本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
在科学研究和临床试验中，非白人族群的代表性不足是一个令人不安的趋势。这个问题在临床试验有限领域的影响已有报道，但这种差异的根源更为深层。人类基因组数据库——多年来测序的所有遗传信息的集合——也严重偏向于欧洲血统的人。
这造成了它们所包含信息的有用性上的不公平，这些信息会影响从基因测试结果到临床试验结果的一切，从而保证这些族群将获得最大的利益。如果不加以解决，数据库中固有的偏见将继续导致药物试验中缺乏多样性，以及精准医疗中不均衡的成功率。
医学研究中缺乏多样性并非源于一种阴险的偏见，而是源于科学的潜在结构。在基因组学的早期阶段，主要由白人国家资助的测序项目资金往往最高，因此自然而然地，这些人群在公共数据库中的代表性更高。此外，一些少数族裔在历史上曾受到科学家的虐待——塔斯基吉梅毒实验是最臭名昭著的例子之一——现在，这些少数族裔的成员可以理解地不愿意参与研究。
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因此，当研究界开始对人类基因组进行测序时，最初的结果不可避免地会在生物学上更适合某些人群，而不是另一些人群。分析足够多的人群需要时间，才能了解跨人群和人群内部存在的全部多样性。早期研究也因其包含的遗传变异类型而存在偏差。最初，科学家只关注人群之间微小的、单碱基对的DNA差异，而忽略了更难以评估的基因组序列中更大的变异。
研究界已经了解到，这些较大的，所谓的结构变异比预期的要多得多。现在已知这些变异会导致遗传疾病，并影响个人和族裔人群代谢药物的方式。早期的测序技术无法准确检测到它们，但更先进的技术现在允许科学家识别在许多情况下以前从未见过的变异。
这是一个令人兴奋的进步：我们发现，其中一些结构变异可以解释以前没有找到病因的疾病：例如，卡尼复合征，一种导致身体许多部位出现肿瘤的罕见疾病；或者一种可能导致双相情感障碍和精神分裂症的突变。这些新技术还使得全面的人类基因组测序更加经济实惠。
由于这些进步，我很高兴地报告，基因组学界现在可以开始解决在我们的数据库中提高种族多样性代表性的严重问题。作为一家DNA测序技术公司的首席科学家，我每天都在见证这些努力。例如，许多国家已经启动了特定人群的基因组项目，旨在生成极高质量的参考基因组。在韩国、中国和日本使用这些方法取得的优秀成果，已经产生了基因组资源，可以更准确地捕捉这些人群中存在的自然遗传多样性，这对任何韩国、中国或日本血统的人都具有临床意义。如此高质量的序列也正在使针对特定族群的新型大规模研究能够显著提高他们在基因组数据库中的代表性。
这些项目已经带来了新的发现，可以使具有这些遗传背景的参与者的临床试验和医疗护理更加成功。例如，韩国基因组项目在一个调节身体如何代谢某些药物的基因中发现了一种特定人群的变异；这对于给药和评估患者对特定疗法的反应可能性至关重要。
随着更多这些项目的推进，将会出现类似的重要发现，这些发现将与许多族群相关。美国国立卫生研究院正在进行一项名为“All of Us”的项目，旨在对美国人在性别、性取向、种族和民族方面进行多样化的抽样测序。具有包容性是该项目的一个重要目标，并且参与是免费的，以便向任何想要加入的人敞开大门。
在罕见病领域，基因组测序已被证明在提高诊断率方面非常出色，为可能未被诊断的患者提供了答案。今天，这种方法对白人患者最有效，因为可以使用当前的基因组数据存储库来解释他们更多的DNA；不同血统的人不太可能得到明确的答案。但是，随着我们为其他种族的人建立数据，我们可以预期，罕见疾病诊断的这种成功将迅速扩展到任何背景的患者。考虑到罕见疾病的集体负担，仅此一项进步就足以显著改善为数亿人提供的医疗保健。
要实现精准医疗的愿景，即可以平等地应用于任何种族的人，需要在临床项目背后的生物存储库中实现更多样化的代表性。先进的DNA测序技术是许多工具之一，需要帮助生成关于所有种族的人的更好信息，以便在临床实践中公平地应用这些数据。