寻找我的尼安德特人基因

消费者基因检测公司报告了人们有多少DNA来自远古人类物种,但这些结果真的意味着什么?

您很可能携带来自尼安德特人、丹尼索瓦人或其他远古人类的DNA。就在几年前,这种说法几乎是不可想象的。几十年来,来自遗传学的证据似乎支持这样一种理论:解剖学上的现代人类起源于非洲的单一地区,然后从那里向外扩散,取代了旧世界各地的远古人类,而没有与他们交配。但近年来,遗传学家已经确定,与传统观点相反,解剖学上的现代智人实际上确实与远古人类杂交,并且他们的DNA至今仍存在于人类体内。在五月刊的《大众科学》杂志中,亚利桑那大学图森分校的迈克尔·哈默 (Michael Hammer) 考察了最新的基因研究成果,并探讨了来自这些已灭绝亲属的DNA可能帮助智人成为今天如此成功的物种的可能性。

作为《大众科学》的人类学编辑,我对智人的崛起有着持久的兴趣;而且正如本博客的长期读者可能知道的那样,我对尼安德特人非常着迷(您甚至可以说痴迷)。因此,我自然很想知道我的基因组中有多少尼安德特人DNA(如果有的话)。几家消费者基因检测公司现在将尼安德特人基因标记作为其更广泛的祖先分析的一部分进行检测,在23andMe将其试剂盒的价格降至99美元后,我决定尝试一下。碰巧的是,《国家地理》的基因地理项目最近更新了他们自己的基因测试,以寻找尼安德特人DNA,他们寄给我一套试剂盒(零售价:299美元)用于编辑审查,就像出版商对新书所做的那样。因此,在一月份一个寒冷的星期六,我发现自己正在向23andMe的试管中吐唾沫,并为基因地理项目擦拭我的脸颊。

当然,这两项测试所关注的远不止一个人的尼安德特人血统。23andMe提供了丰富的健康信息,检测DNA中的变异,这些变异可能会影响疾病风险和药物性能,以及可能导致子女患病的突变。(我决定暂时不看这些健康结果,因为我是一个忧心忡忡的人,尽管我最终可能会改变主意。)基因地理项目的测试不关注健康信息。这两项测试都将一个人的母系血统(以及男性的父系血统)追溯到10000多年前,并揭示了一个人最近的祖先有多少百分比来自世界各地的不同地区。


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根据我的线粒体DNA,它完全沿母系遗传,这两项测试都将我的母系血统追溯到16000年前的地中海(基因地理项目将其一直追溯到70000年前的东非)。我感兴趣地了解到,我的线粒体DNA树分支仅在约3%的英国群岛居民中发现,而我的外曾祖母就来自那里。

我最近的祖先结果与预期基本一致——大约一半的祖先是欧洲人,一半是东亚人;这两项测试进一步将这些地区细分为更小的次区域。有趣的是,基因地理项目测试暗示有2%的美洲原住民成分,这与我根据家族传说所预期的不符。然而,这可能并非表面看起来的那样。基因地理项目网站在一个欧洲母亲和一个日本父亲的男孩的案例研究中解释说,“2%的美洲原住民实际上反映了今天的美洲原住民的祖先来自亚洲这一事实,并揭示了他们仍然共享数千年前的遗传模式。” 这很可能也适用于我的结果。

但现在来说说尼安德特人的事情,因为这是我最初对这些测试感兴趣的原因。嗯,我很高兴地报告,这两项测试都确定我确实有尼安德特人DNA。但有趣的是,这两项测试在我的尼安德特人DNA含量上存在相当大的差异。根据基因地理项目,我是2.1%的尼安德特人(他们的网站告诉我,这是非非洲人的平均水平)。相比之下,23andMe发现尼安德特人成分为2.9%。那么这是怎么回事?为什么结果不同?当我思考这些结果时,其他问题也随之而来。有没有办法知道一个人DNA的哪些片段具有尼安德特人起源?科学家最终能否将一个人的尼安德特人DNA与可观察到的特征联系起来?将来有一天是否有可能查明我的智人祖先何时何地与尼安德特人交配?

基因地理项目还发现我是1.4%的丹尼索瓦人,但他们在网站上指出,他们仍在改进评估丹尼索瓦人贡献的方法。坦率地说,我认为他们能够评估这一点已经很了不起了,因为神秘的丹尼索瓦人在2010年才被发现。我想知道他们认为他们的估计有多准确,以及未来如何改进。我很想知道来自这些个人基因检测服务的数据是如何推动关于现代人类崛起的更大研究问题的(哈默的文章包括一个很酷的例子)。

我将联系23andMe和基因地理项目,询问有关他们的祖先测试的这些问题和其他问题。您是否做过DNA测试以了解您的深层祖先?您对这些测试的工作原理或结果的含义有一般性问题吗?请在下面的评论中告诉我,我可能会将它们与我自己的问题一起提交给专家。

凯特·王 (Kate Wong) 是一位屡获殊荣的科学作家,也是《大众科学》的高级编辑,专注于进化、生态学、人类学、考古学、古生物学和动物行为。她对人类起源着迷,并对此进行了超过25年的报道。最近,她开始痴迷于鸟类。她的报道带她去了法国和克罗地亚的洞穴,那里曾经是尼安德特人的家园;去了肯尼亚图尔卡纳湖畔,寻找世界上最古老的石器工具;去了马达加斯加,参加挖掘古代哺乳动物和恐龙的探险;去了南极洲冰冷的水域,那里有座头鲸以磷虾为食;还参加了康涅狄格州的“大日”比赛,在24小时内尽可能多地找到鸟类物种。凯特与唐纳德·约翰森合著了《露西的遗产:人类起源的探索》。她拥有密歇根大学生物人类学和动物学理学学士学位。在X(前身为Twitter)上关注王:@katewong

更多作者:凯特·王 (Kate Wong)
《大众科学》杂志第308卷第5期本文最初以“寻找我的尼安德特人基因”为题发表于《大众科学》杂志第308卷第5期(
doi:10.1038/scientificamerican052013-33xD5vZ24V2spOijCwXbv2
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