本文发表在《大众科学》的前博客网络中，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
在过去的几个月里，有三个人告诉我他们或他们所爱的人患了癌症。 幸运的是，在每种情况下，肿瘤都发现得早，而且可能只需要手术和放射治疗的某种组合。 然而，现在，这三位患者都在等待了解他们肿瘤的基因谱是什么样的。
这种基因解读正在迅速成为癌症治疗的新标准。 对手术切除的肿瘤进行测试，以确定其在形成过程中是否获得了某些突变，这应该可以表明这是否是一种生长迅速的癌症，更可能复发或转移。 然而，由于这些测试是如此之新，因此，结果到底意味着什么——如果有任何意义的话——或者应该如何处理这些结果，并不是非常清楚的。
我将在本文的其余部分指出关于癌症遗传学的基本信息。 这是您建立理解个体肿瘤（无论是您自己的还是其他人的）特定基因谱的基础。 未来的帖子将包括关于如何进一步缩小搜索范围的提示。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。 通过购买订阅，您正在帮助确保未来关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事。
第一步
快速搜索 MedlinePlus - 这是我搜索可靠医疗信息的标准第一站 - 立刻告诉我这个话题充满了雷区。
我在搜索框中输入“癌症基因检测”并查看前十个结果。
它们都是关于癌症的预测性基因检测，这些检测是对目前健康的人进行的，目的是让他们了解他们在未来某个时候患上特定恶性肿瘤的可能性。
这些结果根本不是我想要的。 我想了解对已切除的现有肿瘤进行的基因检测。 换句话说，我不需要预测性基因检测； 我需要诊断性基因检测。 事实上，MedlinePlus 中“基因检测”的默认选项全是关于预测性检测的，这告诉我，诊断性检测出现的时间还不够长，或者不够普及，以至于无法促使美国国家医学图书馆的某个人编写必要的消除歧义算法。
MedlinePlus 的设计方式意味着我的下一步是扩大搜索范围，上升到下一个最通用的级别。 我将不再搜索“癌症基因检测”，而是单独搜索“基因检测”和“癌症”。 然后，我将在基因检测结果下寻找癌症链接，并在癌症结果下寻找基因检测链接。
1. 搜索“基因检测”，然后扫描“癌症”术语
搜索“基因检测”的第一个结果将我带到一个健康主题页面，该页面由美国国家医学图书馆 (NLM) 管理。 到达同一目的地的另一种方法是单击页面左侧“按类型优化”下的“健康主题”。
如果我能找到这些主题页面中的任何一个，我总是会查看 - NLM 到目前为止已经制作了大约 900 个 - 因为如果你向下滚动页面，你会发现大量的链接，从一般概述到更详细的子主题。
在“概述”下，我找到了梅奥诊所的一些定义，这些定义证实了我对基因检测有多种类型的怀疑。 梅奥页面还为我提供了许多用于未来查询的特定搜索术语，例如诊断性与预测性与产前基因检测。
来自美国国立卫生研究院的第二个结果提供了关于各种基因检测的大量信息，以及联邦政府（我的理解）正在争先恐后地制定确保质量和商业透明度的法规。 我仍在努力研究这些丰富的信息。
有了这两个概述，我开始扫描“基因检测”主题页面上的链接列表，直到找到我的另一个搜索词——“癌症”。
然后，需要逐个浏览链接 - 拒绝谈论预测性测试的链接，并注意其他与我感兴趣的癌症诊断和预后更相关的链接（这基本上是对您的癌症可能发展的方向的预测 - 并且，像天气预报一样，不是 100% 可靠的）。
遵循一个链接 - 来自美国国家癌症研究所的“了解癌症”系列 - 我得到了关于基因检测以及 DNA、基因、蛋白质和疾病之间关系的基本入门知识。 似乎仍然更多地关于预测性而不是预后性基因检测。
另一个关于基因检测如何在医疗保健中使用的链接提供了一些一般信息和关于未来可能的发展的想法。
2. 搜索“癌症”，然后扫描“基因检测”术语
现在我想沿着我的第二条搜索路径，看看会发现什么。 在 MedlinePlus 的通用搜索框中输入“癌症”会弹出一个链接，指向另一个 NLM 健康主题页面 - 这个页面是关于癌症的。 单击该链接以生成另一个从一般到特定排列的长链接列表。
旁注：显然，如果您对某种特定癌症（例如“乳腺癌”）感兴趣，则可以在关键字下单击该癌症。 但即使在截止日期临近时，我也会尽量不跳过通用搜索；我经常发现它非常有用。
但回到NLM 的“癌症”健康主题页面。 我在该页面上搜索（在我的 Mac 上使用 Command-F）“基因”，果然，我得到了一整节关于遗传学的内容。
您知道吗，我发现最有趣的一个来自我在我的通用“基因检测”路径下找到的同一个“了解癌症”系列。 只有这一个是了解癌症系列：癌症基因组学
另一个旁注：也许您已经知道基因组学是什么意思（它指的是基因如何“表达”，意思是哪些基因被打开或关闭）； 也许你不知道。 但是，由于您正在系统地查看所有带有“癌症”一词的内容，因此您不会错过这个内容，这基本上是对当前使用基因检测结果进行癌症预后的详细教程。
特别参见以下链接，这些链接支持了我上面的观点，即研究人员对如何使用基因检测来确定未来治疗或预后知之甚少。
57. 癌症易感性：仍有很多未知
58. 表观遗传变化：仍有很多未知
61. 一个艰巨的挑战
在接下来的文章中，我将深入研究这些丰富的信息。
这篇文章是名为“探索之路：在线医疗搜索的实用建议”系列文章的一部分。
单击标签“如何搜索医疗信息”以获取整个系列。
之前的帖子包括