当今的基因技术还不是窥探孩子未来的水晶球，但医生比以往任何时候都更接近常规地瞥见胎儿完整的基因蓝图，而这只需要在精子与卵子结合几个月后进行。这种基因组重建将在怀孕的头三个月甚至更早的时候揭示未来的疾病风险和遗传特征。从理论上讲，胎儿筛查可以检测出胎儿基因组中与疾病相关的突变或疾病携带状态的任何迹象——有时会超过遗传学家对如何解读这些信息的了解。它还可以揭示眼睛颜色或运动能力等非医学标记。
胎儿细胞研究的进展，加上全基因组测序的价格不断下降，预示着这种扫描普及的可能性。两年前，研究人员设计了两种测试，可以揭示胎儿的完整基因图谱。在从孕妇的血液样本中收集到微量的胎儿DNA后，或者通过将血液与父亲的一滴唾液结合，不同的研究小组对完整的胎儿基因组进行了测序。这些基本是非侵入性的筛查可以在怀孕早期进行，无需承担为了寻找唐氏综合症等染色体疾病而提取胎盘组织或羊水所固有的流产风险。“这项技术已经完全成熟，”布莱根妇女医院生物伦理学中心主任丽莎·索莱马尼·莱曼说。“部分问题是成本，部分问题是伦理争议，这限制了这项技术的采用——不知道如何处理这种信息的不确定性或如何解读这些大量的数据。”
事实上，全基因组测序可能会给父母带来大量意想不到的并且可能令人困惑的数据。未来的测序技术不是针对几十个基因进行有针对性的测试，而是可以为父母提供 30 亿个碱基对的数据。任何基因组测序工作固有的关键问题也会困扰胎儿测序——即，不能保证基因突变实际上会导致某种特定疾病。处理表明某些疾病可能在成年后出现的信息，或研究意义不明的突变，可能会充满风险和挑战——影响父母决定终止妊娠的门槛，或影响他们如何抚养孩子。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保未来关于塑造当今世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
尽管存在不确定性，莱曼和她的合著者在 1 月 16 日出版的《新英格兰医学杂志》上的一篇文章中认为，父母在接受遗传咨询后仍然应该能够获得胎儿基因组信息。这些信息可以更好地为准父母提供信息，并增强他们为孩子的未来规划的能力。例如，父母可能会更加强调对患糖尿病风险较高的孩子的饮食和锻炼。
目前的产前检查是诊断性的——告诉父母是否明确存在疾病——而产前全基因组测序将揭示包括心脏病、糖尿病或肥胖症在内的问题的易感基因。这种转变将极大地改变产前护理和决策。换句话说，过去医生不愿向父母提供无法治愈的疾病的遗传信息，而完整的基因组图谱，在胎儿出生很久之前就已揭示，将呈现出比诊断更具预测作用的遗传变异。
莱曼和她的同事并不是唯一对产前筛查的进展持谨慎但充满希望的目光的人。“我相信我们大多数人都认为，这还需要一段时间才能看到它作为产前检查的一个选项被广泛采用，” 国家遗传咨询协会的认证遗传咨询师和发言人桑德拉·达里莱克说。一个隶属于美国国立卫生研究院的生物伦理学家小组也在 2012 年撰写了一份分析报告，预测未来将包括此类扫描。他们呼吁就父母应该要求哪些数据提出进一步的建议，并建议儿童应该有权在成年后而不是在童年时期被告知成年期发病的疾病。两年后，遗传学会尚未发布正式建议，概述应向未来的父母揭示哪些疾病，并且对于如何界定儿童有权免受此类数据侵害，以及父母有权获取并可能据此采取行动的权利，仍然没有明确的答案。
虽然成年人可以选择接受基因组测序，但未出生的孩子无法同意对其基因进行筛查。尽管如此，这些担忧不应阻止父母获取他们想看到的关于胎儿的数据，莱曼说。“父母有权获得这些信息，而且父母拥有这些信息可能对孩子有显著的好处。”她还说，需要更多的遗传咨询师和电子教育资源来帮助指导准父母做出此类测序决定。
为父母提供如此广泛的基因图谱的热情，在某些圈子里引发了担忧，认为筛查会促使人们追求所谓的完美婴儿，他们没有任何基因异常，或拥有理想的美丽、智慧或运动能力特征。但莱曼和她的同事认为，许多父母会放弃全基因组测序，并补充说，这种担忧不应成为隐瞒未来疾病遗传标记信息的理由。“这不是医生应该决定的事情，”莱曼说。“如果父母想获得这类信息，他们的声音需要被听到。”