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德斯蒙德·图图大主教已将其基因组贡献给科学研究。
在这场发展中国家政治与高科技科学的交汇中，这位南非神职人员的声音在反对种族隔离的长期斗争中脱颖而出，他自愿献出了一些血液，以便一台高科技测序仪可以解码他 DNA 的每一个字母。
宾夕法尼亚州立大学的斯蒂芬·C·舒斯特是测序项目的负责人之一，也是之前对猛犸象基因组进行测序的团队成员，他说：“图图大主教参与这个项目的兴趣在于，他希望看到医疗福利扩展到南部非洲人口。”
舒斯特评论说，这种基因信息可以用于为南部非洲人口量身定制药物和诊断工具，因为之前的测序工作并未针对该人群，而且他们有时对 艾滋病毒药物和其他疾病的反应不同。此外，他补充说，希望制药和生物技术产业能够响应以满足该地区的医疗需求。“我们将看到[药物]市场的巨大多样化和大量利基市场的开放，”他说。
图图基因组的解码结果发表在 2 月 18 日的《自然》杂志上的一篇论文中，该论文还描述了一位布须曼狩猎采集部落长老的完整基因组，以及另外三位基因组蛋白质编码部分被测序的布须曼人。（《大众科学》是自然出版集团的一部分。）
2 月 17 日在纳米比亚首都温得和克举行了一场仪式，图图、两位布须曼人以及来自纳米比亚和南非的高级政府官员，包括该国前总理出席了仪式。
之前的研究表明，非洲是 人类数万年前出发并遍布世界其他地方 的地方，拥有最多样化的基因，而这个测序项目为这一共识提供了更多证据。“如果你选取两个布须曼人群体，他们可能住在步行可达的距离内，他们可能说着截然不同的语言，我们发现他们在基因上的差异与欧洲人与中国人之间的差异一样大，”舒斯特指出。
在 人类基因组 的 30 亿个独特的 DNA 字母或核苷酸中，新的测序发现了 130 万个新的变异——DNA 单个字母的差异——这在之前测序的其他完整基因组中从未见过。在此项研究之前，大约发现了 900 万个变异。
在基因上，图图是南部非洲遗传学的典型代表，其血统主要来自索托-茨瓦纳语和恩古尼语族群——并且从测序结果中发现了一位令人惊讶的祖先。“对于一个人，我们几乎涵盖了尽可能广泛的多样性，”舒斯特说。“与此同时，还有一个惊人的结果，我们还可以展示图图大主教来自布须曼人，这是他不知道的事情，并且很高兴得知。”
十年前首次进行的人类基因组测序现在正在广泛扩展。“总的来说，我认为这篇论文很好地例证了基因组测序如何迅速成为一种普遍存在的工具，”芝加哥大学的遗传学家乔纳森·普里查德评论道，他引用了上周报道的一项关于对一位 4000 年前居住在格陵兰岛西海岸的人类基因组进行测序的研究。
宾夕法尼亚大学的研究员莎拉·蒂什科夫对非洲许多地区的选定基因变异进行了基因测试，她赞扬了这项工作。“[一篇论文]首次描述了非洲少数族群的完整基因组序列，我对此感到兴奋，”她说，她将其与之前的非洲全基因组测序项目进行了对比，后者到目前为止仅限于一位西非人的基因组，这位西非人代表了非洲大陆至少 14 个祖先族群之一。“众所周知，科伊桑人或布须曼人拥有世界上最古老的基因谱系。这不是什么新鲜事，我们早就知道了。但是，如果我们能够更多地了解他们的 基因变异，我们就可以更多地了解现代人类的进化史，特别是这些说卡拉哈里语的科伊桑人群体的种群历史。”
蒂什科夫评论说，未来的研究可以更详细地探究这种变异如何产生特定的基因特征。该论文记录了一些已知的特征，例如布须曼人缺乏欧洲人消化牛奶的基因变异。但蒂什科夫补充说，即将到来的研究中的研究人员可以例如给一位布须曼人进行乳糖耐受性测试。“也许他[这位布须曼人]可以喝牛奶，但具有与该特征相关的不同变异，”她说，蒂什科夫在她自己在非洲其他地区人群中的研究中证实了这一发现。对图图和布须曼人进行测序的研究人员现在计划基于 130 万个新的 SNP 创建分析方法，这将使他们能够进一步探索整个南部非洲人群的基因变异。
除了科学名人，例如 克雷格·文特尔，大多数全基因组测序都是匿名进行的。并且，在种群研究中剥削土著人民的潜在可能性问题经常引发激烈的辩论。探测布须曼人基因的研究团队仔细询问了每位受试者是否希望在论文中署名。“对他们来说，署名很重要，”来自澳大利亚新南威尔士大学的论文合著者凡妮莎·海耶斯说。“他们觉得这对通常被认为是弱势群体的个人来说将是一种鼓舞。”（四位狩猎采集者决定他们更愿意被称为布须曼人，这个名称有时被认为是贬义的。）参与其中的公司或研究人员均未计划根据这些数据申请专利。
舒斯特评论说，这项最新的工作为人类基因活力的新兴图景增添了色彩。“我们都应该感谢我们在人类种群中发现了如此大量的基因多样性，”他说。“这为我们的未来提供了一个良好的预测。我们将成为一个非常强大且有韧性的种群。我们的人口数量就是证明。”