本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
周日，Slate重新发表了新科学家的一篇文章，作者是哈丽特·A·华盛顿，文章反思了在婴儿出生前窥探其基因组可能产生的“焦虑和困境”。标题问道：“你真的想知道你宝宝的基因吗？”
这篇文章是对一项新技术进步的回应，该技术可以在婴儿还在子宫内时观察其基因构成。今年夏天，西雅图华盛顿大学和斯坦福大学的两个研究小组各自独立报告说，他们现在可以通过抽取母亲的血液来绘制胎儿在怀孕头三个月的整个基因组，其中含有胎儿DNA的片段。
产前基因检测并非新鲜事物。绒毛膜取样可以在怀孕十到十二周时检测出染色体异常，例如唐氏综合症。羊膜穿刺术在十五到二十周之间可以发现染色体异常以及其他几种遗传疾病，例如镰状细胞病、囊性纤维化和泰-萨克斯病。现在，我们面临着全基因组扫描的可能性。技术进步是意料之中的。因此，关于了解婴儿基因构成的伦理影响的讨论已经全面展开了一段时间。
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鉴于新的进展，我重新发布了一年多前我写的一篇文章，该文章深入探讨了这些伦理问题，并得到了黑斯廷斯中心的推荐。技术可能已经向前发展，但困境仍然相同，而且它们和以往一样重要。即，产前筛查是生殖自由的胜利，还是会把我们引向偏见的道路？随着更多信息的出现，我们应该如何有益和负责任地使用产前基因检测？
（来自档案：以下文章最初于2011年7月18日在《科学进展》中稍作修改后发表）
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2011年7月，新西兰的37位父母和支持者向国际刑事法院提起诉讼，指控他们的国家，特别是卫生部长，犯有危害人类罪。他们写道，部长鼓励对被诊断患有唐氏综合症的未出生婴儿进行产前筛查和选择性堕胎。“这是政府资助的社会工程，也是优生学，只有完美的人才能出生。”
这起案件紧随2010年12月的一项科学发现之后，当时两个研究团队独立报告说，他们可以重建从母亲血液中提取的胎儿DNA。分析这种DNA可以对一系列遗传疾病进行检测，包括最常见的染色体疾病之一唐氏综合症，而且比以往任何时候都更早地在怀孕期间进行检测。此外，简单的抽血可以避免当前产前筛查方法带来的流产风险，包括羊膜穿刺术（需要将针头穿过腹部并插入子宫）和绒毛膜取样（通过针头穿过腹部或通过导管穿过阴道和子宫颈进行）。理论上，一种早期、无创的检测可以成为所有孕妇的选择，而不仅仅是那些携带高遗传疾病风险的孕妇。
由于较早的检测方法，1989年至2006年间，唐氏综合症的出生率下降了11%。目前，在美国，超过80%的被诊断出患有唐氏综合症的胎儿被堕胎。这些数字在英国和欧洲其他地区达到了91%至93%。在怀孕九周时得知产前诊断结果，相比绒毛膜取样通常的10至12周和羊膜穿刺术的15至20周，可以减轻后期堕胎带来的一些身体和情感负担，从而导致这些数字进一步上升。
浏览在线评论对新闻报道的反应表明，新西兰的反应并非个例。“我们应该在哪里划清界限？”一位用户问道。“筛查自闭症？筛查多动症？堕掉那些孩子？不如直接筛查智商低于100的人？这种‘定制婴儿’的想法真是太可怕了！”另一位感叹道，“欢迎来到‘千钧一发’的世界，定制婴儿和一个新的‘优等种族’。”还有一位评论道：“任何堕掉残疾孩子的父母都永远不会知道自己错过了什么，这真的是你的损失，也是世界的损失。我为所有那些永远无法分享他们天赋的未出生婴儿感到悲哀……这是一场无法言喻的悲剧。”
请记住这一点。
正如科学进展的玛西·达诺夫斯基和许多其他人所指出的那样，互联网评论家的观点是正确的，实验室的新发展需要在实验室之外进行深刻的道德反思。但是，这些恐惧有多少是合理的？这真的是通过堕胎进行的优生学吗？
