本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
技术创新的出现使我们比以往任何时候都更了解自己。我们可以快速轻松地使用消费级设备和应用程序来跟踪步数、监测心率和检查血糖水平。
但是，当涉及到疾病风险时，快速和容易也可能意味着不足和潜在的危险。
基因检测是精准医学的一部分，精准医学是一种利用基因和分子分析来潜在地优化个体患者医疗保健的方法。但并非所有检测都是一样的。与认证的基因健康风险 (GHR) 检测不同，消费级评估并非真正的医学检测。这些产品，如 23andMe、AncestryDNA 或 Living DNA，在消费者中非常受欢迎，但它们不能替代有执照的医疗建议或筛查。
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即使包装上措辞谨慎，也很容易忽略对测试范围的重要限制，或误解结果中的关键细微差别。对于某些用户来说，对洞察力的渴望使他们相信一些信息胜过没有信息。更令人困惑的是，美国国税局已确定消费者可以使用弹性支出账户或健康储蓄账户来支付 23andMe 的 GHR 评估费用。食品和药物管理局 (FDA) 也批准了 23andMe 提供关于可能与患者代谢某些药物能力相关的基因变异信息的能力。这可能会进一步误导人们认为这些测试在临床上是可靠的。再次强调，它们不是。
这就是危险所在：消费级产品很容易被误解为适当的医学测试，并在可能处于合法风险中的患者中造成虚假的安心感。
作为一名研究癌症遗传学的肿瘤学家，我尤其关注消费者对遗传性癌症风险的 GHR 检测。例如，23andMe 消费者对BRCA1 和 BRCA2 的检测仅筛选了 1,000 多个 BRCA 临床重要变异中的三个。这三个突变仅影响 100 名来自德系犹太背景的女性中的两名，以及 1,000 名普通人群女性中的一名。因此，对于大多数患有与 BRCA1 或 BRCA2 基因遗传突变相关的癌症高风险人群来说，结果是不够充分的，包括其成员曾患有卵巢癌、男性乳腺癌、多发性早期乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的家庭。简而言之，对于大多数可能需要它用于真正医疗目的的人来说，这种娱乐性测试毫无价值。
这就是为什么这很重要：我建议我一位携带 BRCA2 遗传性癌症风险突变的患者鼓励他的一级亲属进行认证的 GHR 检测，因为他们也有 50% 的可能性携带该突变。如果他们携带该突变，这并不意味着他们会患上癌症，但这种知识可能会为他们提供降低癌症风险或预防癌症的重要选择。这位患者的兄弟做了 23andMe 检测，结果显示没有突变——因为患者的突变永远不会被消费者测试发现。这位兄弟被错误地认为自己没有携带突变而感到安心，但事实上他并没有得到适当的检测。相反，他应该接受医学上适当的 GHR 检测，以准确评估 BRCA2 基因，特别是可以检测到他兄弟携带的突变的检测，以评估他的风险。
FDA 并非没有意识到市场中潜在的混乱，并在批准 23andMe 的 BRCA 测试时直接解决了这个问题：“该测试不应替代去看医生进行癌症筛查或关于可能增加或减少癌症风险的遗传和生活方式因素的咨询，”该机构的新闻稿指出。“如果个人在没有咨询医生或遗传咨询师的情况下使用测试结果，则使用该测试会带来重大风险。” 但大多数消费者不会仔细阅读或真正考虑细则。
与消费者测试相关的危害远远超出癌症风险。这些产品还提供糖尿病、乳糜泻、帕金森病和其他疾病的测试，这意味着许多人可能会同样被诱入对自身健康产生虚假的安全感。如果您正在考虑手术，您会对一个玩过很多“外科医生”棋盘游戏的人的意见感到满意，还是会寻求一位经验丰富的专业、训练有素的外科医生的意见？这是思考娱乐性测试和医学测试之间差异的一种方式。
“与使用 23andMe 测试相关的风险包括假阳性结果，即当一个人收到结果错误地表明他或她具有某种基因变异时可能发生的情况，以及假阴性结果，即当用户收到结果错误地表明他或她不具有某种基因变异时可能发生的情况，”FDA 的批准指出。“从测试中获得的结果不应用于诊断或告知治疗决策。用户应就结果的疑问或疑虑咨询医疗保健专业人员。”
换句话说，无论直接面向消费者的基因检测的结果如何，一个人都应专门与他们的医生或遗传咨询师讨论他们是否具有遗传性疾病的家族史，或者是否想了解他们携带特定基因或分子突变的风险。事实上，讨论基因和分子检测是您下次就诊医疗保健提供者时的绝佳话题。
医用级基因检测具有深远的进步潜力和机会，可实现更快的诊断以及更有效的预防和治疗。终身福祉太重要了，不能依赖娱乐性基因检测，而当针对您特定健康的经过严格测试的医学上适当的选择可用时。