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基因疗法在近二十年的人体试验中，有人赞美也有人批评，它帮助了一些人，也让另一些人病情加重。但一项新的为期 12 个月的临床试验表明，至少在一种眼科疾病中，它似乎是安全的，而且更令人印象深刻的是，它还是有效的。
这项研究是测试治疗安全性的 I 期临床试验的一部分，本周早些时候以致编辑的信的形式发表在《新英格兰医学杂志》上，并将刊登在 9 月份的《人类基因治疗》杂志上。（该论文由大约十几位研究人员合著，其中两位在一家公司拥有股权，该公司可能会从该程序的商业化版本中获利。）
研究人员报告说，三名患有遗传疾病导致严重视力障碍的年轻人，在接受基因治疗一年后视力仍然有所改善，而且在此期间没有出现任何健康方面的副作用。基因疗法通常使用病毒将好的基因传递到身体的目标细胞，已知会引发严重的免疫反应，并被认为是 1999 年一名 18 岁年轻人死亡的原因，该年轻人因遗传性代谢紊乱而接受基因治疗。
测试对象患有莱伯先天性黑蒙症（LCA），这是一种发生在婴儿和幼儿中的遗传性视网膜变性，相对罕见。大多数因遗传性视网膜变性而失明的人，要么没有可以感知光线的感光细胞，要么感光细胞无法工作。“这种疾病两者都有一些，”主要研究作者、宾夕法尼亚大学 Scheie 眼科研究所的副研究教授阿图尔·西德奇扬解释说。“这是一种复杂的疾病。”
参与者年龄在 22 至 25 岁之间，他们都携带 RPE65 基因的突变，这是 LCA 的标志。医生将正常的 RPE65（通过 rAAV2 载体传递）注入到视网膜上剩余感光细胞最多的部位。西德奇扬说，“在手术后几周内，对微弱光线的敏感性有了显著的、非常明显的改善。”
研究中的人并非在治疗前完全失明。事实上，西德奇扬指出，“他们中的一些人可以阅读”，但他指的是他们可以看到标准视力表顶部的“E”。“这并不能代表他们所具有的视力障碍，因为他们对光线的敏感度也有很大的损失……因此，他们可能可以在高对比度图表上阅读，但在光线较弱的环境中会更加残疾。”
研究人员更惊讶的是，改善效果持续了一年，这在动物研究中已经有所记录，而且至少在其中一名患者中，这种疗法帮助训练了眼睛更好地看东西。“它可以完全绕过功能障碍，因此它可以提供尽可能多的视觉，只要有保留的受体。”一位患者报告说，在治疗大约一年后，她新近能够看到家用汽车上的数字时钟。西德奇扬认为，这并非由于感光细胞本身的持续改善，而是由于视觉系统重新训练以利用视网膜的治疗区域。
尽管过去经历过波折，但基因疗法对于许多患有这种疾病的患者来说似乎是一个有希望的选择。西德奇扬指出，志愿者人数超过了本次试验的容纳人数。
但治疗尚未完全脱离困境。研究团队将继续这项研究三年，这是美国食品和药物管理局 (FDA) 对 I 期临床试验的要求。参与者将接受 15 年的健康影响监测，这是 FDA 对任何基因治疗试验的要求。在第一次试验结束后，还将进行两次试验（以测试治疗的疗效），然后才能批准该治疗在市场上商业使用。
西德奇扬承认，令人鼓舞的结果仅适用于一种罕见疾病，但他希望通过继续研究，它将“对更常见的疾病具有巨大的潜力”。