细胞在脂肪滴中排出的RNA片段可能为癌症诊断的新时代指明方向，有可能在某些情况下消除侵入性检测的需求。
癌肿瘤细胞将含有蛋白质和RNA片段的微泡，称为外泌体，释放到脑脊液、血液和尿液中。这些外泌体中含有遗传信息，可以进行分析以确定癌症的分子组成和进展状态。马萨诸塞州总医院的研究人员在2008年发现，外泌体保留了其母细胞的遗传信息，然而，外泌体作为癌症诊断的手段，直到现在才开始进行广泛的临床测试。
哈佛大学神经学家弗雷德·霍赫伯格说：“我们以前从未真正能够通过血液或脊髓液检测到肿瘤的遗传成分。这确实是一种新的策略。” 他说，外泌体诊断测试可能检测和监测各种癌症的进展。他是一项多中心临床研究的首席研究员之一，该研究使用纽约市的Exosome Diagnostics开发的新型外泌体诊断测试来识别仅在神经胶质瘤（最常见的脑癌形式）中发现的基因突变。
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在治疗其他形式的癌症时，外科医生能够对肿瘤进行活检，以诊断和监测疾病的状态。然而，对于像神经胶质瘤这样的脑癌，多次活检可能是危及生命的。加州大学圣地亚哥分校的神经外科主任鲍勃·卡特说，血液和脊髓液中保存完好的RNA使研究人员能够以非侵入性的方式检测和监测这些遗传变化。
他说，研究人员使用诊断试剂盒从生物体液中分离出外泌体，然后提取相关的基因组信息。一旦确定了特定的癌症突变，临床医生将定期抽取额外的生物体液，以监测突变水平，从而确定患者是否对治疗有反应。
虽然磁共振成像（MRI）是一种有用的工具，但肿瘤只有在直径至少为一毫米并包含约10万个肿瘤细胞时才会出现在成像扫描中。到那时，进行早期干预可能为时已晚。另一方面，MRI也可能产生假阳性。霍赫伯格说，接受过传统放射治疗的患者通常会留下被治疗杀死但尚未被身体消除的垂死肿瘤细胞的良性残留组织。这种组织在MRI扫描中经常被误认为是肿瘤生长。“你会向患者表明药物无效，但实际上它效果很好，”霍赫伯格说。“另一方面，拥有一个容易获得的神经胶质瘤生物标志物会给你一个明确的反应。”
在美国，有18家医院参与了由加速脑癌治疗基金会赞助的可行性试验。* 霍赫伯格说，到目前为止，研究人员已经招募了120名患者中的41名。初步结果将于4月份在波士顿举行的国际细胞外囊泡学会研讨会上公布。
从技术角度来看，我不认为存在障碍，”卡特说。“这项测试现在当然可以使用，我们正在努力确定的是测试的灵敏度和特异性。”
外泌体也可能是筛查前列腺癌的可靠方法。PSA检测是目前美国最常见的非侵入性筛查前列腺癌的方法。PSA检测测量前列腺特异性抗原的升高水平，这是一种由前列腺产生的蛋白质，用于液化男性精液。哥伦比亚大学医学中心泌尿肿瘤科主任詹姆斯·麦克基尔南说，男性的PSA水平越高，他患前列腺癌的可能性就越大。然而，PSA水平升高的原因还有其他原因，而且一些患有前列腺癌的男性并不总是有PSA升高，他补充说。此外，对于许多前列腺癌病例，2012年5月发表在《新英格兰医学杂志》上的新研究表明，治疗实际上并没有延长患者的寿命。
国家癌症研究所癌症生物标志物研究组负责人苏迪尔·斯里瓦斯塔瓦说：“老实说，PSA并非癌症特异性。外泌体可能更具癌症特异性。PSA可能会为您提供一个用于癌症识别的特定生物标志物，但外泌体可以为您提供完整的疾病特异性特征，因此您将知道它是否是需要治疗的前列腺癌形式。”
Exosome的研究人员开发了一种用于前列腺癌的诊断试剂盒，其诊断准确率约为75％，与实际进行组织活检的准确率相当，Exosome的肾生理学家兼首席科学官韦恩·康珀说。他说，第一个诊断试剂盒可能会在2013年底上市。
研究人员使用该试剂盒来寻找癌症特异性生物标志物，如TMPRSS2:ERG，该生物标志物仅在癌性肿瘤组织中发现。**
麦克基尔南说，研究人员发现这些外泌体诊断测试比目前的预筛查方法（如PSA）能提供更好的癌症预测结果。PSA水平是通过抽血测量的，但还需要去医生办公室进行数字直肠检查，而外泌体诊断测试则不需要这样做。“我们的研究引起了足够的兴趣，可以组建一系列研究地点，以便可能获得该特定试剂盒的FDA批准，”他说。“目前正在进行中，我上次检查时，大约有1,000名患者参加了这项研究。”
斯里瓦斯塔瓦说，如果Exosome的前列腺试剂盒能够通过美国食品和药物管理局的严格审批程序，它可能会在癌症治疗中非常重要。他说，这是他希望能够出现的一系列多基因特征癌症测试的前兆。“我们正在寻找一种准确率约为90％的东西，然后才能单独用于临床诊断，”他说。“NCI迄今已使用外泌体进行了两项前列腺试验，并正在研究制定标准的分离程序，以使测试更具特异性。”
与此同时，斯里瓦斯塔瓦说，外泌体测试可以与目前的诊断方法（如PSA）结合使用，以帮助医生更好地确定前列腺肿瘤的性质是否严重到足以进行根治性治疗或切除，而无需进行活检。“如果某人的PSA高，并且在外泌体中也有阳性生物标志物，那将是一个很棒的测试，”他说。“外泌体有可能真正进一步促进癌症的检测，并帮助分析那些否则无法以非侵入性方式检测到的东西。”
*更正（2/21/13）：此句子在发布后进行了更改。它最初将可行性研究确定为临床试验。
**澄清（2/21/13）：此句子在发布后进行了编辑，以更清楚地说明遗传生物标志物T:E不会在健康的前列腺中出现。