在加强神经元连接中发挥作用。“如果它占很大比例，”他说，“那将为提出的假设提供支持。”
沃尔什指出，许多被诊断患有自闭症的儿童在被置于允许他们重复练习学习的环境中时，往往会表现出巨大的进步。他说，这些活动本质上是训练神经元来弥补它们失去的功能。
他说：“我们的工作强调了早期干预和行为疗法的重要性。我们对遗传学的了解越多，就越能了解环境的重要性。”