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基因疗法是将新的基因添加到患者的细胞中，以替换缺失或功能失常的基因。研究人员通常使用病毒将遗传物质带入细胞，因为这是病毒进化为用自身的遗传物质做的事情。
这种疗法于 1990 年首次在人体中进行测试，可以在体内或体外进行。当在体内进行时，医生可能会将携带目标基因的病毒直接注射到具有缺陷细胞的身体部位。当只需要“修复”某些细胞群时，这非常有用。例如，研究人员正在使用它来尝试治疗帕金森病，因为只需要针对大脑的一部分。这种方法也被用于治疗眼部疾病和血友病，这是一种遗传性疾病，会导致即使是轻微的伤口也容易大量出血。
早期体内基因疗法使用一种称为腺病毒的病毒——普通感冒背后的病毒——但这种载体可能会引起身体的免疫反应，使患者面临进一步患病的风险。今天，研究人员使用一种称为腺相关病毒的病毒，已知这种病毒不会在人类中引起任何疾病。在自然界中，这种载体需要搭乘腺病毒的便车，因为它缺乏自行传播所需的基因。为了生产一种可以携带治疗基因并独立生存的腺相关病毒，研究人员在制备过程中会添加来自腺病毒的无害 DNA。
体内基因疗法通常会利用病毒感染特定器官的自然倾向。例如，腺相关病毒在注入血液后会直接进入肝脏。由于可以在肝脏中将凝血因子添加到血液中，因此这种病毒被用于治疗血友病的基因疗法。
在体外基因疗法中，研究人员从患者身上提取血液或骨髓，并分离出未成熟的细胞。然后，他们向这些细胞添加基因，并将它们注射到患者的血液中；这些细胞会迁移到骨髓，成熟并迅速繁殖，最终取代所有缺陷细胞。医生正在努力实现进行体外基因疗法以替换患者的所有骨髓或整个血液系统的能力，这在镰状细胞性贫血中非常有用——在这种疾病中，红细胞呈新月形，导致它们阻碍血液流动。
体外基因疗法已被用于治疗重症联合免疫缺陷症（也称为 SCID 或泡泡男孩综合症），患有这种疾病的患者无法抵抗感染并在儿童时期死亡。在这种类型的基因疗法中，科学家们使用逆转录病毒，其中 HIV 就是一个例子。这些载体非常擅长将它们的基因插入宿主细胞的 DNA 中。已有超过 30 名患者接受了 SCID 的治疗，其中超过 90% 的儿童的疾病得到了治愈——与骨髓移植提供的 50% 的康复机会相比有所改善。
逆转录病毒的风险在于它们可能会将其基因缝合到 DNA 中的任何位置，从而破坏其他基因并导致白血病。不幸的是，30 名接受 SCID 治疗的儿童中有 5 名出现了这种并发症；然而，这五名中的四名已经战胜了癌症。研究人员目前正在设计输送系统，这些系统将大大降低引起这种情况的风险。
尽管目前美国市场上没有基因治疗产品，但最近对帕金森病和莱伯先天性黑蒙（一种罕见的失明形式）的研究都取得了非常有希望的结果。如果这些结果得到证实，这种方法可能会治疗数百种疾病。