基因组医学被夸大的承诺

COVID-19 已经清楚地表明,我们需要重新考虑我们在遗传学研究中投入的希望和资金

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本文发表于《大众科学》的前博客网络,反映了作者的观点,不一定反映《大众科学》的观点。


自 30 年前诞生以来,人类基因组计划的支持者承诺,遗传学研究将为我们所有人带来无数的健康益处。 事实上,在 1990 年,詹姆斯·沃森断言,未能尽快推进该项目并迎来这些益处将是“本质上不道德的”。

然而,COVID 危机提供了一个极其不希望的机会来审视支持者的承诺,并重新调整我们在遗传学中投入的希望和资金。 这种审视和重新调整可以是在实现我们国家对我们所有人健康的公开承诺的道路上迈出的小步。

重新调整不是放弃。 在危机之中,基于遗传学的研究工具为乐观情绪提供了一些难得的机会。 它们使跟踪病毒的传播检测个体中是否存在病毒成为可能,并且它们可能有助于创造一种疫苗,以保护我们所有人的健康。


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然而,在这场危机中,我们不可能忽视病毒对我们某些人健康造成的令人发指和极其不成比例的影响。 是的,有些人可能在基因上更容易或更不容易感染病毒。 但是,没有遗传学家暗示基因差异是解释为什么病毒对不同社会群体的影响不同的重要部分。 没有遗传学家声称基因差异有助于解释为什么俄勒冈州西北部的一位医生说,拉丁裔被发现“感染病毒的可能性是其他患者的 20 倍”。 也没有遗传学家暗示基因差异有助于解释为什么,根据《华盛顿邮报》的分析,“黑人占多数的县的感染率是白人占多数的县的三倍,死亡率几乎是后者的六倍。”

相反,一个不言而喻的道理是,这些不同的影响是由于不同群体所处的不同社会条件造成的。 获得体面的工作、住房、教育、营养、清洁的水和空气的机会越少,这些群体的成员就越有可能接触到病毒,困扰这些群体的潜在健康状况就越多,对这些社会群体成员的负面健康影响也就越大。

然而,我们继续对遗传学寄予过高的期望,尽管我们逐年更详细地了解到为什么遗传学无法像曾经承诺的那样带来那么多成果。 最近,曾领导人类基因组计划并现任美国国立卫生研究院 (NIH) 全部 27 个研究所主任的遗传学家弗朗西斯·柯林斯在接受《华尔街日报》采访时,以令人钦佩的坦率和令人震惊的轻描淡写说道:“常见疾病的遗传结构正变得比我们可能猜测的还要复杂。” 也就是说,由于从基因到使人们更容易感染像 COVID 这样的病毒的常见疾病(如糖尿病)的途径非常复杂,遗传学一直未能提供遗传学家 30 年前设想的那种健康益处。

尽管我们多年来都知道,遗传学不会像曾经设想的那样为任何社会群体带来那么多的健康益处,但 NIH 对遗传学的热情并未减退。 2016 年,NIH 启动了一项新的以遗传学为重点的重大研究计划,它将其 260 亿美元的院外研究预算中超过一半用于可能与包含基因、基因组、干细胞或再生医学等搜索词相关的研究。

那项名为“我们所有人”的重大新计划旨在根据个人的基因组量身定制医疗保健,就像裁缝为顾客量身定制衣服一样。 为了实现这一目标,NIH 正在寻求招募 100 万人加入该计划,并且正在以与通常用于招募人们参与健康研究的言论截然不同的言论这样做。

“我们所有人”计划的支持者没有像美国通常在健康研究中那样强调自主权,而是呼吁团结的价值。 正如哲学家和生物伦理学家卡罗琳·诺伊豪斯在《黑斯廷斯中心报告》特刊中即将发表的一篇文章中所说,“我们所有人”计划呼吁“公民责任感——对我们每个人——对你,对我——以改善现在和未来美国人的健康”。 也就是说,根据“我们所有人”计划的说法,我们有公民责任,一种基于团结的道德义务,参与这项研究项目,包括将我们的基因组捐赠给该项目数据库。

此外,“我们所有人”计划明确承诺改善我们这些历史上受歧视社会群体的医疗保健。 事实上,“我们所有人”计划的热情支持者甚至建议,该计划将有助于“减少并最终消除健康差距”。 该文章的主要作者不在国家人类基因组研究所工作,而是在国家少数族裔健康和健康差距研究所工作。

这里的问题不是缺乏良好的意愿,也不是缺乏对我们所有人健康的愿景。 问题在于缺乏事实来支持遗传学可以成为实现这一愿景的关键的希望。 人类基因组计划确实为某些人带来了非常深远的健康益处,其中大多数与检测和治疗遗传性癌症有关。 此外,遗传学研究工具可能是结束我们当前医疗保健危机的关键。 但是,这些工具不会减少,更不用说消除,由不公正的社会条件造成的健康差距,而这些差距在我们当前的危机中是如此痛苦地显而易见的。

当然,仅仅减少对遗传学的资金和希望的投入也不会减少这些差距。 但是,如果我们的 NIH 能够对遗传学在促进我们所有人健康方面可以发挥的作用制定更现实和更直率的愿景,那将是朝着正确方向迈出的一小步。

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