安德烈·马里恩，一位来自魁北克省圣索沃尔的47岁会计师，患有镜像运动——身体一侧的不随意运动会镜像另一侧的随意运动。当她做需要精细运动的事情时，例如梳头、从口袋里掏零钱或用右手拿咖啡时，她的左手会同步地抚摸、浸泡或抓握。她无法控制；这只是自然发生的。这种情况也发生在她的19岁儿子身上。事实上，在马里恩的23位四代血亲中，大约有一半人患有镜像运动。结果发现，他们也存在一种罕见的基因缺陷，这为科学家提供了关于我们身体如何连接的新见解。
“大脑的右侧控制身体的左侧，”蒙特利尔大学的神经学家和遗传学家、4月30日发表在《科学》杂志上的一项研究的资深作者盖伊·鲁洛说，这项研究揭示了与马里恩及其亲属的镜像状况相关的突变。这是因为我们神经系统的线路是交叉的：来自大脑运动神经元的轴突在连接到脊髓中的其他运动神经元之前，会扫过身体的中线，而这些脊髓运动神经元随后会连接到肌肉。“在人类中，我们不知道这是如何或为什么发生的，”鲁洛说。
镜像运动极为罕见，通常只在患有神经系统交叉障碍的人中见到，例如克利佩尔-费尔综合征和卡尔曼综合征。因此，在没有这些障碍的情况下，马里恩及其亲属的异常接线为鲁洛及其同事提供了一个独特的机会，来研究接线过程如何出错。利用经颅磁刺激，研究人员激发了大脑中通常连接到身体对侧脊髓运动神经元的神经元。“大脑的右侧控制着左手，但也控制着右手，”鲁洛说。“这很奇怪——一些轴突交叉了，一些没有交叉。那些没有交叉的轴突去了脊髓对侧完全相同的[脊髓运动神经元]。存在一种完美的组织，它是双侧的，而不是单侧的。”
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由于镜像运动和不寻常的接线是遗传的，鲁洛及其同事寻找可能导致它们的基因突变。他们花了一年半的时间从马里恩的所有亲属那里收集DNA，但只花了三个月的时间就找到了有缺陷的基因：结肠直肠癌缺失 (DCC)。这种突变干扰了DCC与netrin的相互作用——netrin是一种可扩散的细胞外蛋白，有助于引导轴突在发育过程中穿过身体的中线。
“[DCC]在神经系统的中线表达，当轴突感知到这种蛋白质时，它们会向它移动，”鲁洛说。但是这种突变大大降低了马里恩及其亲属体内功能性DCC的水平。“他们没有足够的蛋白质，而且信息不足以让所有神经都交叉，”鲁洛说。
具有DCC缺失的小鼠，称为Kanga小鼠，也表现出镜像运动，导致“独特的跳跃步态”，研究人员报告说。但是DCC在人类中的作用以前尚不清楚。“这基本上告诉我们，不是为什么[轴突]会交叉，而是如何交叉，”鲁洛说。“它真正展示了一个令人惊叹的组织水平。”
马里恩和她的亲属从未因镜像运动看过医生。相反，一位神经科医生在因其他原因检查一位家庭成员时，偶然观察到了这种不随意运动，从而促成了这项研究。“从小时候起，我就注意到了它们。但是它从来没有真正让我担心，因为我能够做我想做的任何事情，”马里恩说，她可以打字，甚至可以毫无困难地开车。“我唯一真正不擅长的事情是打台球，”她开玩笑说，“而且我在做饭和切食物时必须小心。”马里恩的镜像运动比她儿子的更明显，她说。“他的主要在手上。对我来说，甚至包括我的二头肌和脚趾。”
“这些动作很明显，但并不显眼，”蒙特利尔儿童医院的儿科神经科医生、第一作者米里亚姆·斯鲁尔说。“这非常神奇；他们运作得非常好。……有几个人说他们有点笨手笨脚……但受影响的更多是他们的精细动作。”
在之前报道的有类似遗传性镜像运动的伊朗家庭中，也发现了同样的基因缺陷。马里恩和她的亲属很高兴参与这项研究，他们知道他们的镜像运动可能会让医生更深入地了解神经系统如何发育以及如何控制运动。“如果这能帮助患有其他更重要疾病的人，那就太好了，”马里恩说。