什么是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

一本未经授权的传记声称,流行歌星迈克尔·杰克逊患有这种使人衰弱的遗传疾病,需要进行肺移植


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据报道,月球漫步流行歌星迈克尔·杰克逊的健康问题经常与他一同成为焦点,他饱受严重的肺气肿和可能致命的内出血折磨。

据正在撰写这位歌手未经授权的传记的调查记者伊恩·哈尔佩林称,50岁的杰克逊多年来一直在与遗传性遗传疾病 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症作斗争。

去年,有人看到他在拉斯维加斯附近的家中坐着轮椅。本月早些时候,摄影师拍到他在一家医生办公室外,脸藏在面罩和软呢帽下。

如果杰克逊患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症,这意味着他无法保护自己的肺部免受身体自身抵抗细菌的防御机制的侵害。这种疾病最终会导致呼吸困难,某些形式的疾病会影响肝脏和皮肤。哈尔佩林告诉英国报纸《星期日快报》,杰克逊需要进行肺移植才能生存,但他可能身体过于虚弱,无法承受这样的手术。这位传记作者在文章中没有描述他的消息来源,但表示这位歌手几乎说不出话来,左眼视力丧失了 95%。

杰克逊的公众健康问题始于 20 世纪 80 年代早期,在他发行了排行榜冠军专辑《颤栗》之后,据报道,这位5 英尺 11 英寸的歌手体重仅 105 磅,一些人猜测他患有厌食症。后来他被诊断出患有白癜风(导致皮肤色素流失)和可能致命的自身免疫性疾病狼疮,在这种疾病中,身体的免疫系统失控并攻击健康的组织。2005 年,当他在加利福尼亚州因猥亵儿童罪受到审判并被判无罪时,据他的律师称,他对吗啡和止痛药 Demerol 产生了依赖性

这位明星的哥哥杰梅因告诉福克斯新闻,这位歌手状况不佳,但周一,杰克逊的一位代表发表声明,驳斥了 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的报道是“完全捏造的”。

声明称:“杰克逊先生身体健康,”声明说,“并且正在与一家大型娱乐公司和电视网络敲定世界巡演以及一系列特别节目和演出的谈判。”

为了更多地了解这种情况,我们采访了克利夫兰诊所的肺部重症监护医生詹姆斯·斯托勒,他研究 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症已有 20 多年。

以下是采访的编辑稿。

什么是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

这是一种遗传缺陷,导致一种名为 Alpha-1 抗胰蛋白酶的保护性蛋白质的产生不足。这种蛋白质在肝脏中产生,并在血液中循环。这种蛋白质主要保护肺部免受一种名为中性粒细胞弹性蛋白酶的酶的侵害,我们身体利用这种酶来分解细菌细胞壁,但它也会附带损害,分解弹性蛋白,即肺部的支持蛋白。这会导致肺气肿的发展。一些具有该疾病遗传倾向的个体一生都不会患上肺气肿;另一些个体在 40 多岁和 50 多岁时会发展为早发性严重肺气肿。吸烟和暴露于其他导致肺部炎症的有害吸入刺激物会加剧该疾病。

它有多常见,如何诊断?

它被严重低估了。美国最好的估计是,可能约有 10 万美国人受到严重影响。如果看一下该疾病的携带者,可能影响了 3% 的美国人。它非常常见——是美国最常见的遗传变异之一。

可以通过在出生时检查血液来诊断,但这在这里不是通常的做法。通常是因为一个人表现出该疾病的症状,最常见的是肺气肿和肝病,或者因为一个人有受影响的家庭成员而被诊断出来。

如果得到证实,迈克尔·杰克逊的病例听起来严重吗?

很难说。我不知道它与眼部疾病有任何关联,至少没有任何直接联系。胃肠道出血可能与 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症无关,但就该缺乏症与肝脏和肺部疾病有关而言,可能会发生胃出血。

如果他因为 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症需要进行肺移植,那将表明肺气肿已经发展到相当严重的程度。令人遗憾的是,这种移植手术并不少见。在国际心肺移植学会数据库中列出的所有肺移植手术中,有 8% 到 11% 是基于 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症导致的肺气肿进行的。

杰克逊会服用哪种类型的药物来治疗它?

与 Alpha-1 相关的肺气肿的治疗包括所有常用药物:打开气道的药物,支气管扩张剂;预防策略,如流感疫苗、肺炎疫苗;偶尔在个体的氧气水平特别低到足以证明使用氧气是合理的时使用氧气肺康复;有时吸入皮质类固醇[以减少炎症]。还有一些针对 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的特定疗法,包括所谓的增强疗法。这涉及每周或每月静脉输注纯化的人 Alpha-1 抗胰蛋白酶,这会导致血液中的水平升高到保护阈值以上。现有最佳研究表明,这种药物可以减缓肺功能下降的速度。

布伦丹·博雷尔是一位常驻纽约布鲁克林的自由记者。他为《彭博商业周刊》、《自然》、《户外》、《大众科学》和许多其他出版物撰稿,并且是教科书《环境:科学、问题、解决方案》(与生态学家曼努埃尔·莫莱斯合著)的合著者。他在蒙加贝特别报道倡议的支持下前往巴西。在 Twitter 上关注他 @bborrell

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