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基因疗法显著改善了三位天生几乎失明女性的双眼视力。患者现在即使在昏暗的光线下也能避开障碍物，阅读大字印刷品并认出人脸。研究人员预测，该手术在因相同疾病而失明的儿童和青少年中效果会更好。
这一进展，发表在2月8日出版的《科学转化医学》杂志上，是同一团队早期研究的延伸。在2008年至2011年间，宾夕法尼亚大学马奥尼神经科学研究所的珍·贝内特（Jean Bennett）及其同事使用基因疗法治疗了12名患有莱伯先天性黑蒙（LCA）的成人和儿童的失明。LCA是一种罕见的遗传性眼病，它通过杀死感光细胞（眼睛后部视网膜中的光敏细胞）来破坏视力。通常，患病儿童的视力一开始就很差，随着越来越多的感光细胞死亡，情况会恶化。
该疗法源于对该疾病患者失明原因的理解，即视网膜细胞中的基因突变。导致该疾病的一种突变基因名为RPE65。由RPE65编码的酶有助于将维生素A的衍生物（称为视黄醇）分解成感光细胞检测光线并将信号发送到大脑所需的物质。RPE65的突变形式阻止了这种酶在称为视网膜色素上皮细胞的“育儿”层中产生。视网膜色素上皮细胞附着在视网膜上，并通过分解视黄醇等细胞服务来滋养感光细胞。
在最初的研究中，视网膜专家兼贝内特的合著者阿尔伯特·马奎尔（Albert Maguire）（来自宾夕法尼亚大学医学院）将携带RPE65正常拷贝的无害病毒注射到视网膜色素上皮细胞的区域，该区域随后开始产生该酶。在12名患者中，马奎尔治疗了一只眼睛——视力较差的一只。六名患者的病情得到极大改善，不再符合法定失明的标准。
在新研究中，马奎尔将功能基因注射到第一组中三位女性之前未治疗的眼睛中。贝内特在手术后对患者进行了六个月的随访。这些女性在手术后仅两周内，其之前未治疗的眼睛的视力就得到了改善：她们即使在昏暗的光线下也能在障碍训练中导航，避开以前绊倒她们的物体，并认出人脸和阅读大型标志。贝内特表明，不仅女性的眼睛对光线更加敏感，她们的大脑对光学输入的反应也更加灵敏。功能性磁共振成像显示，在基因疗法开始之前一直处于离线状态的视觉皮层区域开始亮起。
令人惊讶的是，贝内特报告说，第二轮基因疗法进一步加强了大脑对最初治疗的眼睛以及新治疗的眼睛的反应。“这不是我们之前所预期的，但这很合理，因为两只眼睛是协同工作的，并且视觉的某些方面依赖于双眼视觉。”在新论文中，作者认为神经可塑性发挥了作用：可能视觉皮层的某些区域对来自第二只眼睛的新信息流的反应会增强视觉皮层的某些区域对最初治疗的眼睛的反应活动。
一个机构审查委员会要求贝内特在随访研究中与成年人合作，但她认为该疗法在尚未失去那么多感光细胞的年轻患者中效果会更好。她说，这些结果“确实预示着”可以为患有LCA和其他形式的遗传性失明的人恢复有意义的视力。