本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
计算生物学家 Lior Pachter 在加州大学伯克利分校工作，他对 James Watson 出售诺贝尔奖章的决定感到失望，于 12 月初在他的私人博客上发表了一篇 博文，抗议这一决定。
为了批评 Watson 关于种族（及其他方面）的臭名昭著的立场，Pachter 转而研究了最近的人类基因组数据，这些数据主要来源于 SNPedia，这是一个列出从 千人基因组计划 中发现的各种基因突变的资源。 在他称之为“思想实验”中，Pachter 查看了数据库中的所有突变，并记录了具有有益和有害影响的突变。 他的论点是：拥有最多“良好”等位基因和最少“不良”等位基因的人将是“完美人类”。 碰巧的是，最接近这种随意构建的理想样本来自一位波多黎各女性。
Pachter 很高兴“完美人类”不是爱尔兰或苏格兰背景，他担心这样的发现会为种族主义者提供弹药。 事实上，他的帖子本意是讽刺性的，以一种嘲讽“完美人类”论点的口吻。 不幸的是，许多人没有察觉到其中的讽刺意味，他的帖子无意中触动了许多敏感点，在 波多黎各、拉丁美洲、美国 和 其他地方 引发了媒体的广泛关注。 许多新闻媒体将他的思想实验误认为是真正的科学实验，并发布了诸如“根据一项研究，完美人类是波多黎各人”（CNN 西班牙语）、“新研究揭示，基因上来说，完美人类来自这个加勒比海岛屿！”（拉丁时报）和“科学证明珍妮弗·洛佩兹是近乎完美的人类”（拉丁娜）之类的标题。
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需要说明的是，三年前，在 千人基因组计划 中工作时，我们收集了 Pachter 用来支持其论点的波多黎各样本。 这些样本是在波多黎各各地收集的，以充分代表其人民丰富的遗传背景。 这些数据旨在供公众使用，但我们从未想到它们会被用来构建这种类型的论点。 因此，我们感到有义务发声，因为正是我们的努力最初使这个“思想实验”成为可能。
在波多黎各或任何其他地方，完美人类都不可能存在，并且无法为他们的存在提供科学有效的理由，原因有很多。
首先，虽然大部分人类基因组序列已在 人类基因组计划 中得到体现，但它尚未完全注释。 这意味着我们尚未找到所有功能元件。 事实上，我们甚至不了解许多已知和注释基因的功能，并且这些基因中与疾病相关的突变的大部分尚未被绘制出来。 我们将在很长一段时间内探索人类基因组图谱。
其次，对于那些被发现的突变，我们对它们的有益和有害影响的了解还远远不够。 SNPedia 中描述的 60,000 个功能突变（称为单核苷酸多态性，或 SNP，发音为“snips”）仅代表我们目前的知识水平，并且还在不断增加。 这只是数百万已知和数十亿可能存在的、效果未知的 SNP 中的一小部分，这些 SNP 未被记录在那里。 如果将所有这些突变都包含在等式中，那么这个思想实验的结果将大相径庭。
第三，并非所有人类群体都用于 Pachter 的比较。 目前只有几十个可以通过正在进行的基因研究获得。 例如，为什么多米尼加人或古巴人没有机会成为完美人类？ 答案很简单：我们尚未对多米尼加或古巴人群进行抽样调查，并且没有针对这些人群的免费基因组数据。 大多数其他人类群体的情况也是如此。 对澳大利亚原住民以及俄罗斯和西伯利亚北部的原住民人群的研究还很少。 更好地代表人类多样性肯定也会改变结果。
第四，即使包括了所有现有的遗传多样性，许多突变的影响也与环境有关。 有些突变在非洲丛林中有益，另一些则在极北地区有益。 最著名的例子是保护某些人免受疟疾侵害，但也会使他们患上镰状细胞贫血症的突变。 这些是如何分类的？ 如果不同的人类群体适应了他们的环境，那么是否应该存在完美北极人类、完美丛林人类、完美城市人类等等的说法呢？
第五，正如 Pachter 也指出的那样，波多黎各样本在所比较人群中显示出最有益的等位基因的唯一原因是波多黎各人通常提供混合程度最高的样本。 也就是说，几乎所有波多黎各人都携带很大比例的三个人群的血统：欧洲人、撒哈拉以南非洲人和美洲原住民，这三个人群都得到了相对充分的研究。 因此，波多黎各样本最有机会从所有三个祖先来源中提取“最好的”或“最大的混合”等位基因。 相比之下，非混合人群只能拥有来自当地血统的“最佳基因”。
媒体之所以断章取义地理解 Pachter 的帖子，并忽略了他思想实验背后的讽刺意味，是因为它引人注目、耸人听闻的标题：“完美人类是波多黎各人”。 大多数人都会同意，“混合程度最高的人类是波多黎各人”这个标题不会引起太多关注。
研究世界范围内的基因组多样性是我们这个时代最伟大的科学事业之一。 像 千人基因组计划 这样的研究带来了多重益处，从在个性化医疗中构建针对个人的健康方法，到更好地了解我们物种的起源。 在任何情况下，都不应将这些数据用于赞扬或歧视任何种族、群体或个人。
可悲的是，大多数读者也没有看到 Pachter 帖子的讽刺信息。 相反，响亮的“万岁！ 我们赢得了人类种族竞赛！” 掩盖了主要信息：没有人是完美的人类，即使他们获得了诺贝尔奖。