本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
人类基因组的首批测序草图于十年前的今年六月公布。当时的总统比尔·克林顿表示，“基因组科学将对我们所有人的生活产生实际影响。” 尽管希望很高，但他和参与的研究人员都没有承诺在 2010 年之前为每个人提供神奇的基因组疗法或个性化基因组。那么，我们作为个体，究竟何时才能看到这种影响呢？
今天的医学遗传学领域与当时许多人的预测大相径庭。包括闪电般快速的测序在内的一些进展是意想不到的成就，但在个性化治疗等其他方面，进展令人失望。
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尽管研究人员花费了近十年时间研究人类基因组，但美国国立卫生研究院院长 弗朗西斯·柯林斯 在 3 月 31 日发表于 《自然》杂志 （《大众科学》是自然出版集团的一部分）的在线社论中写道：“对临床医学的影响……到目前为止仍然不大。” 作为人类基因组计划的前任主任，他继续指出，“可以公平地说，人类基因组计划尚未直接影响到大多数人的医疗保健。” 作为少数几个对其基因组进行测序的人之一，柯林斯将这种经历描述为“引人入胜，尽管其中许多预测的临床有效性和实用性有限。”
基因检测的优越性曾被吹捧为疾病易感性的良好预测指标，例如与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2突变的检测，但一些倾向于家族史证据的研究人员对此表示怀疑。
“在这一能力对医学和健康产生重大影响之前，还有一段路要走，” J. Craig Venter 写道，他是一位研究人员和企业家，他的前公司 Celera Genomics 在 2000 年对人类基因组进行了测序，他在一篇随附的社论中写道。
目前，只有十几个人完成了全基因组测序。千人基因组计划是一个国际联盟，旨在明年使这个数字超过一千。在人类密码被破译之后，从肿瘤到斑马雀的所有生物的基因组都相继被测序。事实上，Venter 指出，现在已有 2,000 多种其他物种的基因组被测序。
如果说临床治疗和诊断从基因组学革命中出现的速度一直很慢，那么它对科学过程本身的影响正变得越来越明显。Venter 指出，得益于快速测序和高性能计算，现在一天之内就可以测序 1000 亿个碱基对的 DNA 代码。Broad 研究所癌症项目主任 Todd Golub 和麻省理工学院 Whitehead 生物医学研究所的 Robert Weinberg 在各自的《自然》杂志社论中解释说，这种强大且日益经济实惠的处理能力已经重塑了许多实验室的研究方式。Golub 描述了全面的肿瘤基因组扫描，该扫描一直在寻找常见突变，然后“迅速转向测试靶向突变蛋白的药物——通常在没有广泛了解潜在生物学的情况下。” 然而，Weinberg 警告说，不应完全为了更引人注目的全基因组搜索而将基于特定假设的探究置于一旁。
无论基因组学在未来 10 年将实验室和医学带向何方，该领域的专业人士都认为，过去的十年很可能只是未来令人印象深刻的人类健康应用的前奏。Venter 写道：“基因组革命才刚刚开始。” 然而，柯林斯更加谨慎，他主张可能性而非保证，并总结道：“人类健康革命的希望仍然非常真实。”
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