本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
我曾亲眼目睹多发性硬化症（一种可能对神经系统造成毁灭性打击的疾病）无形的魔爪触及我的朋友、亲戚和熟人。它扰乱了一位密友父亲的性格，使他无法保住工作和养家糊口。它迫使我多年前认识的一位年轻女子小心翼翼地走路，注意着她的每一步。它把一位有两个年幼孩子的我挚爱的亲人送上了轮椅，并夺走了他的声音。
现在，许多多发性硬化症患者发现，新的药物可以缓解疾病的进展（参见《大众科学》杂志2013年7/8月刊詹姆斯·D·鲍文撰写的“新疗法应对多发性硬化症”）。但是，关于这种疾病的原因仍然存在许多谜团，没有人知道如何预防或治愈它。大约十年前，一位名叫阿特·梅勒的技术企业家，他在2000年被诊断出患有多发性硬化症，在马萨诸塞州沃尔瑟姆创立了一个名为加速治愈项目的组织，旨在通过加强科学家之间的合作，加速解决这些谜团的进展。作为其努力的一部分，该组织维护着来自美国10家诊所的患者的数千个血液样本库。这些样本可供任何愿意与该项目分享数据的人使用。科学家们已将这些样本用于70多项不同的研究，以探讨多发性硬化症的病因以及如何诊断和治疗它。
其中一些实验涉及试图在血液中识别该疾病的分子迹象，以期开发一种简单的血液检测方法来诊断该疾病。这种检测方法可能会缩短多发性硬化症的诊断时间和成本。目前，诊断多发性硬化症的主要工具是核磁共振成像（MRI），它可以揭示大脑中该疾病特有的炎症。（大多数人认为多发性硬化症是一种自身免疫性疾病——一种针对身体自身神经的异常免疫反应的产物。）但是，核磁共振成像很昂贵。它也不是决定性的。有时，大脑扫描中看起来像多发性硬化症的点是由其他疾病（如糖尿病）引起的。相反，正常的核磁共振成像并不能排除这种疾病。通常，医生还必须重复扫描，甚至等待更多症状出现，这会延迟诊断，有时甚至长达数年。
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医生也可能会进行脊椎穿刺，从中采集脑脊液样本，并检查是否存在不应该存在的免疫系统蛋白质。神经功能的电测试可以进一步暗示多发性硬化症的存在。但是，这些测试也不是万无一失的，而且脊椎穿刺具有侵入性。“对于一种自身免疫性疾病，没有哪项测试是特异或准确的，因此你试图为诊断建立一个案例，”范德比尔特大学医学院的分子生物学家托马斯·M·奥恩说。
奥恩说，在建立这个案例时，医生们也希望拥有一种血液测试，因为抽血快速、廉价且相对无创。为了开发这种测试的基础，奥恩和他的同事使用了来自加速治愈项目的样本，以寻找患有和未患有该疾病的个体之间的血液系统差异。奥恩的团队使用一种称为微阵列的工具分析了这些样本，该工具测量了一大组基因的分子读数，或以信使RNA形式存在的转录本的水平。结果是一种所谓的基因表达模式。科学家们发现，多发性硬化症患者的31个基因集合形成的模式与未患病个体的相同集合之间存在明显差异。（这些候选者是从一个更大的包含数千个基因的集合中挑选出来的，奥恩的团队之前已经将这些基因的表达模式与一般的自身免疫性疾病联系起来。）
结果表明，医生可以分析这些基因的血液读数，以确定个人是否患有多发性硬化症。奥恩迄今为止的工作表明，该测试在90%以上的时间里能够识别出多发性硬化症的真实病例，并且在排除未患病患者的疾病方面也具有类似的成功率。“我们可以将多发性硬化症患者与对照组以及其他神经系统疾病的患者进行比较，并很容易地将他们两者区分开来，”奥恩说。在尚未发表的后续研究中，研究人员将独特的基因表达谱与多发性硬化症的不同阶段相匹配，这表明他的测试也可能揭示该疾病在个体中的进展程度。
一种用于多发性硬化症的血液测试已经上市。由位于加利福尼亚州西米谷的Glycominds公司开发的所谓gMS®Dx测试，可以检测针对一种称为a-葡萄糖抗原GAGA4的糖分子的抗体（免疫系统蛋白质）。多发性硬化症患者体内通常存在高浓度的这种抗体。阳性结果（即，这些抗体的高浓度）可以帮助巩固对患有类似多发性硬化症症状但脑部扫描不确定的患者的诊断。因此，它可以减少在确定是否存在该疾病之前需要的扫描次数。
范德比尔特大学已将奥恩的基因血液检测方法授权给了位于华盛顿州博塞尔的一家小型诊断公司Iverson Genetics。该公司将监督使用更大样本量的研究，作为开发商业测试的第一步。如果该测试广泛可用，它本身也不是决定性的。奥恩认为，这是一种确定抱怨说有非特异性麻木的患者是否真的需要进行核磁共振成像的方法。与Glycominds测试一样，它还可以加快诊断决策的进程。这两种应用都将极大地帮助那些等待查明自己哪里出了问题的人。那些没有多发性硬化症的人不应该接受该疾病的潜在毒性治疗，他们可能需要接受其他疾病的治疗。那些确实患有该疾病的人应该尽快获得适当的药物治疗。“如果你能更早地治疗多发性硬化症患者，那么你就可以延缓长期残疾的发展，并可能使该疾病的总体病程更好，”奥恩说。
最终，奥恩希望这些基因不仅仅指向诊断，还能指向对多发性硬化症如何发展的新理解——这是改进治疗的关键一步。加速治愈项目在这方面取得了不小的进展。“与他们合作使我们能够获得关键样本并仅用20,000美元就证实了我们的结果，”奥恩说。“如果我必须从头开始获取这些样本，那么将花费100万美元，并且会使项目增加5年的时间。”