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根据10月30日发表在《自然》杂志上的一项研究，从基因组中的一个位置跳到另一个位置的移动DNA分子可能导致神经系统疾病，并可能对正常的大脑功能和行为产生微妙的影响。（《大众科学》是自然出版集团的一部分。）
逆转座子是移动的遗传元件，它使用复制粘贴机制在整个基因组中插入自己的额外副本。它们大约在60年前首次在植物中被发现，现在已知占整个人类基因组的40％以上，并且可能在基因组进化中起重要作用（pdf）。
来自苏格兰爱丁堡的罗斯林研究所的研究人员，首次全面绘制了正常人脑细胞基因组中逆转座子的插入位点。
他们使用了最先进的DNA测序技术，来筛选死后从三名生前健康且脑组织中没有神经系统疾病或异常迹象的个体身上采集的组织样本中的逆转座子。他们专注于两个大脑区域——海马体和尾状核——确定了三个主要逆转座子家族的近25,000个不同位点。
他们的分析确定了L1家族的7,700多个插入位点，L1是研究最充分的逆转座子家族，已知它在大脑细胞中活跃。他们还发现了Alu家族的近14,000个插入位点，而这在之前从未在大脑中报道过。
资深作者杰弗里·福克纳说：“每个样本都有自己独特的一套逆转座子转位事件。”“逆转座子优先整合到大脑中表达的基因中。我们认为这些基因更容易受到影响，因为它们的DNA以可访问的方式包装。”
许多插入位点位于在正常大脑功能中起关键作用的基因中。这些基因包括编码神经递质多巴胺受体的基因，以及在信号传递完成后，从神经元之间的空间中清除神经递质分子的膜转运蛋白的基因。一些插入位点位于肿瘤抑制基因中，已知这些基因在几种不同类型的大脑癌中被删除。另一些插入位点则位于编码与精神疾病（如精神分裂症和发育障碍史密斯-马吉尼斯综合征）相关的调节蛋白的基因中。
研究人员还发现，海马体中的跳跃基因活动远多于尾状核。这很有趣，因为已知海马体对于学习和记忆至关重要，并且被广泛认为是少数几个在整个生命周期中持续产生新细胞的大脑区域之一。福克纳说：“人们很容易推测，单个神经元之间的遗传差异可能会影响记忆，但我们目前还没有证据表明情况如此。”
逆转座子通常会被沉默，以防止有害突变发生在卵细胞和精子细胞中，但在大脑发育的某些阶段（当神经元由分裂的干细胞产生时）会被激活。然后，逆转座子会趁机随机跳入为DNA复制而开放的染色体部分。
逆转座子不仅可以通过插入自身并破坏基因来产生突变，如果插入到DNA的相邻调节区域，还可以改变基因活性。但是福克纳说，它们的影响不一定是坏的：“逆转座子转位完全有可能是件好事，但有时会导致疾病。”
曾经被认为很少见的这些事件实际上发生的频率高得惊人。根据最近的一项估计，它们发生在许多或大多数脑细胞中，每个细胞内可能有数百次。每个神经元都可能受到独特的插入组合的影响，从而导致细胞群体内的遗传变异。
这种“基因组可塑性”的全部意义尚不清楚，但作者认为它可能会影响大脑发育和行为。例如，它可能部分解释了同卵双胞胎之间大脑结构和行为的差异，甚至可能通过微妙地影响随着经验发生变化的神经细胞连接来影响思维过程。
福克纳及其同事现在正在计划另一项样本量更大的研究。“我们想了解健康人群中这种现象的变异程度，评估逆转座子转位频率与脑肿瘤形成之间是否存在关联，以及它在阿尔茨海默病中是增加还是减少。”