关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。 通过购买订阅，您将帮助确保未来能够继续产出关于塑造当今世界的发现和思想的具有影响力的报道。
本周，加州大学伯克利分校将向每位新生和转学生邮寄唾液样本采集包。学生可以选择使用采集包提交他们的DNA进行基因分析，作为关于个性化医疗主题迎新计划的一部分。但加州大学伯克利分校并非唯一一所为其学生提供基因检测的大学。斯坦福大学的夏季课程于两周前开始，其中包括一门关于个人基因组学的课程，该课程为医学和研究生提供了对其基因型进行测序并研究结果的机会。
这两个新颖项目背后的理念是，如果学生研究他们自己的DNA，他们将最有效地学习基于个人基因谱优化治疗的方法——这一理念既受到了对教育创新的赞扬，也受到了以潜在伦理问题为中心的批评。
斯坦福大学医学和生物化学教授吉尔伯特·朱说：“担忧并非围绕是否应该向学生讲授基因检测——每个人都同意这一点，而是围绕着允许学生自己进行基因检测。我不认为这是一条容易走的路，我也不认为我们知道它是否会成功。”
波士顿大学公共卫生学院的生物伦理学家乔治·安纳斯担心这些项目为时过早。“这可能成为其他学校效仿的模式。我认为这是一个能够让学生参与进来的创新想法，但在我看来，他们在如何做到这一点方面面临着非常陡峭的学习曲线。我认为他们还没有准备好。”
斯坦福大学和伯克利分校在创建他们的项目时面临着相同的基本伦理困境：避免强迫、保护学生的隐私以及充分准备学生解读他们的检测结果。但这两所大学在设计和执行各自的项目时采取了明显不同的方法。
外包与校内检测
伯克利的项目本质上是许多大学为新生布置的暑期作业的修改版，旨在促进智力讨论和班级凝聚力。今年，伯克利没有要求学生阅读同一本书或观看同一部电影以便稍后在校园内进行辩论，而是向大约5500名新生和转学生发送了DNA样本采集包。希望这能在迎新期间引发关于基因检测如何运作、学生检测结果以及他们是否参与的决定的讨论。“将你的基因带到加州大学伯克利分校”计划是任何国立大学的第一个大规模基因检测项目。尽管该计划完全是自愿和保密的，但它仍然引起了一些生物伦理观察者的警惕，他们引用了对隐私、学生健康和项目性质模糊的担忧。
伯克利生物科学学院院长和项目组织者之一马克·施利塞尔解释说：“今年我们决定探讨个性化医疗这个主题，它在未来将允许医生根据个人情况定制治疗方案。我们希望提供一种未来将成为常规的实际基因检测，并引发非常个人的思考过程。”
在难以找到一家负担得起的外部公司同意完成基因检测后，伯克利最终选择了其公共卫生学院的一个基因实验室。伯克利实验室将检测学生DNA中影响身体代谢和利用酒精、叶酸（维生素B9）和乳糖的三种特定基因变异。
任何选择参与的学生都使用提供的采集包在提供的容器中收集唾液样本，并将样本邮寄到伯克利，附带一个唯一的条形码——学生保留该条形码的副本。据报道，检测结果不会与任何姓名相关联——它们只会与学生用来在线识别其结果的保密条形码相关联。所有参与的学生都必须提供知情同意书，未成年人必须获得其父母的额外许可。
相比之下，斯坦福的项目仅以八周的选修夏季课程“遗传学210：基因组学和个性化医疗”的形式向医学和研究生开放，约有50名学生 enrolled，还有十几名旁听生。课程中的学生可以选择让Navigenics或23andMe——提供个体化各种健康状况风险和药物敏感性的个人基因组学公司（23andMe还提供关于祖先的其他信息）分析他们的基因型。他们的检测结果将纳入课程大纲，尽管学生也可以选择研究公开可用的基因数据，而不是分析自己的基因数据。教授们不会知道学生做出什么决定。这门课程背后的理念是培养新一代医生和科学家，让他们理解他们需要正确分析和解读基因数据。
六年制医学博士/博士生凯安·萨拉里最初提议开设这门课程，现在是课程主任，他说：“当个人想要获得关于他们基因检测结果的专家建议时，他们会转向医生或教授，因此，对于这些人来说，做好充分准备尤为重要。”
斯坦福大学发育生物学和遗传学教授斯图尔特·金是萨拉里的教员赞助人，他说，目标是确保斯坦福大学的学生为个性化医疗的未来做好准备。“学生们将需要广泛的培训，”他补充道。
