本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
我热爱群体遗传学，因为它能够通过DNA的ATCG媒介来回溯人类历史。
这个学科的明星之一是莎拉·蒂什科夫，非洲遗传学领域的佼佼者，她是一位随时准备将离心机拖到喀麦隆灌木丛中的人。
宾夕法尼亚大学的蒂什科夫是一篇论文的主要作者，该论文于7月26日在《细胞》杂志上在线发表，详细介绍了来自三个现存狩猎采集群体（喀麦隆的俾格米人以及坦桑尼亚的哈扎人和桑达维人）中每个群体五个个体的全基因组测序。结果揭示了数百万个新发现的遗传变异——单个遗传字母ATCG的差异——并表明早期现代人类可能很久以前在非洲与另一种人族物种杂交过（尽管化石记录并没有为后一发现提供太多支持）。
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蒂什科夫回答了我们关于这篇论文的一些问题，该论文与约瑟夫·拉尚斯和其他11位研究人员合著。采访的编辑版本如下
请描述导致今天发表的论文的研究
我们是第一个研究非洲这些不同的狩猎采集群体的人，他们来自世界上一些最古老的血统。 它们很有趣，因为它们具有非常独特和与众不同的生活方式。 很少有群体保持这种积极的狩猎采集生活方式。
这是非洲使用高覆盖率深度详细序列数据的最广泛研究。 我们专注于三个群体，因为它们在人类学上很有趣。 人们认为它们是所有现代人类祖先群体的后裔。 我们想了解他们适应当地环境的遗传基础，包括例如俾格米人的身材矮小特征。
那么你发现了什么？
我们发现了1300万个变异，在这些变异中，超过300万个是全新的，这意味着它们尚未在任何数据库中报告过。 当前的公共数据库有4000万个变异。 因此，我们仅通过对15个人进行测序就发现了300万个新的变异。 这使所有已知的人类遗传变异增加了约8％。 这也表明，我们遗漏了很多真正重要的变异，尤其是在非洲，非洲是现代人类的家园，并且在非常多样的环境中已经有足够的时间发生分化。 这意味着可能存在许多尚未得到充分表征的区域或特定人群的变异，其中一些在功能上非常重要。
自然选择呢？
自然选择似乎更多地作用于非编码基因组[不包含基因的调控部分]，而不是编码区。 很多人正在进行外显子组测序[仅关注基因]。 我认为他们遗漏了很多重要的变异。
在我们的研究中，我们研究了这些群体的基因组中哪些区域对其当地环境具有独特的差异。 这些群体之间，或者它们与来自非洲的其他非狩猎采集群体之间，没有大量的重叠。 由于自然选择，我们发现免疫力、味觉和嗅觉方面存在明显的适应性。
在俾格米人中，我们发现了与体温调节、免疫力和身高相关的基因，所有这些都可能适应热带环境。 我们确定了与垂体和甲状腺功能相关的基因，后者可能是对低碘环境的一种适应。
在桑达维人中，我们发现了一种黑色素变异，这是一种与肤色有关的基因。 桑达维人是非洲肤色最浅的群体之一。 当我去和他们一起工作时，他们说：“我们就像兄弟姐妹，因为你看起来像我们。” 这不是因为任何欧洲血统； 它们看起来像桑人[来自南部非洲的狩猎采集群体]。 当我说：“你们从哪里来？” 他们指向远处的一座山。 当我说“你能带我去那里吗？” 我们去了，但是没有路。 我们穿过灌木丛，他们给我看了岩画。 在南非生活过，我见过桑人的岩画。
与其他人类物种杂交呢？
许多研究表明，非洲以外的早期现代人类与非洲以外的古代物种（包括尼安德特人）以及亚洲的丹尼索瓦人之间存在少量杂交。 他们从未在非洲发现尼安德特人DNA的证据。 问题是你在非洲无法获得良好的化石保存。 因此，我们所做的是与华盛顿大学的乔什·阿基和本·弗诺特合作，并使用他们开发的一种统计方法来识别基因组中似乎具有古代起源的区域。
我们做的第一件事是通过将其应用于非非洲人来测试该统计方法，我们发现这些基因组中尼安德特人DNA的富集非常明显。 但是我们在非洲人身上没有看到这一点。 他们没有尼安德特人DNA。 然而，当我们对非洲人应用该统计方法时，我们仍然看到了大量来自人族杂交的证据，该人族与我们大约在120万年前（大约是尼安德特人也分裂出去的时候）共享的共同祖先分化出来。 这表明非洲可能存在一个姐妹物种。 它是什么没人知道。 但这似乎表明，现代人类一直在杂交，这并非非非洲物种所独有。
为什么非洲遗传学如此令人兴奋？
非洲是所有现代人类的起源地，如果你想了解我们何时、何地以及如何进化，你需要关注这片大陆。 它具有悠久的人口细分历史以及这些人口对非常不同的环境的适应性，以及广泛的表型范围，从俾格米人的身材矮小到东部牧民的身材高大。 它在整个区域还具有非常不同的疾病暴露和非常不同的疾病患病率。
下一步是什么？
我们希望将我们的全基因组分析扩展到其他人群，并且我们希望使用更大的样本量进行分析。 我们将继续尝试将遗传变异与不同的表型特征联系起来。 我们很乐意对这些基因进行功能研究，以了解例如它们如何调节垂体发育。 是否涉及一些全新的机制。 我们将使用系统方法来研究俾格米人和其他群体。 例如，你不能单独看待身高。 你必须结合新陈代谢和免疫力来看待它，并了解一切如何相互作用。
图片来源：莎拉·蒂什科夫