本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
根据美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 关于该主题的首套指南，对个人整个基因组进行测序的实验室应根据某些可用性标准，限制他们向临床医生及其患者报告的结果。遗传学家根本不知道如何解读他们发现的大部分信息，而且非常容易误解许多结果。
ACMG的建议并不像听起来那么矛盾，而且可能适用于许多其他医疗情况。每当医生要求我或我爱的人接受任何类型的诊断测试时，我的第一反应通常是“我们将如何处理结果？” 大多数时候，我只是想了解医生可能会根据测试结果推荐哪种治疗方法。毕竟，如果推荐的行动方案是我不打算遵循的，那么首先进行测试的意义何在？
例如，如果一位孕妇已经决定她永远不会堕胎，我认为在大多数情况下，她同意接受羊膜穿刺术是没有意义的，羊膜穿刺术是将针头插入她的子宫以抽取一些羊水进行基因检测。该手术本身有引发流产的小风险，那么为什么要冒险获取有关可能异常的信息呢？她很快就会知道——在婴儿出生后——孩子是否健康或需要医疗护理。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保未来能够继续产出关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的报道。
但是，每当临床医生想要“只是做一些测试”时，还有另一个理由要问“我们如何处理结果？” 有时，在寻找一件事时，您可能会发现其他事情。这种所谓的意外发现可能非常重要，例如，当肋骨骨裂的X光片显示肺部阴影，暗示可能是癌症时。或者它们可能毫无理由地导致很多焦虑。
多年前，我学校生物实验室的某人在完成一项课堂作业时，意外发现自己多了一条 X 染色体。（那时是 DIY 染色体检测的早期，消息很快在其他学生中传开。）这位年轻人没有表现出任何明显的异常基因构成迹象，并且很可能在不知不觉中幸福地度过余生——至少在他试图生育孩子之前。（患有 XXY 综合征的男性通常有生育问题。） 实际上，他感到非常尴尬——尽管据我所知，没有人嘲笑他。学校后来采取措施，确保学生们更清楚地了解他们在参与这个实验室项目时可能会发现什么，但这件事给我留下了深刻的印象。
遗传学研究员，也是 ACMG 新指南工作组的联合主席 Robert C. Green，亲身了解意外基因发现的常见程度。他最近委托一家商业基因分型公司对他的基因代码的蛋白质编码部分（所谓的外显子组，约占任何个人整个基因组成的 1%）进行了测序。他们报告说，他有一个 Treacher-Collins 综合征的基因变异，这是一种遗传性出生缺陷，通常会导致头部骨骼发育不全，导致腭裂，或者在最严重的情况下，导致颌骨和颧骨严重变形。
问题是，Green 并没有表现出任何 Treacher-Collins 综合征的外在迹象。他显然拥有现在所谓的该基因的非致病性变异。正如 Green 自己的例子清楚表明的那样，没有理由报告从成人身上获得的 Treacher-Collins 综合征变异的意外发现。（新的 ACMG 指南不适用于新生儿的基因筛查测试，这些测试有其自身的问题。）
除非您专门寻找 Treacher-Collins 基因，否则其绝大多数基因变异都没有临床意义。无论出于何种原因，最有可能作为寻找其他事物的结果而出现的变异——意外发现的定义——不会给您提供任何有医学意义的信息，并且可能会造成很大的危害。
更新：您可以在下面阅读带有我注释的 ACMG 指南全文。另请参阅 Ricki Lewis 对新建议的看法，以及像她这样的“基因经验主义者”和“基因自由主义者”之间的紧张关系。