两种应对预期争议的方法
尽管许多斯坦福大学的学生和教授充满热情，但这门课程并非没有经过充分审议就获得批准。“这完全是新的领域，”金说。“我没想到编写这门课程会引起如此大的争议，但它变成了一场大辩论。”
事实上，在萨拉里去年秋天最初提出这门课程后，一个由大约30名基础科学家、临床科学家、遗传学教授、遗传咨询师、生物伦理学家、法律顾问和学生组成的斯坦福大学工作组花费了几个月的时间，研究各种伦理问题并建立保障措施以保护学生。相比之下，伯克利项目的组织者受到了批评，因为他们几乎没有花时间考虑对其新迎新计划的潜在反应。
伯克利科学、技术和环境政策教授金伯利·塔尔比尔解释说，马克·施利塞尔和该项目的其他组织者都没有咨询伯克利的生物伦理学界。“施利塞尔多次表示，他们对争议感到惊讶，”塔尔比尔说。“我对他说，‘嗯，这难道没有告诉你，你需要我们的意见吗？因为我们可以告诉你关于争议和辩论的事情。’”
作为回应，施利塞尔表示，伯克利“不会通过邀请所有1500名教授参与设计来组织教育项目”。施利塞尔补充说，该项目已获得伯克利人类受试者机构审查委员会的批准，其中包括其自身的生物伦理学家。
三个生物伦理问题
除了塑造新项目的准备工作（或缺乏准备）之外，生物伦理学界的批评者还关注三个主要问题：大学向学生索取基因数据的方式；这些信息将会发生什么；以及学生将如何理解和回应他们的检测结果。
伯克利大学免费向其学生提供基因检测，许多生物伦理学家认为，这一决定可能会说服学生参与，因为许多人可能会抓住机会免费获得通常昂贵的服务。
此外，一些人认为，这项任务近乎强迫。宾夕法尼亚大学（宾夕法尼亚大学）生物伦理学家亚瑟·卡普兰等批评者认为，不应忽视来自同龄人或大学的参与该计划的任何压力。来自加利福尼亚州山景城即将入学的伯克利新生乔安娜·马尔特贝克表示，Facebook上已经对该计划感到非常兴奋，她说她很可能会参加“将你的基因带到加州大学伯克利分校”计划。“我喜欢这是让新生参与到重要事情中的一种方式，”马尔特贝克说。“我已经看到人们想要去校园讨论它，我认为人们可能会感到压力，尤其因为伯克利没有提供替代方案[针对全班范围的暑期作业]。”
参加斯坦福大学选修课的学生必须支付99美元的费用，才能让23andMe或Navigenics分析他们的基因型。“这些检测通常向公众提供，价格为500美元或600美元，”朱说。“如果学生可以免费获得检测，有人担心这会鼓励学生忽视所有涉及的风险。”当萨拉里指出23andMe最近以99美元的价格宣传他们的基因检测套餐——DNA日（4月23日）的促销活动时，课程组织者认为这将是向学生收取的适当费用，就像许多学生必须支付他们在实验室课程中使用的材料费用一样。
除了学生可能感受到的参与基因检测的激励和压力之外，批评者还呼吁关注第二种伦理困境：大学将如何使用由此产生的数据的问题。
在伯克利的案例中，该问题因关于大学究竟组织何种项目的相互矛盾的声明而变得复杂。该计划的创始人坚称，它不是研究或医疗项目，但所有参与学生都必须签署的知情同意书明确将该项目描述为“个性化医疗领域的医学研究研究……免费提供关于您三种基因的信息，这些基因的变异在人群中很常见，并且影响您可以通过简单、安全和有效的饮食方式解决的健康方面。”
塔尔比尔说：“如果你看看知情同意书中的语言，它看起来像是一项研究。我不明白——根本不清楚。如果对于我们这些经常处理同意书的人来说都不清楚，那么对于18岁的年轻人来说会是什么样呢？”
隐私问题
尽管伯克利收集的所有DNA样本将在检测完成后焚烧，但这些检测的结果将作为数据集保存在计算机上。但伯克利生物学家迈克尔·艾森在他的博客上为“将你的基因带到加州大学伯克利分校”计划辩护说，检测结果对研究目的没有用处。“这是如此小的等位基因样本，没有重要的研究意义。我可能可以在两秒钟内告诉你结果可能是什么——这是完全可预测的。”
施利塞尔说，伯克利检测的数据将仅用于教育目的，并解释说，负责该项目的伯克利遗传学教授贾斯珀·林将在迎新期间汇总检测结果以进行演示。“如果我们引发了我们希望的那种兴趣和讨论，我们可能会将其作为教育项目撰写，”施利塞尔补充说，“但不是作为科学研究。”
