本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
当佩里·科恩在麦克风前僵住时，所有人的目光都集中在他身上。他的声音失灵了。他无法阅读笔记。最终，这位曾经口才出众的帕金森病演讲者，在演讲进行到一半时不得不被人搀扶下台。
那是2012年2月的事，但那一天的记忆深深地烙印在他的脑海中。“那是肾上腺素和演讲的压力——它耗尽了我所有的多巴胺，”科恩说，他指的是这种在神经退行性疾病中缺乏的脑化学物质。“这就是为什么我的症状恶化了。” 科恩在17年前得知自己患有帕金森病时，他的症状还很轻微。然而，在过去的几年里，他的神经系统恶化变得越来越明显，最终威胁要让帕金森病患者社区中最杰出的声音之一沉默。
科恩现在是第一个尝试一种新型疗法的人，他希望这种疗法能够阻止甚至逆转他的帕金森病症状。两个月前，他成为美国国立卫生研究院（NIH）领导的基因疗法治疗的首位患者。
关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您将有助于确保未来能够继续报道关于发现和塑造我们当今世界的想法的具有影响力的故事。
该试验试图在问题的根源上为帕金森病设计干预措施：保护大脑中的多巴胺。本试验的研究人员正试图通过手术将一种基因导入体内，这种基因将产生一种天然蛋白质，以保护多巴胺能神经元，即受该疾病攻击的脑细胞。迄今为止，还没有任何帕金森病疗法旨在逆转帕金森病的进展。
对于帕金森病社区的患者来说，科恩已经成为一个不容忽视的“吱吱作响的车轮”，帮助研究人员更多地了解患者的体验，以及如何在程序和患者护理中利用他们的意见。科恩拥有麻省理工学院组织研究专业的博士学位，他说他的背景有助于他将人们聚集在一起，采取行动为帕金森病患者奔走呼号。当研究人员寻找符合试验条件的患者时，他的坚持不懈也帮助他始终在研究人员的雷达范围内。
作为一位精明的医疗消费者，科恩知道在自愿参加研究试验时要有所选择，“患者只有一张登上实验性治疗列车的票。一旦你用完了你的票，你就被用完了，我们必须小心如何选择它，”科恩说，他指的是目前NIH临床试验的要求。
自从1996年被诊断出患有帕金森病以来，科恩的整个生活都发生了改变，直到他的疾病成为他宇宙的中心。这位67岁的前医疗保健顾问曾在医学研究所就保护人类研究参与者发表演讲，并曾在国会作证。他在华盛顿特区地区为像他这样在相对年轻且行动方便时被确诊的人创立了一个新的帕金森病支持小组。他的友谊源于他在支持小组的关系以及他参加的科学会议，在这些会议上他经常谈到患者在研究中的作用。
早期，他就决定要参与一项基因疗法实验，并耐心等待合适的调查出现。他自愿参加了15项以上的临床或观察性研究——尽管没有一项涉及脑外科手术。他还拒绝了脑深部刺激，这是一种越来越常见的帕金森病治疗方法，因为他知道这将使他失去任何将基因插入大脑的机会。
基本上，脑深部刺激包括植入一个“大脑起搏器”，它将调节神经活动并阻止导致震颤和其他帕金森症状的异常神经信号。该手术不会减缓疾病的进展；它只是有助于促进大脑中神经细胞之间的交流。
基因疗法试验有三个主要要求，科恩确保自己符合这些要求。要符合条件，患者必须处于疾病的晚期——符合。他必须避免任何其他脑外科手术，并清除了其他排除因素——符合。他必须被告知该手术是I期试验的一部分——这意味着它是为了测试安全性，并且不保证它会对他有帮助——符合。但科恩对这项试验做了功课，他的希望很高。他跟踪了这种类型的基因疗法科学的演变，从早期的动物试验开始，他热切期盼人体试验最终能够通过审查程序，让他能够报名参加。他还亲自与几乎所有参与该研究领域的研究人员进行了交谈。而且，不用说，他非常希望这种治疗方法能够奏效。
2013年5月，科恩接受了手术。一个外科医生团队在他的头顶切开了一个切口，并在他的颅骨上钻了两个孔。他们在他的大脑两侧插入了针头，并使用核磁共振成像扫描来监测他们的工作，同时他们泵入了一种病毒溶液，其中包含他们希望能够作为灵丹妙药来拯救多巴胺能细胞的基因。现在，科恩已经回到他的日常生活中，并焦急地等待着可能表明手术是否有效的迹象——NIH 研究人员表示，这些迹象可能要到今年秋天才能被发现。
当科恩被诊断出患有帕金森病时，街上的陌生人不会知道他有什么不对劲，但随着他的疾病进展，通常与该疾病相关的震颤开始出现， साथ ही साथ 失眠和导致他的肌肉下垂和看起来僵硬的“帕金森面具”。现在，“我迈着小步，我甚至走不到半英里了，”他说。他患有所谓帕金森病中的“拖步”——指的是他难以保持平衡以及他停止行走时看起来向前猛冲。现在他经常气短，说话声音嘶哑、断断续续。当他的症状发作时，他不得不两次中断与《大众科学》的采访。他的五种日常药物可能有助于改善他的症状并对抗他的嗜睡，但没有任何治疗方法可以改变疾病的进程。
今天，他的精力集中在自己的健康上；他正在等待任何线索，表明基因已成功整合到他的系统中——从他在服用常用药物后非自主运动变得不那么明显，到表明他可以在药物剂量之间比手术前走得更快、移动得更快的迹象。这种疾病肯定教会人们的一件事就是耐心。