本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
两项新的研究展示了工业规模基因处理技术的希望和缺陷，这些技术定义了广受吹捧的大数据的意义。
先说坏消息。发表在《自然》杂志上的两份报告之一对与自闭症相关的基因数量进行了四位数的估计。[我必须在这里声明，《大众科学》是自然出版集团的一部分。]
我的科学怀疑论者朋友会说，这也是我应该开始试图抨击自闭症遗传学的观点。“一千个基因？” “想想组合的混乱。” “他们永远不会取得任何进展。”
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。 通过购买订阅，您将帮助确保未来能够继续报道关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事。
但众多研究团队的发现实际上非常酷。 于 10 月 29 日发表的两项研究汇集了全球 50 多个实验室的工作成果。 他们的结果将 100 多个基因与自闭症联系起来，其中 60 个基因达到了“高置信度”阈值——这意味着特定基因增加自闭症风险的可能性超过 90%。 之前只有 11 个基因达到该标准。
其中一项研究调查了西蒙斯自闭症研究倡议维护的数据库中的 2,515 个家庭。 这些家庭只有一个自闭症儿童，这表明存在罕见的、自发发生的——即从头突变。
然后，研究人员通过对受影响儿童基因的完整蛋白质编码部分（称为外显子组）进行测序来寻找突变的 DNA。 他们使用其高性能的下一代测序仪来查看父母双方以及许多情况下至少一个兄弟姐妹的外显子组——对于任何一位拥有 15 到 20 年资历并且还记得对单个基因进行测序是一件大事的遗传学家来说，这是一项令人震惊的努力。 据估计，各种从头突变占自闭症病例的至少 30%。
当然，下一个问题是如何处理所有这些信息——以及它如何转化为治疗方法？ 以医生治疗血压的方式常规给药治疗自闭症的想法还相当遥远。
但是，从这些类型的研究中，从这里到达那里的途径可能会变得更加清晰。 各个研究小组发现的基因指向连接一个神经元到另一个神经元的通讯枢纽或突触的功能障碍。 每个脑细胞通常与数千个其他细胞形成突触。 涉及的还有调节基因活性的遗传物质（转录因子或染色质）。 “拥有这些基因，您可以将其放入干细胞或小鼠中进行研究，这将对找到导致自闭症的原因具有变革性意义，”加州大学旧金山分校精神病学助理教授、两篇论文的作者斯蒂芬·桑德斯说。
就重点而言，任何生物学家都会告诉您，包括突触、转录因子和染色质的列表仍然涵盖了很多领域。 但它至少提供了一个起点，为对这种疾病进行分类提供了许多有趣的方法。 “高智商自闭症”，如阿斯伯格综合征，主要影响男孩，其遗传学似乎与男孩和女孩都受影响的“低智商”形式不同。 自闭症的特征是语言缺陷、社交问题和重复的手势。
哈佛大学的尼古拉斯·兰格，《大众科学》的作者，我去年编辑了他关于自闭症的文章，在阅读这两篇论文后感到非常兴奋，因为一些新发现的基因与其他疾病有关。 这增加了对精神分裂症或癫痫病治疗的研究也可能对自闭症有用的可能性。 他写信给我：“这些发现，以及最近许多其他类似的发现，帮助我们从将自闭症视为一种离散的多基因疾病，转变为更普遍地将其视为一种由许多其他人类损伤共同因素引起的残疾，其中一些损伤的生物学基础已经广为人知。”
除了对外显子组测序数据库进行数据分析的研究外，另一项研究来自自闭症测序联盟，该联盟汇集了数十个机构的贡献，由美国国家心理健康研究所资助，旨在支持任何一个实验室都无法完成的大型合作项目。
这些研究并不代表着标志着自闭症战争开始的号角——它们也不应该代表。 战争类比和科学不太相容。向理查德·尼克松致敬。 但它们是进步的衡量标准，是对该领域已经超越贝特尔海姆的“冰箱母亲”时代的承认。
图片来源：美国国家医学图书馆