斯坦福大学无法将学生的物理DNA样本用于研究，因为23andMe在检测后会销毁DNA样本，而Navigenics——尽管可能会保留样本一年——最终也会这样做（也允许客户选择要求提前销毁）。但是，检测结果将保存在各自个人基因组学公司的计算机服务器上。斯坦福大学新开设的遗传学课程的创建者也声称他们的项目是教育性的，并且学生的检测结果不会用于研究。斯坦福大学医学教育高级副院长查尔斯·普罗伯说，斯坦福大学将调查学生的态度，以了解分析他们自己的DNA是否促进了对个性化医疗的学习。“我们将进行一项教育研究，”普罗伯说。“如果您选择进行自己的基因分型，这是否会让[您学到的]信息更牢固？这就是我们想知道的。”
学生反应
生物伦理学家提出的第三个主要伦理问题是学生将如何对他们的基因检测结果做出反应。具体而言，批评者担心学生将缺乏适当的背景和知识来解读他们的结果，并可能做出不明智的生活方式决定。
伯克利项目确定的基因变异之一，称为乙醛脱氢酶2（ALDH2），编码一种对分解体内酒精至关重要的酶。具有这种特定变异的人在饮酒时可能会出现面部潮红和恶心。“如果他们得知自己没有让他们脸红的基因[变异]，他们可能会认为他们可以喝更多酒，”安纳斯说。其他人则认为，大多数伯克利学生已经知道他们的基因检测告诉他们什么，因为所讨论的状况——如面部潮红和乳糖不耐受——非常普遍和明显。“首先，他们几乎不需要借口来豪饮，”艾森说。“可能大多数人已经意识到自己的状况。”
为了帮助学生理解他们的检测结果，伯克利大学依靠新生迎新期间的一系列讲座和讨论。但批评者说，这还不够。“我担心学生不会理解或很容易误解他们被呈现的信息，”卡普兰说。“在礼堂开会不是在目前基因检测发展阶段讨论它的方式。”相反，批评者认为，伯克利大学必须向所有参与学生提供一对一的基因咨询。
根据施利塞尔的说法，学生可以选择与他本人、林或基因咨询师进行一对一会面——但在该计划的官方网站或知情同意书中均未提及基因咨询师。“他们说林会提供咨询——这简直是疯了，”安纳斯说。“学生们要告诉他们的教授？这应该是保密的。”
与此同时，在斯坦福大学夏季课程的学生可以选择参与基因检测之前，他们将参加两节课程，旨在为他们提供关于潜在风险以及相关伦理和法律问题的充分背景知识。一旦结果出来，学生可以选择由Navigenics和23andMe免费提供的一对一保密基因咨询。仍在谈判中斯坦福大学自己的基因咨询计划是否将提供额外服务。最初工作组的斯坦福大学精神病学家艾伦·沙茨伯格也提出为学生提供咨询。
斯坦福大学 vs. 伯克利分校
最初提出斯坦福大学夏季课程并在伯克利大学攻读本科的 grad student 萨拉里强调，斯坦福大学和伯克利分校项目之间的另一个重大区别是所涉及的学生群体。“伯克利的学生群体是17岁到20岁。在斯坦福大学，他们都是研究生或医学院学生。他们通常是年龄更大、更成熟的群体。我为我的母校组织他们的项目感到自豪。我认为这是一个好主意，但这与我们正在做的非常不同。”
然而，并非所有斯坦福大学的人都同意研究生和医学院学生能够更好地解读基因数据。“我不喜欢为学生提供补贴基因分型的想法，”斯坦福大学法学院生物科学法律中心主任汉克·格里利说。“当学生是医学院学生和博士生时，我认为这不太令人担忧，但事实上你很聪明并且对克雷布斯循环有所了解，并不一定意味着你非常了解基因风险。”
格里利补充说：“我们工作组中反对它的人是遗传学的坚定支持者，只是支持谨慎地进行遗传学研究。我认为，所有伦理和政策人员基本上都反对它，但基础科学人员是最支持它的，这很有说明性。”
大多数大学项目的批评者都赞扬个性化医疗和遗传学教学的创新，即使他们认为这些项目设计不佳且充满伦理陷阱。伯克利的塔尔比尔说：“我同意寻找更多实践经验的想法。他们只是集体似乎没有意识到其争议性。”
宾夕法尼亚大学的卡普兰称伯克利的方法是“一个聪明的课堂项目，但我认为他们本可以以一种对基因检测缺陷更敏感的方式来完成它。”
格里利说，这两个项目都不是鲁莽或非常愚蠢的，但他建议反对它们。“有人断言，如果学生研究他们自己的DNA，他们会更投入，”他说，“但我没有看到任何实证证据来证明这一点。即使有改进，又能有多大的改进呢？我认为这是一个错误。”