不管你喜欢与否，我们在生殖决策方面拥有很大的自由。父母可以选择如何使用他们的生育能力，想要什么样的孩子，以及如何根据他们自己认为最好的标准来抚养他们，不受政府的干预，“除非国家能够证明限制有令人信服的理由”，生物伦理学家约翰·罗伯逊写道。这种自由也有法律依据，最高法院长期以来一直保护人们在婚姻、生育、母亲身份、家庭和子女抚养方面做出自己决定的权利。如果我们担心“定制婴儿”，我们已经到了那个地步。现在，女性可以寻求卵子捐赠者，其标准可以具体到种族、最低身高和SAT分数。植入前基因诊断包括筛查通过体外受精产生的胚胎中的遗传缺陷，并仅挑选健康的胚胎进行移植。
还有完全不生孩子的自由。不管人们对此事的个人意见如何，堕胎在这个国家是法律允许的。此外，女性不必透露她做出该选择的原因。如果我们说堕胎没有任何理由都是允许的，那么禁止出于明确的原因（例如遗传疾病）堕胎似乎是不合逻辑的。
那么问题是什么？回答这个问题意味着要弄清楚产前基因检测是否与已被接受和建立的检测方式截然不同，或者仅仅是程度上的不同。
生物伦理学家已经为此花费了大量的笔墨，他们的许多论点都集中在一个相似的观点上。我们生活在一个高尚地致力于促进对不同群体接受度的社会中。这种论点认为，基因检测破坏了这一目标，因为它传递了一个本质上具有冒犯性的信息，即残疾人的生命价值较低。正如生物伦理学家艾德丽安·阿施所说，“与更普遍的歧视一样，在产前诊断中，单一的特征代表了整体……该测试传递的信息是不需要了解其余部分。”最近，新西兰的索赔人也同意这一点：“筛查计划……贬低了患有唐氏综合症的儿童，并且对父母具有冒犯性。”允许甚至鼓励基于单一“不良”特征进行选择性堕胎是歧视性的，当针对胎儿时，应该像针对那些已经出生的人一样受到谴责。
遗传咨询师显然没有做太多来缓解这种担忧。最近的一篇文章称，咨询师和残疾人群体之间的关系“不稳定”，咨询师通常比那些直接受影响的人对残疾持有更负面的观点。这些态度会影响咨询师在与患者讨论产前决定时的沟通方式，导致残疾人在临床环境中感到受到评判。除了不稳定的信任之外，代表美国该行业的国家遗传咨询师协会公开表示自己与堕胎服务提供商的联系比与疾病倡导组织的联系更紧密。
医生也没有展现出完美无瑕的形象。一项分析得出结论，关于产前筛查的书面材料通常是不够的，并且没有充分解释测试的局限性。后一个缺点在遗传学中尤其成问题，因为测试本质上是概率性的，因此需要细致的解释才能准确。不幸的是，高达45%的产科医生表示他们接受的培训关于如何进行产前诊断是“勉强足够”或“不存在”。
尽管如此，对歧视的批评依赖于一个假设：对胎儿，特别是对自己胎儿的诊断的态度，代表着对一个现有人的态度。而社会科学研究表明，情况可能并非如此。一项细致的研究调查了197名孕妇关于她们对自身胎儿进行唐氏综合症筛查的看法，以及她们对整个唐氏综合症群体的态度。虽然对唐氏综合症患者的负面态度确实与女性进行筛查的意愿相关，但对唐氏综合症患者的正面态度并不能预测是否会进行筛查。也就是说，许多对唐氏综合症群体表达积极态度的女性仍然希望对她们未来的孩子进行检测。
作者通过指出之前的研究来解释这一结果，这些研究表明，人们通常会在心理上明确区分已出生的残疾人和尚未出生的残疾人。因此，尊重唐氏综合症患者的同时，希望拥有一个没有唐氏综合症的婴儿是完全兼容的。一位社会学家将这种双重立场称为“重要进行检测，重要提供支持”。
这引出了对“检测即歧视”的反驳的另一个重大缺陷：它给任何个人带来了巨大的压力。谁不想要一个健康的婴儿？父母的首要任务是为他们的孩子培养尽可能好的生活和机会。为了表达一个在社会上具有吸引力的信息而要求她放弃有价值的疾病检测，是将孩子变成一只祭品。有些人甚至更进一步，认为产前疾病检测不仅是父母应该做的事情，而且是一种道德义务。如果存在进行基因疾病筛查的机会，而不进行筛查是疏忽职守。
