有史以来为探究自闭症的根源而进行的最大规模的基因组扫描，已经查明了人类基因构成中的两个位置，这两个位置可能引发这种神秘的精神疾病。“自闭症基因组计划”是由代表19个国家和50个机构的120名科学家组成的合作项目，他们比较了1168个家庭的基因组，这些家庭每个家庭至少有两名自闭症患者，试图追踪这些区域。该联盟在本周的《自然-遗传学》杂志上报告了他们的发现。
自闭症是一种以行为问题为特征的精神障碍，可能包括缺乏社交和沟通技巧，例如对自己的名字没有反应、极度发脾气和普遍的疏离感。在过去的十年中，自闭症的诊断增加了10倍。现在人们认为，在美国出生的儿童中，每166名儿童中就有1名患有自闭症，男女比例为4:1。
匹兹堡大学人类遗传学家、研究合著者伯尼·德夫林说：“尽管我们知道自闭症是高度遗传的，但复杂的基因相互作用和亚显微异常产生了统计噪声的喧嚣，淹没了来自基因组中关联位点的信号的检测。为了放大这些信号，我们采用了基因芯片技术和庞大的样本，并且还筛选了这些精细的异常，并将它们纳入分析。”
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
通过使用DNA微阵列或基因芯片，该团队能够扫描大段序列，寻找研究家庭中常见的微小缺失。他们还寻找了拷贝数变异以及大规模的遗传物质插入或缺失。在这项双重分析中，研究人员将位于2号染色体上的neurexin 1基因以及11号染色体上的一段序列牵涉其中。
Neurexin 1是一个由三个成员组成的基因家族的一部分，该家族编码参与神经元之间通讯的蛋白质。它与谷氨酸有关，谷氨酸是一种已知能提高神经元活动并在早期发育过程中参与大脑布线的神经递质。谷氨酸功能与涉及智力迟钝的其他综合征有关，而自闭症通常是这些综合征的症状，例如脆性X综合征和结节性硬化症。Neurexin 1被特别认为参与构建谷氨酸突触，即谷氨酸神经元发送和接收电信号的连接。
华盛顿大学医学研究员、研究合著者杰拉德·谢伦伯格说：“通常你不知道一个基因是做什么的，但在这种情况下，我们知道neurexin 1参与了神经递质谷氨酸释放的位点。至于11号染色体的位置，我们认为那里还有另一个易感基因，我们正在积极追踪它。我们就在附近，并且有计划找到它。研究中确定的11号染色体片段与将谷氨酸转运过突触的蛋白质有关。”
基因异常，从微小的缺失或单个碱基的替换，到大段的缺失代码，甚至相同代码的多个副本，经常在人类基因组中出现，偶尔，会产生对特定类型疾病的易感性。“自闭症基因组计划”受试者中发现的变异包括neurexin 1基因的缺失。许多自闭症研究界人士认为，可能大约有六个主要基因与自闭症有关，可能还有30个其他基因可能带来一定的风险。这些基因中任何基因的突变组合都可能增加患自闭症的可能性。由于许多不同的遗传因素可能导致这种疾病，因此识别这些标记变得非常困难，并且需要大量的样本量才能获得显著的结果。
华盛顿大学自闭症中心主任杰拉尔丁·道森说：“这些发现是拼图中的一块。随着我们识别出这些基因，我们将能够尽早筛查幼儿是否患有自闭症，并尽早开始干预，这对一些儿童可能会产生显著的影响。”
这些结果是自闭症基因组计划第一阶段的成果，该计划于2002年开始，来自世界各地实验室的样本和数据在此期间共享。第二阶段将跟进第一阶段发现的线索。这项耗资1450万美元的项目将获得来自美国国立卫生研究院和自闭症语焉组织等机构的资助，该组织致力于提高人们对自闭症谱系障碍的认识并寻找治疗方法。
英格兰曼彻斯特大学儿童精神病学家、研究合著者乔纳森·格林说：“自闭症对家庭来说是一种非常困难的疾病——健康儿童的父母认为沟通是理所当然的，但自闭症儿童的父母却非常渴望沟通。我们希望这些令人兴奋的结果可能代表着未来进一步开发新疗法道路上的一步。”