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尽管图坦卡蒙的统治时间只有短短九年，他很可能是古埃及最著名的法老。由于他的陵墓在1922年被发现时没有被盗，历史学家得以拼凑出这位少年国王19年人生的各个方面。在陵墓内的葬礼祭品和其他珍宝中发现了100多根手杖和“药房”（药用种子、水果和树叶），这表明这位法老身体虚弱，而两个木乃伊化的胎儿则暗示他的后代可能患有致命的遗传缺陷。但是，2月16日发表在《美国医学会杂志》（JAMA The Journal of the American Medical Association）上的一项关于图坦卡蒙家族木乃伊的新研究，提供了关于这位国王乱伦的王室血统和他早逝的生物学见解。
埃及最高文物委员会秘书长扎希·哈瓦斯与德国蒂宾根大学的古遗传学家卡斯滕·普施合作，对图坦卡蒙和10具王室木乃伊（包括两个胎儿）进行了检查，这些木乃伊被认为是与他有亲属关系的，目的是研究亲缘关系、遗传性疾病和传染病。五具被认为无关的木乃伊被用作形态学和遗传学对照。哈瓦斯、普施和其他15位科学家继续在开罗埃及文物博物馆地下室（比著名的黄金面具低两层）内建成的实验室中，对这些珍贵的木乃伊进行详细的人类学、放射学和遗传学研究。
在从木乃伊的骨骼中提取少量古代DNA后，研究人员使用在犯罪或亲子鉴定调查中常用的技术，扩增了16个短串联重复序列（DNA中产生遗传指纹的短序列）和8个多态微卫星（遗传性分子标记），使其达到可测试的量。他们还寻找了疟疾病原体的DNA序列。
根据目前的结果，研究人员能够命名几个之前匿名的木乃伊（仅以陵墓编号称呼），包括图坦卡蒙的祖母“蒂伊”和图坦卡蒙的父亲，KV55木乃伊，可能名为“阿肯纳顿”。哈瓦斯说：“这是自1922年发现图坦卡蒙陵墓以来最重要的发现。”该团队还确定了图坦卡蒙的母亲可能是KV35YL木乃伊，而不是曾经认为的纳芙蒂蒂王后。哈瓦斯说：“现在我确定她不可能是纳芙蒂蒂，因此图坦卡蒙国王的母亲是阿蒙霍特普三世和蒂伊的女儿之一，有五个。”他补充说，他计划对此进行进一步调查。
普施说：“我们收集的数据越多，博物馆的标本就越栩栩如生。”他承认，他曾担心处理如此古老的“法老” DNA。“我们有16具木乃伊，”普施解释说。“当只有一具木乃伊时，你在实验室里有很多事情要做！” 但是，用于保存这些王室遗体的防腐处理过程对普施有利。“一些防腐处理确实增强了遗传物质的保存，”他说。
这项研究表明，图坦卡蒙国王的父母是兄弟姐妹，这种趋势可能在图坦卡蒙的婚姻中延续。“有传言说图坦卡蒙的妻子是他的姐妹或同父异母的姐妹。如果这是真的，那么我们至少有连续两代人进行了家族内部通婚，这不是一件好事，”普施说。“我们经常在王室家族中看到他们互相通婚。他们认为：‘最好保持亲近。’我认为我们不能从我们现在的见解来判断。”由于从木乃伊化的胎儿中只提取了部分DNA，因此仍然不清楚它们是图坦卡蒙的后代还是仅仅是仪式祭品。
2005年，哈瓦斯进行了计算机断层扫描（CT）扫描，以确定这位少年法老死亡的原因。扫描显示股骨骨折，可能是由于感染或血栓导致死亡。目前的研究表明，青少年无菌性骨坏死（一种血液供应不良导致骨损伤的疾病）可能使图坦卡蒙特别容易受到身体伤害。哈瓦斯说：“我们知道这个人有130根手杖，并且他过去常常坐着射箭。”
但是，遗传分析确定了恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）病原体的DNA，这表明图坦卡蒙也受到感染的困扰。普施解释说：“不幸的是，这是最严重的疟疾。即使在今天，我们也没有非常好的药物来治疗它。” 该团队得出结论，当发生疟疾感染时，突然的腿部骨折可能导致了危及生命的状况。“他不是一位骄傲的法老或一位强大的领导者，他是一个年轻的男孩，虚弱无力。由于这种骨坏死，他无法独自行走，需要其他人或手杖的帮助，”普施说，他解释说，图坦卡蒙的家庭饱受畸形和感染的困扰。“当我还是个男孩的时候，我想，‘哇，这些人是王室和王后’，但他们正在受苦。他们有疼痛、寒战和发烧。”
研究人员表示，这项研究是首次对图坦卡蒙国王及其王室家族的DNA进行检查。“这真是一种新的科学学科，”普施说，称其为分子人类学。（该论文将其称为分子埃及学。）“你必须小心这些事情。这关乎进化和历史。你检查木乃伊越多，它就会变得越小。”
普施说，他很感激能参与这个项目，并补充说，他第一次来到博物馆下面的实验室后，三天都没睡着。“我记得12岁时和父母一起去那里。30年后回到那里，与独一无二的原版一起工作，有时候我会醒来，觉得这是一场梦！”普施说，该项目回答了很多问题，但也提出了更多问题。“我们对未来有很多令人兴奋的问题。与此同时，我们将收集越来越多的问题——它永远不会结束！”