本文发表在《大众科学》的前博客网络中，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
技术创新的出现使我们比以往任何时候都更了解自己。我们可以快速轻松地使用消费级设备和应用程序来跟踪步数、监测心率和检查血糖水平。
但当涉及到疾病风险时，快速简便也可能意味着不足，并且具有潜在的危险性。
基因检测是精准医疗的一部分，精准医疗是一种使用基因和分子分析来潜在地优化个体患者医疗保健的方法。但并非所有检测都是一样的。与经过认证的基因健康风险 (GHR) 检测不同，消费级评估并非真正的医学检测。诸如 23andMe、AncestryDNA 或 Living DNA 之类的产品在消费者中非常受欢迎，但它们不能替代获得许可的医疗建议或筛查。
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即使包装上有谨慎的措辞，也很容易忽略检测范围的重要限制，或者误解结果中的关键细微之处。对于一些用户来说，对洞察力的渴望使他们相信一些信息胜过没有信息。更令人困惑的是，美国国税局已确定，消费者可以使用灵活或健康支出账户来支付 23andMe 的 GHR 评估费用。美国食品药品监督管理局 (FDA) 也批准了 23andMe 提供有关可能与患者代谢某些药物能力相关的基因变异的信息。这可能会进一步误导人们认为这些检测在临床上是可靠的。再次强调，它们不是。
这就是危险所在：消费级产品很容易被误解为适当的医学检测，并且在可能存在实际风险的患者中产生虚假的安心感。
作为一名研究癌症遗传学的肿瘤学家，我特别关注消费者对遗传性癌症风险进行的 GHR 检测。例如，23andMe 对BRCA1和BRCA2的消费者检测仅筛选了 1,000 多个BRCA临床重要变异中的三个。这三个突变仅影响 100 名来自德系犹太背景的女性中的 2 名，以及一般人群中 1,000 名女性中的 1 名。因此，对于大多数有因BRCA1或BRCA2基因遗传突变而导致癌症高风险的人来说，结果是不够的，包括那些成员患有卵巢癌、男性乳腺癌、多发性早期乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的家庭。简而言之，这种娱乐性检测对于大多数可能需要将其用于真正医疗目的的人来说没有任何价值。
这就是为什么这很重要：我建议我的一位携带BRCA2遗传性癌症风险突变的患者鼓励其一级亲属进行经过认证的 GHR 检测，因为他们也有 50% 的可能性携带该突变。如果他们携带该突变，并不意味着他们会患上癌症，但了解这些信息可能会为他们提供重要的选择，以降低患癌风险或预防癌症。该患者的兄弟做过 23andMe 检测，结果显示没有突变——因为该患者的突变永远不会被消费级检测发现。他的兄弟被错误地认为他没有携带该突变，而事实上他没有接受适当的检测。相反，他应该进行医学上适当的 GHR 检测，以准确评估BRCA2基因，特别是可以检测出他兄弟携带的突变的检测，以评估他的风险。
美国食品药品监督管理局并未忽视市场中潜在的困惑，并在批准 23andMe 的 BRCA 检测时直接解决了这个问题：“该检测不应替代去看医生进行癌症筛查或关于可能增加或降低癌症风险的遗传和生活方式因素的咨询，”该机构的新闻稿指出。“如果个人在未咨询医生或遗传咨询师的情况下使用检测结果，则使用该检测会带来重大风险。”但大多数消费者不会仔细阅读或真正考虑细则。
与消费者检测相关的危害远远超出了癌症风险。这些产品还提供糖尿病、乳糜泻、帕金森病和其他疾病的检测，这意味着许多人可能会对自己的健康产生类似的虚假安全感。如果您正在考虑手术，您会对一个玩过很多“开膛手”棋盘游戏的人的意见感到满意吗？还是会寻求一位经验丰富的、训练有素的专业外科医生的意见？这是一种思考娱乐性检测和医学检测之间差异的方式。
美国食品药品监督管理局的批准指出，“使用 23andMe 检测的风险包括假阳性结果，即当一个人收到错误地表明他或她具有某种基因变异的结果时，以及假阴性结果，即当用户收到错误地表明他或她不具有某种基因变异的结果时”。“从检测中获得的结果不应用于诊断或为治疗决策提供依据。用户应向医疗保健专业人员咨询有关结果的问题或疑虑。”
换句话说，无论直接面向消费者的基因检测结果如何，一个人都应特别与医生或遗传咨询师讨论他们是否有遗传性疾病的家族史，或者是否想了解他们携带特定基因或分子突变的风险。事实上，讨论基因和分子检测是您下次就诊医疗保健提供者时的一个绝佳话题。
医学级基因检测具有实现更快的诊断、更有效的预防和治疗的深远进步和机会的潜力。终身福祉非常重要，不能依赖于娱乐性的基因检测，而应该在有经过严格测试的、适合您特定健康的医学选项时选择这些选项。