对于非医学特征也可以提出类似的论点。想筛查身高基因吗？无论出于何种原因，研究表明，在男性和女性中，个子较高的人都能获得更多的领导职位并赚更多的钱——每年大约多赚1000美元左右——即使在考虑了经验和教育之后也是如此。谁说一定要止步于此？我们可以将自己开放给支持男性的真正有争议的问题，因为一个性别歧视的世界的令人遗憾的现实。最重要的是：你很难责怪父母想要优化他们孩子的社会地位。不要恨玩家；恨游戏。
但这并不意味着最初的不满是无效的。生活在一个每个人都以自己的最佳利益行事的世界中，结果可能是所谓的“公地悲剧”局面，整个群体都会遭受损失。一个有力的例子是印度和中国选择性堕女胎，这导致了明显的性别比例失衡，造成了大量光棍无法找到新娘。在将婚姻视为社会认可的主要支柱的社会中，官员担心新的男性“被遗弃”群体会增加犯罪，性产业的使用率会更高，甚至会增加绑架妇女的事件。像这样的极端案例表明，不能指望个人为整个社会做正确的事情。法律有责任介入并规范任何会损害我们所有人的事情。
这种优先事项的冲突，一方面是父母自由的竞争利益，另一方面是我们对不容忍的反感（最坏的情况是危险的社会弊病），是辩论经常停滞的地方。两者都是重要的价值观，说一个优先于另一个取决于个人的倾向。
但是，也许有一种方法可以避免采取一概而论的立场来支持任何一方。这涉及到承认并非所有特征都是平等的——至少在产前检测的目的上不是。对某些特征进行筛查在道德上是可以接受的，但对另一些特征则不然。萨拉·戈林提出了一个巧妙的想法，她使用了哲学家约翰·罗尔斯价值观来区分道德上可以接受和不可接受的基因工程形式（实际上是操纵胎儿的基因组以赋予其首选特征，而不是仅仅检测已存在的特征）。她说，有些特征本质上是好的，无论环境如何。其他特征仅因主观偏见而被认为是宝贵的，这些偏见会根据您所处的时间和地点而有所不同。她以囊性纤维化和泰-萨克斯病为例，它们属于第一类，而种族、身高和性偏好属于第二类。她说，在利用科学造福我们的同时，拒绝歧视，将只对第一组中的那些品质进行工程改造。否则，我们将加剧任意的偏见，使我们成为不公正系统的帮凶。
对戈林关于检测的观点的一个明显解释是在医学特征和非医学特征之间划清界限。基于疾病不幸的精神和身体限制，良好的健康可以被视为拥有更好生活的一种客观方式。相反，以高个子为更好是一种社会建构。高个子并没有内在的好处（也许他们可以够到更高的东西；但他们也更难逃脱注意）。与其屈服于这些偏见，我们应该努力纠正现有的不公正现象。
当然，这不是一门完美的科学。关于客观与主观的好坏，肯定会有巨大的分歧。看看关于失聪的争论就知道了。虽然大多数人认为听力损失是一种残疾，但聋人群体中有些人认为这是一种他们希望与孩子分享的生活方式。
实际上，这些理论上的空想可能最终毫无意义。我们的偏见是否如此强大，以至于我们会选择堕胎而不是生下“身高”或“眼睛颜色”错误的婴儿？有些人无疑会赞成检测，甚至不考虑堕胎，而是为婴儿做好更好的准备。另一些人则会选择根本不了解。描述这些偏好需要进一步的实证调查，并且在偏见更为根深蒂固的社会中，肯定会有非常不同的考虑因素。但凭直觉来看，至少在美国，很难想象会有大量人选择对眼睛颜色等特征进行产前检测，以此作为决定是否应该让他们的孩子出生的决定性因素。
这是一个充满激情的问题。人们已经开始发声，无论是通过半匿名的互联网评论还是向国际刑事法院的正式投诉。这些担忧是合理的。反对者不需要“如果”的滑坡论证（通常伴随着对科幻小说的引用）来证明他们的反对意见是正确的。他们也不需要情绪激动的类比过去骇人听闻的优生学罪行来赋予他们可信度。科学中的一些问题已经与政治紧密地交织在一起——人们沿着可预测的党派路线分裂，并且假定的价值观冲突会自动妖魔化任何反对意见——以至于公开的讨论在开始之前就被否决了。在产前检测方面取得道德进步，需要它不加入这些行列。
遵循我们的道德直觉是值得肯定的。对它们的有效性进行理性分析，进行知情且尊重的思想交流更是如此。