本文发表在《大众科学》之前的博客网络上，反映的是作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点。
在过去的几年里，许多对古代和现代基因组的研究都得出了同样惊人的结论：早期人类物种之间发生了杂交，并且今天的人们携带了来自古代人类的DNA，包括尼安德特人，这是这些跨物种恋情的结果。现在，对现代人类基因组的两项新分析正在深入了解数万年前尼安德特人DNA的获取如何影响了在解剖学上现代的智人，以及它如何继续影响今天的人们。
在第一项研究中，哈佛大学的斯里兰姆·桑卡拉曼和戴维·赖克及其同事将完整的尼安德特人基因组序列与1004个人类现代序列进行了比较，以查看现代基因组的哪些区域包含尼安德特人DNA。像其他研究人员一样，他们观察到亚洲人和欧洲人拥有来自尼安德特人的DNA，而非洲人则很少或没有尼安德特人DNA。这种模式与早期现代人类在走出非洲并进入欧亚大陆时与遇到的尼安德特人交配的情景相符，尼安德特人在那里生活了数十万年。
此外，该团队确定尼安德特人DNA并非均匀分布在整个基因组中。一些基因具有较高比例的尼安德特人血统（也就是说，今天许多人携带这些基因的尼安德特人版本）。尼安德特人血统最高的那些基因与角蛋白有关，角蛋白是皮肤和头发中的一种蛋白质。这些基因的尼安德特人变体很可能帮助早期现代人类适应他们在进入欧亚大陆时发现的新环境。但是研究人员还发现，今天的人们携带与包括克罗恩病、2型糖尿病和狼疮在内的疾病相关的尼安德特人基因。
支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保关于塑造我们今天世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
有趣的是，现代人类基因组的其他区域没有或只有非常低的尼安德特人贡献，特别是X染色体和与睾丸功能相关的基因。根据桑卡拉曼、赖克及其合作者的说法，这些区域中尼安德特人遗传物质的缺失表明，继承了尼安德特人X染色体的男性杂种是不育的，因此无法将其基因传递给下一代。研究人员在12月30日出版的《自然》杂志上详细介绍了他们的发现。（《大众科学》是自然出版集团的一部分。）
在发表在《科学》杂志上的第二项研究中，华盛顿大学的本杰明·弗诺特和约书亚·M·阿基对来自665名活着的欧洲人和亚洲人的全基因组序列进行了筛查，以寻找尼安德特人贡献的明显迹象。他们的结果表明，虽然非非洲人个体从尼安德特人那里继承了他们基因组的1％到3％，但不同的人携带不同部分的尼安德特人遗传物质。这些序列加在一起约占尼安德特人基因组的20％。
像另一个团队一样，弗诺特和阿基发现证据表明，尼安德特人将有益的皮肤基因传递给了现代人类，包括一些与色素沉着相关的基因。而且，他们也观察到基因组中没有尼安德特人贡献的区域。其中一个区域包含FOXP2基因，该基因在言语中起着重要作用。
弗诺特和阿基的工作另外有趣的一点在于，他们能够使用统计和计算方法来识别现代人基因组中的尼安德特人贡献，而无需使用尼安德特人基因组来指导他们的搜索。这项工作提高了这样一种可能性，即仅通过分析当今活着的人们的基因组，科学家们将能够发现和描述与早期智人交配的已灭绝的人类物种，但与尼安德特人不同，这些物种在化石记录中是未知的。先前对活着的人们的基因组的研究暗示了早期智人与非洲未知古代人类之间的风流韵事。也许这种方法将揭示我们衣橱里这些神秘的骨骼。