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鸭嘴兽（Ornithorhynchus anatinus）是一种外形奇特的生物，其特征结合了毛茸茸的躯干和宽阔扁平的河狸尾巴，以及鸭子的橡胶喙和蹼足。 但它奇怪之处不仅仅在于外表。一项新的研究表明，这种独特的哺乳动物的基因代码是鸟类、爬行动物和哺乳动物的混合物。
然而，这种混搭动物不仅仅是一种奇特之物。 研究人员在《自然》杂志上报告称，它的基因组为哺乳动物、鸟类和爬行动物如何从大约 3.15 亿年前的共同祖先进化而来提供了重要的线索。斯坦福大学医学院的研究人员在《基因组研究》中报告称，他们将古老的鸭嘴兽基因的进化与人类体内负责将睾丸移出体外并进入外部囊袋（即阴囊）的突变版本联系起来。
路易斯安那州立大学巴吞鲁日分校的遗传学家、《自然》杂志研究的合著者马克·巴策说：“当你观察[鸭嘴兽]基因组时，实际上你得到的是一个拼凑物：有些地方看起来更像鸟类，有些地方看起来更像爬行动物，还有些地方看起来更像哺乳动物。” “观察不同的基因组，看看各种过程是在哪里产生的，可以让你深入了解事物是如何运作的以及它们为什么会产生。”
巴策是一个国际研究团队的成员，该团队对生活在澳大利亚东南部的野生雌性鸭嘴兽格伦妮的基因组进行了测序和分析。 他们的发现包括：鸭嘴兽的基因组是人类基因组的三分之二大小，包含 18,500 个基因。（人类基因组包含 20,000 至 25,000 个基因。）该动物基因的 82% 也存在于其他哺乳动物中。 该基因组分为 52 条染色体（紧密堆积的 DNA 结构，存储在细胞核中），其中 10 条决定了动物的性别。（在人类中，有 46 条染色体——23 对——只有两条（X 和 Y）是决定性别的。）
斯坦福小组将鸭嘴兽基因组与鱼类、青蛙、鸟类、有袋动物和胎盘哺乳动物的基因组进行了比较。 他们的目标：追踪一组被称为松弛素的基因家族的进化。 松弛素是大多数哺乳动物特有特征——胎盘（允许营养物质从怀孕雌性传递给发育中的胎儿的器官）、用于产奶的乳腺、乳头和外部睾丸——发展的幕后推手。
唯一不具备这些特征的哺乳动物类型属于单孔目，这是一个包括鸭嘴兽和针鼹（或刺食蚁兽）的目，它们在 1.7 亿年前从其他哺乳动物中分离出来。 单孔目动物只有一个腔孔（称为泄殖腔），用于排尿、排便和产卵。 与其他哺乳动物一样，鸭嘴兽通过皮肤分泌乳汁来喂养后代，并且是温血动物——尽管其体温比人类低 9 华氏度（5 摄氏度）。 与爬行动物一样，它产卵，没有乳头，并且将其睾丸置于靠近肾脏的体内。
斯坦福大学妇产科助理教授、《基因组研究》研究的合著者许修瑜·泰迪·许说：“睾丸下降是一个非常特殊的过程，需要特定基因的进化。” “鸭嘴兽是鸟类和爬行动物等非哺乳动物（它们将睾丸保持在体腔内）与胎盘和有袋哺乳动物（它们将睾丸保持在外部阴囊中）之间的‘桥梁’动物。”
许说，外部睾丸允许动物在不损害对热敏感的精子细胞的情况下拥有更高的体温。（体温升高允许更快的能量产生，从而带来更大的敏捷性和更快的反应速度——所有这些在生殖方面都是有利的。）
科学家们已经知道，一种名为 Insl3 的基因对于胎盘哺乳动物和有袋动物的睾丸下降非常重要。 在他们的研究中，许和他的同事们确定，Insl3 和第二种松弛素 Rln3（其功能尚不清楚）是从鱼类中发现的祖先基因进化而来的。
许说，鱼类拥有该祖先基因的一个副本； 青蛙进化到拥有该基因的两个副本。 许说：“为了让某些东西进化，基因的复制是最重要的事件。” “我们发现在所有[四足动物]中，祖先基因都发生了复制。” 该基因的一个副本继续演变成 Rln3； 另一个副本在单孔目动物从其他哺乳动物中分离出来后的某个时候发展成为 Insl3。
许说，了解 Insl3 如何适应可能最终提供一种方法来扭转 30% 早产男婴的命运，他们的睾丸未能正常下降。 斯坦福团队现在正在研究 Rln2 的进化，该基因被认为与乳腺和乳头的形成有关。