本文发表在《大众科学》的前博客网络中，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
阿尔茨海默病是美国第六大死因，也是唯一一种无法预防或减缓的死因。与癌症和心脏病不同，我们目前既缺乏轻松诊断阿尔茨海默病的工具，也缺乏有效治疗它的药物。
造成这种情况的原因有很多。与其他疾病形成鲜明对比的是，尽管进行了许多努力、投入了巨额资金和进行了数百项临床试验，但在过去的16年中，没有新的阿尔茨海默病治疗方法获得批准。重点一直放在针对β-淀粉样蛋白的药物上，这种蛋白会在阿尔茨海默病患者的大脑中聚集形成斑块。不幸的是，这些方法尚未产生我们期望的结果。
因此，现在是时候将目标转向新的途径，以解决这种极其复杂的疾病了。
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造成这种情况如此具有挑战性的一个原因是缺乏可负担且无创的生物标志物，这些标志物可以轻松地在全球各地的医生办公室中使用。针对特定分子靶点的生物标志物可用于预测一个人患上阿尔茨海默病的可能性（例如目前可用的载脂蛋白E基因分型的血液测试），甚至在症状出现之前就提供诊断（例如目前可用的正电子发射断层扫描 [PET] 淀粉样蛋白扫描和脑脊液 [CSF] 测试）。生物标志物还可用于招募患者参与针对特定靶点（如β-淀粉样蛋白）的临床试验，并测量身体对治疗的反应，正如Biogen最近使用其抗β-淀粉样蛋白疫苗所做的那样。最终，生物标志物可以确定哪些疗法对个人最有效。
虽然阿尔茨海默病缺乏这些简单且廉价的测试，但许多其他疾病，包括糖尿病、高血压、高脂血症和癌症，都有这样的工具来推进治疗选择和临床护理。在心脏病中，测量血清胆固醇水平长期以来一直被用作识别高危患者的生物标志物。血液测试价格合理且可报销。如果胆固醇水平高，可以开他汀类药物来降低它。降低胆固醇可以降低患心脏病的风险。医生可以使用胆固醇水平来查看处方药是否有效或需要调整。由于血液胆固醇也被FDA认为是替代生物标志物，因此临床试验只需证明药物可以降低胆固醇即可获得批准。
尽管诸如 PET 脑淀粉样蛋白成像和基于 CSF 的淀粉样蛋白和 tau 测试等诊断和预后生物标志物目前可用于阿尔茨海默病，但由于成本和获取限制，美国只有 5% 的患者接受过这些确诊临床生物标志物的测试。包括医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS) 在内的付款人不会支付这些测试费用，原因是他们认为确诊的诊断没有太大的临床价值。
然而，最近由 CMS 支持的关于 PET 淀粉样蛋白脑扫描价值的研究表明，“痴呆症专家”医生在社区实践中误诊阿尔茨海默病的病例约占 50%，并且在使用该测试时，他们改变了患者的管理和治疗方案的次数几乎占 70%。一种廉价的血液测试，由保险承保，可以在任何临床环境中进行，将对患者及其护理人员产生重大影响。
最近，FDA 发布了指南，承认生物标志物在证明阿尔茨海默病临床试验的疗效（尤其是在早期阶段）中的重要作用。这些新指南是阿尔茨海默病药物开发的一大进步。
我们现在必须开发廉价且无创的生物标志物，最好是血液测试，这将有助于诊断阿尔茨海默病并跟踪治疗效果。这将有助于使临床试验更加严格、经济实惠和高效，加速新药的开发，并通过提供准确的诊断来改善临床护理。
这就是为什么阿尔茨海默病药物探索基金会 (ADDF) 很荣幸能与比尔·盖茨、杜比家族、查尔斯和海伦·施瓦布基金会等合作，创建诊断加速器，这是一项旨在推进从血液和其他外周体液和组织中开发新生物标志物的倡议，以诊断阿尔茨海默病和相关的痴呆症。使用精准医学的生物标志物特定模型，我们将能够更准确地预测哪种治疗和预防策略将在患有阿尔茨海默病或其他形式痴呆症的不同高危人群中发挥作用，正如我们现在在癌症、心脏病和衰老和老年期的其他慢性疾病中所做的那样。