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研究人员在基因上易患亨廷顿舞蹈症的人群中发现了早期的血液标记物，这是一种神秘的神经退行性疾病。这些迹象可能为未来提供阻止甚至预防症状发展的靶点。
亨廷顿舞蹈症，影响了大约 30,000 名美国人，它会杀死神经元（神经细胞），导致认知困难、运动控制丧失和情绪困扰。携带者通常在 30 多岁或 40 多岁时才会出现症状，一旦出现症状，平均还能活 15 到 20 年。患者最终死于由这种疾病引起的心力衰竭、肺炎或窒息。患有患有这种疾病的父母的孩子有 50% 的机会遗传导致该疾病的突变huntingtin基因。
在其他神经退行性疾病中，例如主要影响一个人运动能力的帕金森病，科学家们知道神经细胞在症状出现之前很久就开始死亡。研究人员想知道在亨廷顿病中是否也是如此。之前的研究表明，这种情况在小鼠身上是存在的，但这是第一项记录人类症状前功能障碍的研究。
“在基因携带者中，在他们出现疾病迹象之前，神经退行性过程已经开始，”伦敦大学学院的神经科医生、该研究的合著者萨拉·塔布里齐说，该研究发表在《实验医学杂志》上。“这表明，神经元功能障碍进而发展为神经元退化的过程在理论上是可以挽救的。”
塔布里齐和她的团队收集了 194 名携带该基因的人的血液样本，以确定是否存在可以作为靶点来延迟疾病发作的早期标记物。他们发现，他们都产生了过量的细胞因子（免疫系统的侦察兵，发出信号让其他抗病细胞抵抗入侵的细菌或修复受损组织）——有些早在研究人员预计症状出现前 16 年就出现了。
该研究的合著者、西雅图华盛顿大学的神经科医生托马斯·莫勒推测，细胞因子（大脑免疫细胞小胶质细胞也会过量产生）可能正在杀死或导致健康神经元的死亡，从而导致疾病症状的出现。他说，如果研究人员能够设计出一种药物来控制这些细胞，他们或许能够减缓疾病的进展。
加州理工学院的生物学家保罗·帕特森说，这是首次在人类身上发现侵袭性免疫细胞可能发挥作用的证据，他的团队之前发现这种情况在小鼠身上存在。他说，这一发现至关重要，因为它可能为使用细胞因子水平来衡量为对抗亨廷顿病而开发的新疗法的有效性铺平道路。如果它们的水平下降，将表明药物正在起作用。