本文发表于《大众科学》的前博客网络，仅反映作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
摘要：科学家表明，脊椎动物特异性球蛋白起源于两轮基因组复制。
我们脊椎动物为了O2而努力。无论我们是鱼还是羚羊，我们都有鳃和肺，从空气或水中过滤氧气。我们还有跳动的心脏，将富含氧气的血液输送到身体最遥远的角落。但文昌鱼不是这样。这种小鱼状生物直接通过皮肤呼吸。文昌鱼确实有鳃，但它只用鳃从水中过滤食物颗粒，而不是氧气。它甚至没有心脏来引导血液流动。
脊椎动物和文昌鱼处理氧气的方式在分子尺度上也不同。我们脊椎动物进化出了一整套用于携带和储存氧气的蛋白质，而文昌鱼缺乏这些蛋白质。这些蛋白质中最著名的成员是血红蛋白，它占我们红细胞的 95%。血红蛋白是完美的氧气运输者。它在氧气浓度高的地方（肺）吸收氧气，并在浓度低的地方（肌肉和其他器官）释放氧气。我们还有专门储存氧气的球蛋白，例如肌肉中的肌红蛋白和大脑中的细胞血红蛋白。
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所有这些操纵氧气的工具的起源都可以追溯到我们进化史上的一个戏剧性事件。大约五十亿年前，就在文昌鱼和脊椎动物谱系分道扬镳后不久，脊椎动物祖先的整个基因组被意外地复制了。两次。我们遥远的祖先因此拥有了比以前多四倍的基因。这开辟了以前封闭的进化途径。为什么会这样呢？想象一下你的乐高积木收藏扩大了四倍。你不仅可以建造更大的城堡，额外的积木也带来了额外的灵活性。你可以用新的方式组合它们，同时保持城堡的核心完好无损。复制的基因也是如此。它们的冗余性使它们能够专门化、分工并进化出新的功能。
在上个月发表的一篇论文中，科学家表明我们的球蛋白基因诞生于这两轮基因组复制。由内布拉斯加大学的 Jay Storz 领导的团队首先检索了文昌鱼、海鞘和十五种不同脊椎动物（鸟类、蜥蜴、鱼类和哺乳动物）的所有球蛋白序列，并确定了它们之间的进化关系。
他们发现所有脊椎动物球蛋白都占据了球蛋白家族树中的四个分支。它们是肌红蛋白、细胞血红蛋白、血红蛋白和 GbY，GbY 是一种仅在爬行动物和鸭嘴兽中发现的球蛋白。这四个谱系对应于文昌鱼球蛋白的单个谱系。虽然 4:1 的分布符合双基因组复制的情景，但历史证明要复杂一些。
Storz 和他的同事推断，如果这四个球蛋白谱系真的是通过基因组复制产生的，那么它们的基因邻域应该看起来相似。毕竟，我们祖先的所有基因都是一次性复制的。由于基因倾向于随着时间的推移保持其相对位置，因此复制的球蛋白家族的基因邻居应该是相似的。当然，经过 5 亿年的进化，它们不会完全相同。基因一直在丢失、获得和重组。然而，“邻域信号”（遗传学家称之为同线性）是一个强烈的信号，在数百万年后仍然可以识别。
该团队发现了三个包含球蛋白的邻域，分布在不同的染色体上。他们将其命名为 Mb（肌红蛋白）、Cygb（细胞血红蛋白）和 Hb（血红蛋白）。事实证明，GbY 是血红蛋白家族的较新成员，而不是第四种球蛋白类型。研究人员发现，这第四种球蛋白完全缺失了。它以前的邻居仍然存在，在我们第 19 号染色体上，但球蛋白本身在很久以前就灭绝了。由于缺少球蛋白，研究人员将该区域命名为 Gb-。
研究人员展示了最初的复制如何产生 Mb/Cygb 和 Hb/Gb- 簇。这是一个有趣的分裂，因为原始血红蛋白（血液球蛋白）进化为氧气运输蛋白，而肌红蛋白和细胞血红蛋白（肌肉和大脑球蛋白）则成为氧气储存蛋白。作者写道：“第一轮 WGD 可能最初为 [肌红蛋白] 和 [血红蛋白] 的进化先驱之间的生理分工奠定了基础，方法是允许基因表达的组织特异性出现分歧。” 换句话说，正是基因组复制使这些球蛋白能够在不同的组织中进化出特定的功能。
经过 5 亿年的进化，文昌鱼是生活在泥土中的小型滤食动物。我们脊椎动物已经进化成自由漫步的食草动物、掠食者和 180 吨重的滤食动物。正是由于复杂的循环系统（我们的心脏和鳃/肺）和精细的氧气运输系统（球蛋白家族）的共同进化，我们的祖先才能变得更大，并过上比我们遥远的表亲更积极的生活方式。血红蛋白确实是健康心跳的关键。
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心脏图片来源：Kris Gabbard。
遗传邻域信息来自参考文献。
参考文献
Hoffmann FG, Opazo JC, & Storz JF (2011)。全基因组复制促进了脊椎动物球蛋白基因超家族的功能多样化。《分子生物学与进化》PMID：21965344