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卵巢癌相对罕见，是第八大常见癌症，但在美国女性中却是第五大癌症死亡原因。它尤其致命，因为卵巢肿瘤在几乎没有明显症状的情况下往往会迅速发展。而且，没有可靠的方法可以在治疗最有效的早期阶段检测到这种癌症。但是，如果研究人员能够扩展最近一项研究的前景，这种情况可能很快就会改变，在这项研究中，科学家们以接近100%的准确率从血液样本中检测到了卵巢癌。
佐治亚理工学院的研究人员收集了44名处于不同阶段的卵巢癌患者的血液，以及50名健康对照者的血液。在去除红细胞和凝血因子后，他们分析了剩余的血清，以评估每位患者的代谢组——身体独特的化学成分，它由日常细胞过程产生，并由激素和化学反应的副产物组成。一种名为质谱仪的机器分离了20000种代谢物，并量化了每种代谢物的量。然后，计算机算法识别了代谢谱的特征，这些特征将癌症患者与对照者区分开来。
该团队利用这些信息建立了一个预测性计算机模型，该模型能够对未知样本的癌症状态进行分类。在第一次测试中，该模型完美地区分了癌症样本和对照样本，没有出现假阳性或假阴性。第二次评估显示，该模型的准确率为99%——它只将一个对照样本错误地归类为癌症组。该结果于8月10日在线发表在《癌症流行病学、生物标志物与预防》杂志上。
癌细胞可能会产生独特的代谢谱，部分原因是它们生长速度非常快，并且代谢活动与正常细胞非常不同。该研究的合著者、生物学家约翰·麦克唐纳说，多年来科学家们一直认为代谢物可能是检测疾病的好方法，但“技术一直是阻碍人们的原因”。麦克唐纳解释说，他们团队的新方法需要更少的样本预处理，这使得“在高通量基础上以合理的成本进行是更可行的”。
美国国家癌症研究所估计，2010年美国至少将有21000例新的卵巢癌病例被诊断出来，近14000名妇女将死于这种疾病，这使其成为女性生殖系统癌症中最致命的一种。但是，如果医生在癌症扩散到其他器官之前尽早发现该疾病，则五年生存率将超过90%。早期检测受到癌症模糊且非特异性症状的阻碍，例如腹痛、腹胀、背痛和疲劳。这种恶性肿瘤通常在癌症扩散后才被诊断出来，使患者的预后不佳，五年生存率低于30%。
虽然超声或CT扫描等影像技术可能有助于诊断，但它们都不能很好地区分良性生长和癌症。CA-125血液检测是一种在一些患有卵巢癌的女性中升高的蛋白质，经常用于监测肿瘤复发，但该检测缺乏足够的准确性用于筛查目的。“部分原因在于，”麦克唐纳说，“癌症不是单一的疾病——存在很大的变异性。一个特定患者可能具有更多的某种蛋白质，而另一个患者则没有。”
麦克唐纳的方法有效地监测了以代谢物形式存在的20000种生物标志物，代表了近期生物医学思维的一种顶点。“这一发现遵循了过去十年中出现的主题，即在血液、唾液和泪液等[身体]液体中识别生物标志物的模式，”乔治梅森大学应用蛋白质组学和分子医学中心联合主任伊曼纽尔·佩特里科因说，他没有参与这项研究。他补充说，这些模式比仅仅关注任何一种蛋白质或基因具有更好的诊断预测价值。“真正有趣的是，他们正在使用代谢物来完成这项工作。这表明卵巢癌，甚至其他癌症，会将代谢信息释放到血液中。”
佩特里科因说，这些发现尚未准备好应用于医生办公室。“他们使用的大多数样本来自晚期癌症妇女。在临床上，一种将晚期癌症与对照组区分开来的技术并不是很有用。”他补充说，更直接的应用可能是在对患卵巢癌风险较高的女性或已接受治疗的女性进行癌症复发的检测中。
麦克唐纳也呼应了这种担忧：“一个限制是，到目前为止，我们只[运行]了94个患者样本。当我们运行数千个样本时，我们将更有信心。”
佩特里科因强调，为了使任何检测方法在临床上有用，它需要具有100%的敏感性和特异性。由于卵巢癌相对罕见，大约每2500名女性中就有1例发生，因此，只有99%特异性的测试将导致25名女性的假阳性诊断，从而导致不必要且有风险的手术和程序。
麦克唐纳的团队还想确定该技术是否可以区分卵巢癌和其他类型的恶性肿瘤。“我们现在正在运行胰腺癌和肺癌样本，”麦克唐纳说。他设想将这些癌症特异性谱存储在数据库中，以便有一天可以快速轻松地扫描患者的单滴血液以检测多种疾病。