本文发表于《大众科学》的前博客网络,反映了作者的观点,不一定代表《大众科学》的观点。
生物技术领域的专利既复杂又具有争议性,不同的团体认为它们要么促进创新,要么扼杀重要的研究。像 Myriad Genetics 的案例,该公司于1997年对与乳腺癌高风险相关的基因变异申请了专利,至今仍在法庭上进行斗争,专利被判无效,并且裁决被上诉。与此同时,合成基因和合成生物学工具的专利也在申请中,同时采用更开源的方法进行基础研究,以刺激对使用合成生物学工具的公司的投资,并促进不同研究人员社区的开放合作。
最近关于23andMe首个专利的新闻表明,尽管其他公司面临复杂的法律局面,并且尽管有明确声明的开放和“民主化”的精神,天然基因的专利仍在继续。23andMe对他们发现的与帕金森病风险相关的自然发生的人类基因组变异的筛选方法申请了专利。该公司博客“The Spittoon”上的公告阐明了他们希望该专利能够做到和不能做到的事情。
[T]该专利对于生物技术或制药公司进行药物开发至关重要...我们认为不应该使用专利来阻碍研究或阻止个人了解他们基因组中的内容。我们认为每个人都有权了解自己的基因组——他们的A、T、C和G序列——并且应该能够在他们想了解时访问它们。这是我们从一开始就坚持的指导原则,23andMe率先实现了个人可以不受限制地访问其基因组的能力。
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但是专利本身的语言并没有关注任何药物开发,而是基于变异的诊断和预后。
所要求保护的是
1. 一种筛选人类受试者是否易患帕金森病(PD)的方法,该方法包括:从人类受试者获得核酸样品;确定样品中SNP rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多态性核苷酸位置上存在哪个等位基因;如果受试者在rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多态性核苷酸位置上具有T,则将该人类受试者识别为患PD风险增加。
2. 权利要求1的方法,其中确定多态性等位基因的身份通过包括以下一项或多项的过程:对从核酸样品中分离出的基因组DNA中的多态性等位基因进行测序,将多态性等位基因或其扩增子杂交到阵列,用限制性酶消化多态性等位基因或其扩增子,或扩增多态性等位基因......
6. 一种生成人类受试者患帕金森病(PD)易感性的预后的方法,包括:从所述人类受试者获得基因组样品;分析基因组样品以确定样品中SNP rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多态性核苷酸位置上存在哪个等位基因;将样品的确定的等位基因存储在包括与所述受试者相关的一组信息的数据库中;将确定的等位基因与数据库中rs10513789(SEQ ID NO: 1)的等位基因与PD易感性之间的关联相关联;基于相关性生成受试者PD易感性的预后;并将易感性预后传达给医生。
7. 权利要求6的系统,其中与所述受试者相关的一组信息包括家族病史、饮食、运动和所述受试者的病史。
你可以按照你喜欢的任何方式拥有你的基因组,只要它是从23andMe获得许可的。
这一切将如何发展还有待观察(以及随着更多人被测序,获得专利的SNP是否仍然与帕金森病风险相关),但看到像直接面向消费者的基因组学或合成生物学等新的生物技术范例如何挤入旧式的知识产权制度是很有趣的。上周发表的一篇有趣而及时的论文,标题为“合成生物学中的所有权和共享:开放和专有的‘多样化生态’?”由科学社会学家简·卡尔弗特撰写,讨论了合成生物学背景下基因专利的历史,以及开源和专有模型之间的紧张关系。合成生物学的工程背景可以使专利比遗传学更“自然”地适用,在遗传学中,真人天生携带的基因可以由公司申请专利。卡尔弗特写道:
[合成生物学]的指导目标是开发标准化的、可互换的生物组分,并且可以组合(通常称为“生物砖”),这样每次构建新的生物设备时都不必以定制方式创建新的部件。在知识产权的背景下,这种合成生物学方法采用的最重要原则是模块化......正如波特奇(2009)指出的那样,模块化系统非常适合知识产权制度,因为“所有类型的财产律师都非常熟悉模块化的概念”(第169页)。这是因为模块化实体是离散的,这使得它们更容易在专利中描述和作为商品对待。我们看到,在将工程原理应用于生物学时,合成生物学正在使生物学更好地适应知识产权制度(卡尔弗特,2008) [PDF]。
虽然模块化可以促进专利申请,但生物砖基金会和标准生物部件注册表促进开源共享和社区建设。像生物砖公共协议这样的法律框架试图使共享正式化,但保留了商业开发的可能性。
此外,根据该协议,如果使用这些部件来生产新材料和应用,则可以对其申请专利。通过这种方式,专有系统可以建立在开放平台上。允许在特定情况下申请专利的解释是,它将“[从一开始就]实现商业和公共利益用途的丰富、完全多样化的生态系统”......这个想法的灵感来自软件创新的丰富生态系统,在合成生物学会议上经常受到赞扬。合成生物学家喜欢指出,在软件中,开源和专有(有时以斯托尔曼和微软来指代)可以愉快地共存,例如,谷歌既有开源浏览器,也有封闭的搜索算法。
我喜欢这里的生态概念,主要是因为它打开了适应的大门。我们试图让遗传学适应在任何人知道DNA之前很久就制定的专利法,但也许在生物技术中涉及的许多不同群体(从23andMe用户到参与iGEM的学生到跨国公司)的互动中,可能会演变出促进所有人都能使用的创新的新方法。