本文发表在《大众科学》的前博客网络中，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
有多少儿童患有“自闭症”？这个数字正在增加吗？自1943年利奥·坎纳首次描述自闭症以来，是否存在自闭症的“流行病”，或者我们仅仅是一直在不断地完善它、扩展它并移动目标呢？
我第一次遇到患有自闭症的孩子是在1959年，那已经是将近60年前的事了。我有幸直接从坎纳本人那里了解了自闭症，当时他在威斯康星大学医学院担任访问教授，而我当时是那里的医学生。
然后，在1962年，我在威斯康星州的温纳贝戈精神健康研究所开设了一个儿童病房，那里几乎所有的孩子都是自闭症患者。我也是在那里遇到了我的第一个学者症候群患者。
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自闭症的患病率问题从那时起就引起了我的关注。1970年，我进行了美国第一项关于婴儿自闭症流行病学的研究，该研究发表在《普通精神病学档案》上。实际上，当时的自闭症最常见的正式诊断是儿童精神分裂症。
当时，威斯康星州卫生和人类服务部向我提供了一份打印件，列出了1962年至1967财政年度期间在30个社区精神卫生和儿童指导诊所；四个州和县精神病院；三个教养所和培训学校；以及儿童治疗中心、儿童诊断中心和大学医院接受评估或治疗并被诊断为儿童精神分裂症的所有12岁及以下患者。
我发现了280个不重复的病例，代表威斯康星州3-12岁儿童中自闭症的患病率为每10,000名儿童中有3.1例。有趣的是，作为验证，洛特在1966年在英国米德尔塞克斯郡进行的一项研究发现，自闭症的患病率为每10,000名儿童中有4.8例。诚然，这项研究有一些严重的局限性，这使得自闭症的患病率被人为地降低了。但这与2018年疾病控制和预防中心报告（使用2014年数据）中每59名儿童中就有1名被诊断为自闭症的患病率形成了鲜明对比。该报告发现每10,000名儿童中有168例，而不是我1970年研究中的每10,000名儿童中有3.1例。这两个截然不同的数字中哪一个最接近正确？而且这个数字是如何变得如此不同的？
疾病预防控制中心报告
当该报告发布时，标题类似于“自闭症病例持续上升：现在每59名儿童中就有1名患有自闭症”。但让我们更批判性地看待这份疾病预防控制中心的研究。它基于2000年建立的活跃监测系统，该系统估计居住在11个州的8岁儿童中自闭症谱系障碍 (ASD) 的患病率。
使用该系统，自闭症（ASD）的患病率从2000-2002年的每150名儿童中有1名上升到2010-2012年的每68名儿童中有1名，到2014年上升到每59名儿童中有1名。这意味着自闭症的患病率在2000年至2012年的12年间增加了一倍多，并且仅在2012年至2014年的两年间就增加了近16%。
这太荒谬了。在十多年一点的时间里，自闭症的患病率从每150名儿童中有1人增加到每59名儿童中有1人？难怪头条新闻都在谈论“流行病”。这些数字是可信的吗，还是因为我们不断淡化病情并扩大定义，并且在这样做的时候，我们不断地移动目标？我相信情况就是这样。
有些问题对该方法和这些数字的 ASD 实际患病率表示怀疑。数字包括“教育自闭症”，这是由教室里的老师或教育专家做出的诊断，以及基于对现有医疗记录的审查的“医学自闭症”。没有实际的面对面评估。更令人怀疑的是，一个州阿肯色州的患病率为 1.31%，但在另一个州新泽西州，这个数字是其两倍多，为 2.93%。威斯康星州的患病率在 2012 年至 2014 年间上升了 31%。这是两年内在威斯康星州 ASD 的可信的实际增长吗？
我不这么认为。从我作为“自闭症”观察者超过 60 年的角度来看，我相信自闭症病例的实际数量有所增加，但这不是流行病。而且例如，它在威斯康星州并没有在两年内增加 31%，或者在美国在过去十年中增加了 150% 以上。这根本不可信。相反，这种“流行病”中的大部分是对自闭症标准的严格性的稀释。
这可能会成为有趣的新闻头条、提高意识、扩大保险范围或受益筹款，但这不是对自闭症实际患病率的准确评估。最近，几个主要的心脏病组织将“高血压”的定义从 140 收缩压/90 舒张压改为 130/80。患有高血压的美国人数量立即从 32% 跃升了 14 个百分点，达到 46%。
用正确的名称称呼事物
自闭症的诊断需要精确的原因有很多。例如，将一些患有其他学习障碍（例如，高阅读能力或语言延迟）或“教育自闭症”的儿童标记为自闭症，会不必要地惊慌家庭，并可能导致错误的干预或教育安置，这尤其发生在早读或晚说的儿童身上。甚至“盲症”——诸如视觉障碍儿童的摇晃等重复性的自我安慰行为——也可能被误认为是自闭症。与医学领域的其他情况一样，治疗的第一步是做出正确的诊断。
但我的担忧不止于此。我相信自闭症是一组疾病，而不是单一的疾病，正如智力迟钝或痴呆症代表的是一组疾病而不是单一疾病。我还相信，有一天，当我们把自闭症归类到其组成部分时，我们将能够像用尿布或血液测试检测苯丙酮尿症或用染色体测试检测三体21或脆性X一样精确地识别出亚组。
但是，诊断越不精确和广泛，我们就越不可能在日益异质、稀释的诊断组中找到亚组。现在有大量的代谢、酶、影像和脑电波测试或染色体测定，有望像尿布测试、三体21或脆性X一样精确地检测出自闭症。
要做到这一点，我们需要在临床和研究方面都用正确的名称称呼事物，而美国目前评估患病率的方法做得不好，因为我们不断地移动目标。
其他人也持这种观点。在本月发表在《大众科学》上的一篇题为“现在是放弃自闭症的单一诊断标签的时候了吗？”的评论文章中，西蒙·巴伦-科恩表示：“但是，反对单一诊断标签的主要论点是，纳入亚型可能会在理解异质性的精确原因方面取得更大的科学进展，并在理解需要哪种干预和支持以及为谁提供干预和支持方面取得更大的转化进展。”我还要将预防的可能性添加到该列表中。
在 美国以外，对自闭症患病率的可靠一致的衡量标准的搜索也在继续。
《临床医学通报》在2017年发表的一篇文章显示，2012年全球自闭症中位患病率为17/10,000或1/588，所有广泛性发育障碍的患病率为62/10,000或1/161。这与美国 1/59 的数字存在相当大的差异。 搜索中最重要的剩余任务之一是使美国精神病学协会的 DSM-V 自闭症谱系障碍的定义与世界卫生组织的 国际疾病分类–第十一版 (ICD-11) 中的定义保持一致。它们仍然不一致。
当然，如果这种情况发生，目标可能会再次移动。