本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
科学家们推测，俾格米人群的身材矮小可能是自然选择压力的结果，这使他们能够更好地适应炎热潮湿、食物稀缺的茂密热带森林。“多年来，人类学家和人类遗传学家一直关注一个突出的问题，那就是全球范围内，尤其是在非洲，俾格米人群身材矮小特征的遗传基础是什么，”宾夕法尼亚大学教授莎拉·蒂什科夫说，她是非洲人口遗传学领域的权威专家。“我们有充分的理由认为这是一种适应性，因为事实上在全球茂密的热带森林地区，你经常会看到这些身材矮小的俾格米人群。”
蒂什科夫和她的同事在俾格米人身高的遗传证据中发现了一个意想不到的惊喜，喀麦隆俾格米男性的平均身高为 4 英尺 11 英寸。他们今天在PLOS Genetics上报告了一组调节免疫和激素过程的基因，这些基因可能只是次要地与身高有关。俾格米人受到森林中大量病原体的强烈侵袭，这些病原体经常出现在他们的丛林肉饮食中：预期寿命不到 18 岁。可能是保护免受微生物侵害的基因也可能阻碍生长。身材矮小可能是增强免疫和代谢防御的副产品，而不是直接适应狩猎采集生活方式的结果。
这项研究是迄今为止对俾格米人身高遗传学最深入的研究。经过多代人的繁衍，俾格米人与邻近的班图人群杂交。研究人员扫描了 67 名俾格米人和 58 名班图人的基因组，寻找遍布基因组的遗传标记，称为单核苷酸多态性。他们发现班图血统越多，个体就越高，这证实了基因与身高差异有关。然后，他们更仔细地研究了两组人的基因组。俾格米人的 3 号染色体的一个片段差异很大，通过进一步分析，该片段也显示出受到选择压力的迹象，并且与身高相关。
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在突出的区域中，CISH 中的一个基因变异引起了注意，CISH 基因已知调节免疫反应，并与对菌血症、疟疾和肺结核的抵抗力有关。CISH 恰好也抑制人生长激素的产生。基因工程改造产生高水平 CISH 蛋白的小鼠身材矮小。
这项研究旨在考虑到研究难以接近的小型人口群体的迫切需要。“对于像欧洲人身高这样的典型复杂性状，你需要非常大的样本量，但这对于偏远的狩猎采集人口来说是不可行的，”蒂什科夫说。“然而，我们的方法着眼于基因组中自然选择的目标区域，然后着眼于这些区域与身高的关联，这使我们在识别基因组中在俾格米人身材矮小特征中起作用的区域时具有更大的统计能力。”
蒂什科夫说，其他研究无疑会发现与俾格米人身高相关的基因，并且可能仍然会发现自然选择在直接导致身材矮小方面发挥作用。蒂什科夫与约瑟夫·贾维斯（Joseph Jarvis，现就职于科里尔医学研究所）和巴黎人类博物馆的阿兰·弗罗芒（Alain Froment）密切合作，后者收集了俾格米人的基因样本。
在 3 号染色体上发现的另一个基因 DOCK3，已在欧洲人群的身高研究中被发现与身高相关。但在俾格米人的基因分析中，没有发现其他群体中发现的数百个其他与身高相关的基因。“俾格米人可能由于强大的选择压力和他们独特的人口历史，可能具有不同的身高遗传结构，”蒂什科夫说。
非洲是全球遗传多样性最高的地区，这是蒂什科夫研究重点的原因。对那里身高的研究说明了这种多样性如何转化为身体特征的差异。非洲也是高而瘦的丁卡人的家园，他们居住在上尼罗河地区，身高远远超过俾格米人。
来源：莎拉·蒂什科夫